EMX2
EMX2| EMX2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | EMX2, 빈 나선형 홈오박스 2 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 600035 MGI: 95388 HomoloGene: 3023 GeneCard: EMX2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 |
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| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | 없음 | Chr 19: 59.45 ~59.45 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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호메오박스 단백질 Emx2는 인간의 EMX2 [4][5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
기능.
호메오도메인 전사인자 EMX2는 중추신경계와 비뇨기발달에 매우 중요하다.EMX1(MIM 600034)과 EMX2는 발달하는 드로소필라 두부에서 발현되는 '빈 나선' 유전자와 관련이 있다.[[5]OMIM에서 제공]
EMX2 유전자는 Drosophila melanogaster "빈 나선" [5]유전자와 상동인 전사 인자를 암호화합니다."빈 나선형 유전자"는 드로소필라 [6]멜라노가스터의 적절한 머리 발달/형성 및 후 나선형 발달에 필요합니다.
사람의 경우, EMX2는 배측뇌,[5] 후각신경상피, 비뇨기계 등에서 높은 발현을 보인다.본 발명의 요로 에피테륨에서 EMX2는 HOXA10에 [5]의해 음의 조절을 받는다.EMX2는 뇌반구의 큰 부분이 없고 뇌척수액으로 대체되는 병인 정신분열증과 [5]관련이 있으며, 임상 관찰에는 발작, 실명, 그리고 걷거나 [7]말할 수 없는 것이 포함될 수 있다.또한 EMX2는 종양 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다.한 연구는 대장암에 걸린 조직과 세포에서 EMX2의 발현이 유의미하게 감소한다는 것을 발견했다.대장암 [8]치료제로 EMX2를 사용할 수 있을 것으로 의심된다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000043969 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Kastury K, Druck T, Huebner K, Barletta C, Acampora D, Simeone A, Faiella A, Boncinelli E (Dec 1994). "Chromosome locations of human EMX and OTX genes". Genomics. 22 (1): 41–5. doi:10.1006/geno.1994.1343. PMID 7959790.
- ^ a b c d e f "EMX2 empty spiracles homeobox 2". Entrez Gene.
- ^ Walldorf U, Gehring WJ (June 1992). "Empty spiracles, a gap gene containing a homeobox involved in Drosophila head development". The EMBO Journal. 11 (6): 2247–59. doi:10.1002/j.1460-2075.1992.tb05284.x. PMC 556692. PMID 1376248.
- ^ "Schizencephaly". Genetic Testing Registry (GTR). National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Zhang Y, Cao G, Yuan QG, Li JH, Yang WB (April 2017). "Empty Spiracles Homeobox 2 (EMX2) Inhibits the Invasion and Tumorigenesis in Colorectal Cancer Cells". Oncology Research. 25 (4): 537–544. doi:10.3727/096504016X14756640150695. PMC 7841084. PMID 27712600.
추가 정보
- Guerrini R, Carrozzo R (2002). "Epileptogenic brain malformations: clinical presentation, malformative patterns and indications for genetic testing". Seizure: The Journal of the British Epilepsy Association. 11 Suppl A (7): 532–43, quiz 544–7. doi:10.1053/seiz.2001.0650. PMID 12185771. S2CID 18943418.
- Simeone A, Gulisano M, Acampora D, et al. (1992). "Two vertebrate homeobox genes related to the Drosophila empty spiracles gene are expressed in the embryonic cerebral cortex". EMBO J. 11 (7): 2541–50. doi:10.1002/j.1460-2075.1992.tb05319.x. PMC 556729. PMID 1352754.
- Brunelli S, Faiella A, Capra V, et al. (1996). "Germline mutations in the homeobox gene EMX2 in patients with severe schizencephaly". Nat. Genet. 12 (1): 94–6. doi:10.1038/ng0196-94. PMID 8528262. S2CID 339074.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Noonan FC, Mutch DG, Ann Mallon M, Goodfellow PJ (2001). "Characterization of the homeodomain gene EMX2: sequence conservation, expression analysis, and a search for mutations in endometrial cancers". Genomics. 76 (1–3): 37–44. doi:10.1006/geno.2001.6590. PMID 11549315.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Troy PJ, Daftary GS, Bagot CN, Taylor HS (2003). "Transcriptional repression of peri-implantation EMX2 expression in mammalian reproduction by HOXA10". Mol. Cell. Biol. 23 (1): 1–13. doi:10.1128/MCB.23.1.1-13.2003. PMC 140663. PMID 12482956.
- Noonan FC, Goodfellow PJ, Staloch LJ, et al. (2003). "Antisense transcripts at the EMX2 locus in human and mouse". Genomics. 81 (1): 58–66. doi:10.1016/S0888-7543(02)00023-X. PMID 12573261.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
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- Hamasaki T, Leingärtner A, Ringstedt T, O'Leary DD (2004). "EMX2 regulates sizes and positioning of the primary sensory and motor areas in neocortex by direct specification of cortical progenitors". Neuron. 43 (3): 359–72. doi:10.1016/j.neuron.2004.07.016. PMID 15294144. S2CID 14259180.
- Treloar SA, Zhao ZZ, Le L, et al. (2007). "Variants in EMX2 and PTEN do not contribute to risk of endometriosis". Mol. Hum. Reprod. 13 (8): 587–94. doi:10.1093/molehr/gam023. PMID 17563403.
외부 링크
- EMX2+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
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