플리1

FLI1
플리1
Protein FLI1 PDB 1fli.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스FLI1, EWSR2, SIC-1, Fli-1 proto-oncogen, ETS 전사인자, BDPLT21, FLI-1
외부 IDOMIM: 193067 MGI: 95554 HomoloGene: 55624 GeneCard: FLI1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001167681
NM_001271010
NM_001271012
NM_002017

NM_008026

RefSeq(단백질)

NP_001161153
NP_001257939
NP_001257941
NP_002008
NP_001161153.1

NP_032052

장소(UCSC)Chr 11: 128.69 ~128.81 MbChr 9: 32.33 ~32.45 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

친구 백혈병 통합 1 전사인자(FLI1)는 전사인자 ERGB로도 알려져 있으며, 인간에서 FLI1 유전자에 의해 암호화되는 단백질로, 원종 [5][6][7]유전자이다.

기능.

Fli-1은 Friend Murine 백혈병 바이러스(F-MuLV)에 의해 유도된 에리트로우케미아스에서 처음 확인된 ETS 전사인자 패밀리의 일원이다.F-MuLV 유도성 적혈구균 90%에서 레트로바이러스 삽입 돌연변이 유발에 의해 Fli-1이 활성화된다.적아세포에서 플리-1의 구성 활성화는 에포/Epo-R 신호 전달 경로의 극적인 변화를 초래하여 적아세포 분화를 차단하고, Ras 경로를 활성화하며, 대규모 에포 비의존적 증식을 초래한다.이러한 결과는 적아세포의 Fli-1 과발현이 Epo에 대한 반응을 변화시키고 말단 분화와 관련된 시그널링 이벤트를 [citation needed]증식으로 전환함으로써 비정상적인 증식을 유발함을 시사한다.

임상적 의의

Friend 적혈구 백혈병 외에 fli-1 궤적에서의 프로바이러스 통합은 10A1, Graphi 및 Cas-Br-E 바이러스에 의해 유도되는 백혈병에서도 일어난다.Fli-1 이상발현 또한 인간의 염색체 이상과 관련이 있다.소아 유잉 육종에서 염색체 전위는 EWSR1(EWS라고도 함)의 5' 트랜스활성화 도메인과 Fli-1의 3' Ets 도메인의 융합을 생성한다.결과적으로 발생하는 융접온단백질인 EWS/Fli-1은 비정상적인 전사 활성제로 [8]작용한다.강력한 변환 기능을 갖추고 있습니다.EWS/Fli-1은 엔나이서 유사 GGAA 마이크로 [9]위성과의 상호작용을 통해 임상적으로 중요한 유전자를 유도할 수 있다.급성 골수성 백혈병(AML)과 같은 인간 백혈병 발병에서 Fli-1의 중요성은 단백질-단백질 상호작용을 통해 Fli-1과 상호작용하는 Tel 전사 인자와 관련된 전위 연구에서 입증되었다.최근 연구에서 면역 조직 [citation needed]화학을 이용한 여러 양성 및 악성 종양에서 Fli-1 발현 수치가 높다는 것이 입증되었다.

파리-트루소 증후군과의 연관성이 [10]제안되었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000151702 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000016087 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Baud V, Lipinski M, Rassart E, Poliquin L, Bergeron D (September 1991). "The human homolog of the mouse common viral integration region, FLI1, maps to 11q23-q24". Genomics. 11 (1): 223–4. doi:10.1016/0888-7543(91)90124-W. PMID 1765382.
  6. ^ Prasad DD, Rao VN, Reddy ES (October 1992). "Structure and expression of human Fli-1 gene". Cancer Research. 52 (20): 5833–7. PMID 1394211.
  7. ^ Rao VN, Ohno T, Prasad DD, Bhattacharya G, Reddy ES (August 1993). "Analysis of the DNA-binding and transcriptional activation functions of human Fli-1 protein". Oncogene. 8 (8): 2167–73. PMID 8336942.
  8. ^ Ohno T, Rao VN, Reddy ES (December 1993). "EWS/Fli-1 chimeric protein is a transcriptional activator". Cancer Research. 53 (24): 5859–63. PMID 7503813.
  9. ^ Musa, Julian; Cidre-Aranaz, Florencia; Aynaud, Marie-Ming; Orth, Martin; Mirabeau, Olivier; Varon, Mor; Grossetete, Sandrine; Surdez, Didier; et al. (2018-12-27). "Cooperation of dominant oncogenes with regulatory germline variants shapes clinical outcomes in childhood cancer". bioRxiv: 506659. doi:10.1101/506659.
  10. ^ Raslova H, Komura E, Le Couédic JP, Larbret F, Debili N, Feunteun J, et al. (July 2004). "FLI1 monoallelic expression combined with its hemizygous loss underlies Paris-Trousseau/Jacobsen thrombopenia". The Journal of Clinical Investigation. 114 (1): 77–84. doi:10.1172/JCI21197. PMC 437972. PMID 15232614.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.