PITX3

PITX3
식별자
에일리어스	PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, 호메오도메인3, ASGD1과 같은 쌍
외부 ID	OMIM: 602669 MGI: 1100498 HomoloGene: 3689 GeneCard: PITX3
유전자 위치(마우스)
크르.	19번 염색체(쥐)
끝.	46,102,765 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위근; ; 골격근 조직; ; 심실; ; 좌심실; ; 간뇌; ; 흑색 실체; ; 얼굴; ; 감각계; ; 감각 기관; ; 신장;
	상단 표시 위치:
	거울; ; 입술; ; 암요도; ; 남성 요도; ; 측두근; ; 내경동맥; ; 혀; ; 외측 광대근; ; 줄무늬근조직; ; 상완 삼두근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; DNA결합전사인자활성; DNA결합; 배열특이적 DNA결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 신경세포체;
생물학적 과정	동물 기관 형태 형성; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 다세포 생물 발달; 도파민 작동성 뉴런 분화; 유전자 발현 조절; 뉴런 발달; 카메라형 눈의 렌즈 현상; 전사조절, DNA템플릿화; 렌즈섬유세포분화; 카메라형 눈의 렌즈 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 전사; 운동 거동; 중뇌 발달; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 전사, DNA 템플릿; 에이징; 신경교 형성 부조절; 고정화 응력에 대한 반응; 코카인에 대한 반응; 모르핀에 대한 반응; 뉴런 아포토시스 과정의 양성 조절; 신경 발생의 음성 조절; 염산메암페타민에 대한 반응; 중뇌 세포 증식의 양성 조절; 아교세포유래신경영양인자; 해부학적 구조 형태 형성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5309
	18742
	없음
	ENSMUSG000025229
	O75364
	O35160
	NM_005029
	NM_008852
	NP_005020
	NP_032878
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

뇌하수체 호메오박스3는 PITX3 ^[4]^[5]유전자에 의해 인간의 체내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 호메오도메인 단백질의 바이코이드 클래스에 속하는 RIEG/PITX 호메오박스 패밀리의 일원을 암호화합니다.이 가족의 구성원들은 전사 인자로 작용한다.이 단백질은 안구 ^[5]발달 중 수정체 형성, 파킨슨병에서 ^[6]상실된 흑색 콤팩트 내 간뇌 도파민 뉴런의 특이성과 말단 분화에 관여한다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 앞부분 간엽성 이상 발생(ASMD)과 선천성 ^[5]백내장과 관련이 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025229 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Semina EV, Ferrell RE, Mintz-Hittner HA, Bitoun P, Alward WL, Reiter RS, Funkhauser C, Daack-Hirsch S, Murray JC (June 1998). "A novel homeobox gene PITX3 is mutated in families with autosomal-dominant cataracts and ASMD". Nature Genetics. 19 (2): 167–70. doi:10.1038/527. PMID 9620774. S2CID 23213513.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: PITX3 paired-like homeodomain transcription factor 3".
^ Smidt MP, Smits SM, Bouwmeester H, Hamers FP, van der Linden AJ, Hellemons AJ, Graw J, Burbach JP (March 2004). "Early developmental failure of substantia nigra dopamine neurons in mice lacking the homeodomain gene Pitx3". Development. 131 (5): 1145–55. doi:10.1242/dev.01022. PMID 14973278.

추가 정보

Smits SM, Smidt MP (2006). "The role of Pitx3 in survival of midbrain dopaminergic neurons". Journal of Neural Transmission. Supplementum. Journal of Neural Transmission. Supplementa. 70 (70): 57–60. doi:10.1007/978-3-211-45295-0_10. ISBN 978-3-211-28927-3. PMID 17017509.
Hittner HM, Kretzer FL, Antoszyk JH, Ferrell RE, Mehta RS (January 1982). "Variable expressivity of autosomal dominant anterior segment mesenchymal dysgenesis in six generations". American Journal of Ophthalmology. 93 (1): 57–70. doi:10.1016/0002-9394(82)90700-0. PMID 6801987.
Berry V, Yang Z, Addison PK, Francis PJ, Ionides A, Karan G, Jiang L, Lin W, Hu J, Yang R, Moore A, Zhang K, Bhattacharya SS (August 2004). "Recurrent 17 bp duplication in PITX3 is primarily associated with posterior polar cataract (CPP4)". Journal of Medical Genetics. 41 (8): e109. doi:10.1136/jmg.2004.020289. PMC 1735853. PMID 15286169.
Finzi S, Li Y, Mitchell TN, Farr A, Maumenee IH, Sallum JM, Sundin O (September 2005). "Posterior polar cataract: genetic analysis of a large family". Ophthalmic Genetics. 26 (3): 125–30. doi:10.1080/13816810500229124. PMID 16272057. S2CID 9519631.
Martinat C, Bacci JJ, Leete T, Kim J, Vanti WB, Newman AH, Cha JH, Gether U, Wang H, Abeliovich A (February 2006). "Cooperative transcription activation by Nurr1 and Pitx3 induces embryonic stem cell maturation to the midbrain dopamine neuron phenotype". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (8): 2874–9. Bibcode:2006PNAS..103.2874M. doi:10.1073/pnas.0511153103. PMC 1413837. PMID 16477036.
Bidinost C, Matsumoto M, Chung D, Salem N, Zhang K, Stockton DW, Khoury A, Megarbane A, Bejjani BA, Traboulsi EI (April 2006). "Heterozygous and homozygous mutations in PITX3 in a large Lebanese family with posterior polar cataracts and neurodevelopmental abnormalities". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 47 (4): 1274–80. doi:10.1167/iovs.05-1095. PMID 16565358.
Burdon KP, McKay JD, Wirth MG, Russell-Eggit IM, Bhatti S, Ruddle JB, Dimasi D, Mackey DA, Craig JE (2006). "The PITX3 gene in posterior polar congenital cataract in Australia". Molecular Vision. 12: 367–71. PMID 16636655.
Sakazume S, Sorokina E, Iwamoto Y, Semina EV (2007). "Functional analysis of human mutations in homeodomain transcription factor PITX3". BMC Molecular Biology. 8: 84. doi:10.1186/1471-2199-8-84. PMC 2093940. PMID 17888164.

외부 링크

미국 국립 의학 도서관 의학 주제 제목(MeSH)의 PITX3+단백질+인간

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인간 10번 염색체의 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025229 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9620774-4] Semina EV, Ferrell RE, Mintz-Hittner HA, Bitoun P, Alward WL, Reiter RS, Funkhauser C, Daack-Hirsch S, Murray JC (June 1998). "A novel homeobox gene PITX3 is mutated in families with autosomal-dominant cataracts and ASMD". Nature Genetics. 19 (2): 167–70. doi:10.1038/527. PMID 9620774. S2CID 23213513.

[entrez-5] "Entrez Gene: PITX3 paired-like homeodomain transcription factor 3".

[pmid14973278-6] Smidt MP, Smits SM, Bouwmeester H, Hamers FP, van der Linden AJ, Hellemons AJ, Graw J, Burbach JP (March 2004). "Early developmental failure of substantia nigra dopamine neurons in mice lacking the homeodomain gene Pitx3". Development. 131 (5): 1145–55. doi:10.1242/dev.01022. PMID 14973278.

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