ARL13B
ARL13B| ARL13B | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | GTPase 13B와 같은 ARL13B, ARL2L1, JBTS8, ADP 리보실레이션 계수 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 608922 MGI: 1915396 호몰로Gene: 18820 GeneCard: ARL13B | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 3: 93.98 – 94.06Mb | Cr 16: 62.61 – 62.67Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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ADP-리보실레이션 인자 유사 단백질 13B(ARL13B)[5][6]는 ADP-리보실레이션 인자 유사 단백질 2-유전자로 인코딩되는 단백질이다.
함수
이 유전자는 ADP-리보실레이션 인자 같은 계열의 구성원을 인코딩한다.인코딩된 단백질은 N-단자 및 C-단자 구아닌 뉴클레오티드 결합 모티브를 모두 포함하는 작은 GTPase이다.이 단백질은 섬에서[7][8] 국부화되어 섬 형성과 섬 유지에 역할을 한다.[5]
임상적 유의성
ARL13B 유전자의 돌연변이는 주버트 증후군과 관련이 있다.[6]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000169379 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000022911 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: ADP-ribosylation factor-like 13B".
- ^ a b Cantagrel V, Silhavy JL, Bielas SL, Swistun D, Marsh SE, Bertrand JY, Audollent S, Attié-Bitach T, Holden KR, Dobyns WB, Traver D, Al-Gazali L, Ali BR, Lindner TH, Caspary T, Otto EA, Hildebrandt F, Glass IA, Logan CV, Johnson CA, Bennett C, Brancati F, Valente EM, Woods CG, Gleeson JG (August 2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 170–9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC 2495072. PMID 18674751.
- ^ Delling, M.; Decaen, P. G.; Doerner, J. F.; Febvay, S.; Clapham, D. E. (2013). "Primary cilia are specialized calcium signalling organelles". Nature. 504 (7479): 311–314. Bibcode:2013Natur.504..311D. doi:10.1038/nature12833. PMC 4112737. PMID 24336288.
- ^ Decaen, P. G.; Delling, M.; Vien, T. N.; Clapham, D. E. (2013). "Direct recording and molecular identification of the calcium channel of primary cilia". Nature. 504 (7479): 315–318. Bibcode:2013Natur.504..315D. doi:10.1038/nature12832. PMC 4073646. PMID 24336289.
외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 ARL13B 게놈 위치 및 ARL13B 유전자 세부 정보 페이지.
추가 읽기
- Hori Y, Kobayashi T, Kikko Y, et al. (2008). "Domain architecture of the atypical Arf-family GTPase Arl13b involved in cilia formation". Biochem. Biophys. Res. Commun. 373 (1): 119–24. doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.001. PMID 18554500.
- Cantagrel V, Silhavy JL, Bielas SL, et al. (2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 170–9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC 2495072. PMID 18674751.
- Cevik S, Hori Y, Kaplan OI, et al. (2010). "Joubert syndrome Arl13b functions at ciliary membranes and stabilizes protein transport in Caenorhabditis elegans". J. Cell Biol. 188 (6): 953–69. doi:10.1083/jcb.200908133. PMC 2845074. PMID 20231383.
- Fan Y, Esmail MA, Ansley SJ, et al. (2004). "Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. 36 (9): 989–93. doi:10.1038/ng1414. PMID 15314642.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
