툴프1

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사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2FIM, 3C5N
식별자
에일리어스	TULP1, LCA15, RP14, TUBL1, TUB라이크단백질1, TUB라이크단백질1
외부 ID	OMIM: 602280 MGI: 109571 HomoloGene: 2491 GeneCard: TULP1
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	35,136,896 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	28,584,194 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	망막 색소 상피; ; 상부 신경; ; 좌측 자궁관; ; 질; ; 전립선; ; 복부 피부; ; 평활근 조직; ; 자궁경관; ; 신경절 융기; ; 우측 자궁관;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 포스파티딜이노시톨-4,5-이인산결합; 액틴 필라멘트 결합; 포스파티딜이노시톨결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 축삭 종단; 세포; 세포 투영; 막; 감광체 내부 세그먼트; 혈장막; 광수용체 외측 세그먼트; 시냅스; 섬모; 세포외 영역; 세포 접합;
생물학적 과정	식세포증의 양성 조절; 자극에 대한 반응; 수상돌기의 발달; 광수용체 외측 세그먼트에 대한 단백질 국재화; 시각 지각과 관련된 빛 자극의 검출; 비운동성 섬모에 대한 수용체 국재성; 망막 항상성; 카메라형 눈의 망막 발달; 눈광수용체세포발달; 식세포증; 식세포증, 인식; 광수용체세포유지; 소포체 수송; 시각 지각; 섬모에 대한 단백질 국재;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	7287
	22157
	ENSG00000112041
	ENSMUSG000037446
	O00294
	Q9Z273
	NM_003322; NM_001289395
	NM_021478
	NP_001276324; NP_003313
	NP_067453
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Tubby관련단백질1은 TULP1유전자에 ^[5]^[6]^[7]의해 인체에서 코드되는 단백질이다.

TULP1은 기능을 알 수 없는 단백질을 코드하는 TULP(Tubby-like genes) 계열의 구성원이다.이 과의 구성원들은 식물, 척추동물, 무척추동물에서 확인되었다.

TULP 단백질은 약 200개의 아미노산 잔류물의 보존된 C 말단 영역을 공유합니다.TULP1은 색소성 망막염의 후보 유전자이다.TULP1의 돌연변이는 열성 RP의 드문 원인이며 TULP1은 광수용체의 ^[7]생리학에서 중요한 역할을 한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000112041 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000037446 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1".

추가 정보

Powles TJ, Rosset G, Leese CL, Bondy PK (1977). "Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer". Cancer. 38 (6): 2564–6. doi:10.1002/1097-0142(197612)38:6<2564::AID-CNCR2820380648>3.0.CO;2-W. PMID 1000483.
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Banerjee P, Kleyn PW, Knowles JA, et al. (1998). "TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa". Nat. Genet. 18 (2): 177–9. doi:10.1038/ng0298-177. PMID 9462751. S2CID 32189146.
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인간 염색체 6번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000112041 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000037446 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9096357-5] North MA, Naggert JK, Yan Y, Noben-Trauth K, Nishina PM (May 1997). "Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases". Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (7): 3128–33. Bibcode:1997PNAS...94.3128N. doi:10.1073/pnas.94.7.3128. PMC 20333. PMID 9096357.

[pmid9521870-6] Banerjee P, Lewis CA, Kleyn PW, Shugart YY, Ross BM, Penchaszadeh GK, Ott J, Jacobson SG, Gilliam TC, Knowles JA (Jun 1998). "Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3". Genomics. 48 (2): 171–7. doi:10.1006/geno.1997.5174. PMID 9521870.

[entrez-7] "Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1".

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[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v t 섬모단백질
네프로시스틴	NPHP1 인비 NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
기초체	BB썸 BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 보호자 MKKS BBS10 BBS12 다른. ARL6 트림32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 인비 NPHP4 NEK8 NPHP1
실리아	연결 섬모 LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 툴프1 일차 섬모 ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
다이닌	외다인 팔 DNAH5 DNAI2 DNAL1 축삭암 DNAH11 DNAI1
레이디얼 스포크	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
다른.	세포질 전교조 핵 GLIS2 편모내 수송 IFT80 다른. AHI1 ARL13B 브릭스3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
참고 항목: 섬모증

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