LMX1A

LMX1A
식별자
에일리어스	LMX1A, LMX1, LMX1.1, LIM 호메오박스 전사 팩터1 alpha, DFNA7
외부 ID	OMIM : 600298 MGI : 1888519 HomoloGene : 24921 GenCard : LMX1A
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	165,356,715 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	167,676,168 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	뇌하수체; ; 뇌하수체 전엽; ; 위점막; ; 직장; ; 피하 지방 조직; ; 아킬레스건; ; 십이지장; ; 골격근 조직; ; 흑색 실체; ; 위근;
	상단 표시 위치:
	코드; ; 노른자낭; ; 안외근; ; 광학 플래코드; ; 작은 구멍; ; 마름모꼴 입술; ; 이차 난모세포; ; 선조 혈관; ; 소뇌 피질; ; 달팽이관;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	단백질 결합; DNA결합; 배열특이적 DNA결합; 금속 이온 결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	뉴런 분화; 소뇌 발달; 다세포 생물 발달; 중뇌 발달; 중추 신경계의 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 축삭 유도; 치상회 발달; 전사, DNA 템플릿; 뉴런 분화의 음성 조절; 중추신경계 뉴런 분화; 해마의 발달; 세포 증식 조절; 뇌의 발달; 도파민 작동성 뉴런 분화; 유전자 발현 조절; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 시냅스 조직; 후각 거동; 기억; 운동 거동; 중뇌도파민성뉴런분화; RNA중합효소II에 의한 전사;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4009
	110648
	ENSG00000162761
	ENSMUSG000026686
	Q8TE12
	Q9JKU8
	NM_001033507; NM_001174069; NM_177398; NM_177399
	NM_033652
	NP_001167540; NP_796372
	NP_387501
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

LMX1A라고도 알려진 LIM 호메오박스 전사 인자 1, 알파는 LMX1A ^[5]^[6]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

인슐린은 췌장에 있는 랑게르한스 섬의 베타 세포에 의해서만 생산된다.인슐린 유전자 발현의 수준과 베타 세포 특이성은 인슐린 유전자 INS의 프로모터 내의 특정 배열에 결합하고 전사를 활성화하거나 억제하기 위해 RNA 중합효소와 상호작용하는 일련의 핵 유전자에 의해 조절됩니다.LMX1은 인슐린 프로모터에서 A/T가 풍부한 염기서열을 결합하고 ^[7]인슐린의 전사를 촉진하는 LIM 호메오박스 전사 인자이다.

상호 작용

LMX1A는 TCF3^[8] 및 LHX3과 ^[9]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000162761 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026686 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: LMX1A LIM homeobox transcription factor 1, alpha".
^ German MS, Wang J, Fernald AA, Espinosa R, Le Beau MM, Bell GI (November 1994). "Localization of the genes encoding two transcription factors, LMX1 and CDX3, regulating insulin gene expression to human chromosomes 1 and 13". Genomics. 24 (2): 403–4. doi:10.1006/geno.1994.1639. PMID 7698771.
^ "Entrez Gene: LMX1A".
^ Johnson JD, Zhang W, Rudnick A, Rutter WJ, German MS (Jul 1997). "Transcriptional synergy between LIM-homeodomain proteins and basic helix-loop-helix proteins: the LIM2 domain determines specificity". Mol. Cell. Biol. 17 (7): 3488–96. doi:10.1128/mcb.17.7.3488. PMC 232202. PMID 9199284.
^ Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (Feb 1998). "The nuclear LIM domain interactor NLI mediates homo- and heterodimerization of LIM domain transcription factors". J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. doi:10.1074/jbc.273.6.3152. PMID 9452425.

추가 정보

German MS, Wang J, Chadwick RB, Rutter WJ (1992). "Synergistic activation of the insulin gene by a LIM-homeo domain protein and a basic helix-loop-helix protein: building a functional insulin minienhancer complex". Genes Dev. 6 (11): 2165–76. doi:10.1101/gad.6.11.2165. PMID 1358758.
German MS, Wang J, Fernald AA, Espinosa R, Le Beau MM, Bell GI (1994). "Localization of the genes encoding two transcription factors, LMX1 and CDX3, regulating insulin gene expression to human chromosomes 1 and 13". Genomics. 24 (2): 403–4. doi:10.1006/geno.1994.1639. PMID 7698771.
Jurata LW, Gill GN (1997). "Functional analysis of the nuclear LIM domain interactor NLI". Mol. Cell. Biol. 17 (10): 5688–98. doi:10.1128/MCB.17.10.5688. PMC 232417. PMID 9315627.
Iannotti CA, Inoue H, Bernal E, Aoki M, Liu L, Donis-Keller H, German MS, Permutt MA (1997). "Identification of a human LMX1 (LMX1.1)-related gene, LMX1.2: tissue-specific expression and linkage mapping on chromosome 9". Genomics. 46 (3): 520–4. doi:10.1006/geno.1997.5075. PMID 9441763.
Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (1998). "The nuclear LIM domain interactor NLI mediates homo- and heterodimerization of LIM domain transcription factors". J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. doi:10.1074/jbc.273.6.3152. PMID 9452425.
Thameem F, Wolford JK, Wang J, German MS, Bogardus C, Prochazka M (2002). "Cloning, expression and genomic structure of human LMX1A, and variant screening in Pima Indians". Gene. 290 (1–2): 217–25. doi:10.1016/S0378-1119(02)00582-6. PMID 12062816.
Millen KJ, Millonig JH, Hatten ME (2004). "Roof plate and dorsal spinal cord dl1 interneuron development in the dreher mutant mouse". Dev. Biol. 270 (2): 382–92. doi:10.1016/j.ydbio.2004.03.008. PMID 15183721.
Hassel S, Eichner A, Yakymovych M, Hellman U, Knaus P, Souchelnytskyi S (2004). "Proteins associated with type II bone morphogenetic protein receptor (BMPR-II) and identified by two-dimensional gel electrophoresis and mass spectrometry". Proteomics. 4 (5): 1346–58. doi:10.1002/pmic.200300770. PMID 15188402. S2CID 6773754.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000162761 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026686 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: LMX1A LIM homeobox transcription factor 1, alpha".

[pmid7698771-6] German MS, Wang J, Fernald AA, Espinosa R, Le Beau MM, Bell GI (November 1994). "Localization of the genes encoding two transcription factors, LMX1 and CDX3, regulating insulin gene expression to human chromosomes 1 and 13". Genomics. 24 (2): 403–4. doi:10.1006/geno.1994.1639. PMID 7698771.

[entrez2-7] "Entrez Gene: LMX1A".

[pmid9199284-8] Johnson JD, Zhang W, Rudnick A, Rutter WJ, German MS (Jul 1997). "Transcriptional synergy between LIM-homeodomain proteins and basic helix-loop-helix proteins: the LIM2 domain determines specificity". Mol. Cell. Biol. 17 (7): 3488–96. doi:10.1128/mcb.17.7.3488. PMC 232202. PMID 9199284.

[pmid9452425-9] Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (Feb 1998). "The nuclear LIM domain interactor NLI mediates homo- and heterodimerization of LIM domain transcription factors". J. Biol. Chem. 273 (6): 3152–7. doi:10.1074/jbc.273.6.3152. PMID 9452425.

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