미네랄콜티코이드수용체
Mineralocorticoid receptor| NR3C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | NR3C2, MCR, MLR, MR, NR3C2VIT, 핵수용체 서브패밀리 3 그룹 C 멤버 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 600983 MGI: 99459 HomoloGene: 121495 GeneCard: NR3C2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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알도스테론 수용체 또는 핵 수용체 서브 패밀리 3, 그룹 C, 멤버 2, (NR3C2)라고도 알려진 미네랄 코르티코이드 수용체(또는 MR, MLR, MCR)는 염색체 4q31.1-31.[5]2에 위치한 NR3C2 유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.
MR은 미네랄 코르티코이드와 글루코코르티코이드에 동일한 친화력을 가진 수용체이다.리간드가 세포로 확산되어 수용체와 상호작용하고 핵의 특정 유전자 발현에 영향을 미치는 신호 전달을 일으키는 핵 수용체군에 속한다.글루코코르티코이드보다 미네랄코르티코이드에 대한 일부 조직 및 장기의 선택적 반응성은 미네랄코르티코이드보다 글루코코르티코이드를 선택적으로 불활성화하는 효소인 코르티코스테로이드 11-베타탈수소효소 이소자임 2를 미네랄코르티코이드 반응성 세포가 발현하기 때문에 발생한다.
기능.
MR은 신장, 대장, 심장, 중추신경계, 갈색 지방 조직 그리고 땀샘과 같은 많은 조직에서 발현된다.상피조직에서 그 활성화는 이온 및 수분수송을 조절하는 단백질(주로 상피나트륨채널 또는 ENAC, Na+/K+펌프, 혈청 및 글루코콜티코이드 유도인산화효소 또는 SGK1)의 발현을 초래하고 그 결과 나트륨의 재흡수를 초래하여 혈압의 세포외 체적 증가를 초래한다.그리고 체내의 염분 농도를 유지하기 위한 칼륨의 배설.
수용체는 알도스테론과 그 전구체 디옥시코르티코스테론과 코르티솔과 같은 글루코코르티코이드에 의해 활성화된다.온전한 동물에서 코르티솔을 불활성 코르티손으로 [6]변환하는 효소인 코르티코스테로이드 11-β-탈수소효소 이소효소 2(a.k.a. 11β-히드록시스테로이드 탈수소효소 2; 11β-HSD2)의 공동 국재화에 의해 글루코콜티코이드로부터 미네랄 코르티코이드 수용체를 '보호'한다.
미네랄콜티코이드 수용체의 활성화는 리간드 알도스테론의 결합에 따라 세포핵으로의 전이를 초래하고 균질화하며 일부 유전자의 프로모터에 존재하는 호르몬 반응 요소에 결합한다.이것은 전사 기계의 복잡한 모집을 초래하고 활성화된 [7]유전자의 DNA 배열의 mRNA로 전사를 초래한다.
NR3C2 유전자(S810L)의 활성화 돌연변이는 미네랄콜티코이드 수용체의 구성 활성을 초래하여 임신에 의해 악화되는 심각한 조기 고혈압을 초래한다.S810L 돌연변이를 가지고 있는 것으로 알려진 가족에서는 돌연변이를 가진 3명이 [8]50세 이전에 만성 심부전으로 사망했다.추가적인 연구는 이 활성화된 MR 버전이 프로게스테론과 같은 내인성 호르몬과 이뇨제 스피로놀락톤과 [8]에프레레논과 같은 전통적으로 길항제인 리간드에 긍정적으로 반응할 수 있다는 것을 보여주었다.
리간드
알도스테론, 11-디옥시코르티코스테론 및 코르티솔은 MR의 내인성 작용제이며, 플루드로코르티손은 임상적으로 사용되는 MR의 합성 작용제이다.프로게스테론은 MR [9]합성 길항제 중 잠재적인 내인성 길항제이며, 스테로이드 화합물인 스피로놀락톤, 칸레논, 에프레논 및 드로스피레논과 비스테로이드 화합물인 아파라레논, 에삭세레논 및 파인레논을 포함한다.
상호 작용
미네랄콜티코이드 수용체는 다음 물질과 상호작용하는 것으로 나타났다.
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레퍼런스
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추가 정보
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외부 링크
- 미국 국립 의학 도서관 의학 주제 제목(MeSH)의 미네랄 코르티코이드+수용체
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