DNAI2

DNAI2
DNAI2
식별자
별칭DNAI2, CILD9, DIC2, Dynein Axonemal 중간 체인 2
외부 IDOMIM: 605483 MGI: 2685574 호몰로진: 11311 GeneCard: DNAI2
직교체
종인간마우스
엔트레스

64446

432611

앙상블

ENSG00000171595

ENSMUSG00000034706

유니프로트

Q9GZS0

A2AC93

RefSeq(mRNA)

NM_001172810
NM_023036
NM_001353167

NM_001034878

RefSeq(단백질)

NP_001166281
NP_075462
NP_001340096

NP_001030050

위치(UCSC)Cr 17: 74.27 – 74.31MbChr 114.73 – 114.76Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Dynein 중간 체인 2, axonemal dynein 중간 체인 2라고도 알려진 Dynein 중간 체인 2는 인간에서 DNAI2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6]

함수

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 다이닌 중간 체인 계열에 속하며, 호흡기실리아와 정자 플라겔라의 다이닌 복합체에 속한다.[5]

임상적 유의성

DNAI2 유전자의 돌연변이는 일차 담도이질증과 관련이 있다.[7]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000171595 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000034706 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: dynein".
  6. ^ Pennarun G, Chapelin C, Escudier E, Bridoux AM, Dastot F, Cacheux V, Goossens M, Amselem S, Duriez B (December 2000). "The human dynein intermediate chain 2 gene (DNAI2): cloning, mapping, expression pattern, and evaluation as a candidate for primary ciliary dyskinesia". Hum. Genet. 107 (6): 642–9. doi:10.1007/s004390000427. PMID 11153919. S2CID 21558696.
  7. ^ Loges NT, Olbrich H, Fenske L, Mussaffi H, Horvath J, Fliegauf M, Kuhl H, Baktai G, Peterffy E, Chodhari R, Chung EM, Rutman A, O'Callaghan C, Blau H, Tiszlavicz L, Voelkel K, Witt M, Zietkiewicz E, Neesen J, Reinhardt R, Mitchison HM, Omran H (November 2008). "DNAI2 mutations cause primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm". Am. J. Hum. Genet. 83 (5): 547–58. doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.001. PMC 2668028. PMID 18950741.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.


외부 링크


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