단백질
알스트롬 증후군 1 은 인간에게 ALMS1 유전자 에 의해 암호화된 단백질 이다.[1] [2]
분자생물학 이 유전자는 플러스(왓슨) 가닥의 2번 염색체 (2p13.2)의 짧은 팔에 위치한다. 그것은 23 엑손으로 구성된 224,161개의 베이스다. 인코딩된 단백질은 4,167개의 아미노산과 460,937 Da의 분자량을 가지고 있다. 세 개의 등섬이 알려져 있다. 단백질 자체는 47개의 아미노산의 불완전한 반복 34개로 구성된 큰 탠덤-반복 영역을 가지고 있다. 질병과 관련된 돌연변이는 보통 8, 10, 16세 전에서 발견된다.
이 유전자는 대동맥 , 뇌 , 눈 , 신장 , 간 , 폐 , 후각구 , 췌장 , 골격근 , 비장 , 고환 을 포함한 태아 조직에서 발현된다. 이 단백질은 세포질 , 센트로솜 , 세포 투영, 그리고 실륨 기저체 에서 발견된다. 유사시 양쪽 스핀들 폴에 위치한다.
함수 쥐 내적 중수성 세포 에서 짧은 간섭 RNA에 의한 Alms1의 녹다운 은 결함 을 유발했다.Cilia는 기절했고 치료된 세포들은 기계적인 자극에 반응하여 칼슘의 유입을 증가시키는 능력이 부족했다.[3]
질병 연관성 ALMS1 유전자의 돌연변이는 총 81개의 질병을 유발하는 돌연변이 로 알스트룀 증후군 의 원인이 되는 것으로 밝혀졌다.[4]
현재(2007)의 총계는 79개라는 복수의 돌연변이가 알려져 있다. 여기에는 말도 안 되는 돌연변이와 액자에 의한 돌연변이가 모두 포함된다. 대부분의 돌연변이는 8,10년과 16년 전 지역 에서 발견되었다.
디스커버리 영국 사우샘프턴 대학 과 함께 미국 메인주 바하버 에 있는 잭슨 연구소 는 ALMS1 을 알스트룀 증후군 을 담당하는 단일 유전자로 분리했다.[1]
참고 항목 참조 ^ a b Collin GB, Marshall JD, Cardon LR, Nishina PM (February 1997). "Homozygosity mapping at Alström syndrome to chromosome 2p" . Hum. Mol. Genet . 6 (2): 213–219. doi :10.1093/hmg/6.2.213 PMID 9063741 . ^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (April 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro" . DNA Res . 4 (2): 141–150. doi :10.1093/dnares/4.2.141 PMID 9205841 . ^ Li G, Vega R, Nelms K, Gekakis N, Goodnow C, McNamara P, Wu H, Hong NA, Glynne R (January 2007). "A role for Alström syndrome protein, alms1, in kidney ciliogenesis and cellular quiescence" . PLOS Genet . 3 (1): e8. doi :10.1371/journal.pgen.0030008 . PMC 1761047 PMID 17206865 . ^ Joy T, Cao H, Black G, Malik R, Charlton-Menys V, Hegele RA, Durrington PN (2007). "Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 (1): 49. doi :10.1186/1750-1172-2-49 . PMC 2266715 PMID 18154657 .
외부 링크
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