ARL6
ARL6| ARL6 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | ARL6, BBS3, RP55, ADP-리보실레이션 계수 6, ADP 리보실레이션 계수(예: GTPase 6) | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 608845 MGI: 1927136 호몰로Gene: 12960 GeneCard: ARL6 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 3: 97.76 – 97.8Mb | Cr 16: 59.43 – 59.46Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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ADP-리보실레이션 인자 유사 단백질 6은 인간에서 ARL6 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6][7]
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 GTP 결합 단백질의 ARF 계열에 속한다.ARF 단백질은 세포 트래픽의 중요한 조절 물질이며, 동질 단백질과 게놈 염기서열로 확장하는 계열의 창립 멤버다.그들은 N-terminus에서 뉴클레오티드 바인딩 사이트로 전방 후방 통신을 구현하는 독특한 구조 장치에 의해 다른 작은 GTP 바인딩 단백질로부터 출발한다.이 단백질의 생쥐 직교 연구는 조혈성 성숙기의 단백질 운반, 막 밀매 또는 세포 신호에 관여한다는 것을 시사한다.대체 스플라이싱은 이 로커스에서 발생하며 동일한 단백질을 인코딩하는 두 개의 대본 변형에서 설명되었다.[7]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000113966 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000022722 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Chiang AP, Nishimura D, Searby C, Elbedour K, Carmi R, Ferguson AL, Secrist J, Braun T, Casavant T, Stone EM, Sheffield VC (Jul 2004). "Comparative genomic analysis identifies an ADP-ribosylation factor-like gene as the cause of Bardet-Biedl syndrome (BBS3)". Am J Hum Genet. 75 (3): 475–84. doi:10.1086/423903. PMC 1182025. PMID 15258860.
- ^ Fan Y, Esmail MA, Ansley SJ, Blacque OE, Boroevich K, Ross AJ, Moore SJ, Badano JL, May-Simera H, Compton DS, Green JS, Lewis RA, van Haelst MM, Parfrey PS, Baillie DL, Beales PL, Katsanis N, Davidson WS, Leroux MR (Sep 2004). "Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome". Nat Genet. 36 (9): 989–93. doi:10.1038/ng1414. PMID 15314642.
- ^ a b "Entrez Gene: ARL6 ADP-ribosylation factor-like 6".
외부 링크
- Bardet-Biedl 증후군에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 입력
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 ARL6 게놈 위치 및 ARL6 유전자 세부 정보 페이지.
- UniProt: Q9H0F7(PDBe-KB에서 인간 ADP-리보실레이션 인자 유사 단백질 6(ARL6))에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.
추가 읽기
- Sheffield VC, Carmi R, Kwitek-Black A, et al. (1995). "Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping". Hum. Mol. Genet. 3 (8): 1331–5. doi:10.1093/hmg/3.8.1331. PMID 7987310.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Jacobs S, Schilf C, Fliegert F, et al. (1999). "ADP-ribosylation factor (ARF)-like 4, 6, and 7 represent a subgroup of the ARF family characterization by rapid nucleotide exchange and a nuclear localization signal". FEBS Lett. 456 (3): 384–8. doi:10.1016/S0014-5793(99)00759-0. PMID 10462049. S2CID 84422541.
- Ingley E, Williams JH, Walker CE, et al. (1999). "A novel ADP-ribosylation like factor (ARL-6), interacts with the protein-conducting channel SEC61beta subunit". FEBS Lett. 459 (1): 69–74. doi:10.1016/S0014-5793(99)01188-6. PMID 10508919. S2CID 30948975.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Pasqualato S, Renault L, Cherfils J (2003). "Arf, Arl, Arp and Sar proteins: a family of GTP-binding proteins with a structural device for 'front-back' communication". EMBO Rep. 3 (11): 1035–41. doi:10.1093/embo-reports/kvf221. PMC 1307594. PMID 12429613.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
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- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
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