DNAH5

DNAH5
식별자
별칭	DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, 다이닌 축 헤비 체인 5
외부 ID	OMIM: 603335 MGI: 107718 호몰로진: 1048 GeneCard: DNAH5
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	14,011,818 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	15번 염색체(쥐)
끝	28,472,052bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	나팔관; ; 폐를 끼치다;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; ATPase 활동; 세포골격 운동 활동; ATP 바인딩; 마이너스 끝 방향 미세관 모터 활동; 다이네인 라이트 체인 바인딩; 다이닌 중간 체인 바인딩; 다이닌 광 중간 체인 바인딩; 미세관 운동 활동;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포 투영; 실륨; 다이네인 콤플렉스; 미세관; 바깥쪽 다인 팔; 시토스켈레톤; GO:0035085 액소네임; 9+2 모틸레실륨; 차축 다이네인 콤플렉스; 세포외 지역;
생물학적 과정	날염된 정자 운동성; 외부 다이닌 암 어셈블리; 미세관 기반 운동; 실륨 조립체; 칠륨 운동; 좌우 대칭의 결정; 심장 발육; 측면 심실 발달; 세포외 유체 이동과 관련된 상피 실륨 운동;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1767
	110082
	ENSG00000039139
	ENSMUSG00000022262
	Q8TE73
	Q8VHE6
	NM_001369
	NM_133365
	NP_001360
	NP_579943
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Dynein 헤비 체인 5, axonemal은 인간에게 DNAH5 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

DNAH5 유전자는 단백질 코딩 유전자다.¹ 무겁고 가벼운 체인과 중간 체인으로 만들어진 미세관류 관련 단백질 복합체에 속하는 단백질을 합성하는 지침을 제공한다.² DNAH5 유전자는 실리아의 바깥쪽 디네인 팔 안에서 발견되는 무거운 체인 5를 만드는 데 책임이 있다.¹ ATP를 이용해 단백질을 생성시키는 힘으로 작용해 섬유를 위한 파워 스트로크를 만들어낼 예정이다.³

초기 개발 과정에서 원시 노드에서 발견된 섬모가 방향 패턴으로 박동하여 신호 분자를 왼쪽으로 보내게 되며, 이 과정은 내부 좌우 비대칭성을 확립하기 시작할 것이다.³ DNAH5 유전자의 돌연변이는 자가 열성 장애인 일차 담도 이질병과 연관되어 있다.⁴ 이 X연계장애는 재발한 호흡기 감염, 불임, 비정상적인 장기 배치가 특징이다.¹ 비기능성 DNAH5 단백질은 1차 담도 이질증과 무작위화된 좌우 비대칭성을 가진 개인에서 확인되었다.⁴

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000039139 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000022262 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Chapelin C, Duriez B, Magnino F, Goossens M, Escudier E, Amselem S (Sep 1997). "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment". FEBS Lett. 412 (2): 325–30. doi:10.1016/S0014-5793(97)00800-4. PMID 9256245. S2CID 23935907.
^ Olbrich H, Haffner K, Kispert A, Volkel A, Volz A, Sasmaz G, Reinhardt R, Hennig S, Lehrach H, Konietzko N, Zariwala M, Noone PG, Knowles M, Mitchison HM, Meeks M, Chung EM, Hildebrandt F, Sudbrak R, Omran H (Jan 2002). "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry". Nat Genet. 30 (2): 143–4. doi:10.1038/ng817. PMID 11788826. S2CID 1603234.
^ "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5".

^[1] ^[2] ^[3] ^[4]

외부 링크

1차 담도 이상증에서 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 항목

추가 읽기

Jouannet P, Escaller D, Serres C, David G (1983). "Motility of human sperm without outer dynein arms". J. Submicrosc. Cytol. 15 (1): 67–71. PMID 6221120.
Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM, et al. (1997). "Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility". Genomics. 36 (1): 29–38. doi:10.1006/geno.1996.0422. PMID 8812413.
Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, et al. (1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. 200 (1–2): 193–202. doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID 9373155.
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et al. (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (4): 273–81. doi:10.1093/dnares/7.4.271. PMID 10997877.
Omran H, Häffner K, Völkel A, et al. (2000). "Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 23 (5): 696–702. doi:10.1165/ajrcmb.23.5.4257. PMID 11062149.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Horváth J, Fliegauf M, Olbrich H, et al. (2005). "Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 33 (1): 41–7. doi:10.1165/rcmb.2004-0335OC. PMID 15845866.
Olbrich H, Horváth J, Fekete A, et al. (2006). "Axonemal localization of the dynein component DNAH5 is not altered in secondary ciliary dyskinesia". Pediatr. Res. 59 (3): 418–22. doi:10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2. PMID 16492982.
Hornef N, Olbrich H, Horvath J, et al. (2006). "DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects". Am. J. Respir. Crit. Care Med. 174 (2): 120–6. doi:10.1164/rccm.200601-084OC. PMC 2662904. PMID 16627867.

인간 5번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

^ DNAH5 유전자 - Genetics Home Reference - NIH. 미국 국립 의학 도서관 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DNAH5. 2019년 4월 15일에 접속.
^ Djakow J, Svobodova T, Hrach K, Uhlik J, Cinek O, Pohunek P. 염기서열 분석에서 DNAH5와 DNAI1의 외측을 선택했다. 소아과 심폐소생술이야 2012;47(9):864-875. doi:10.1002/ppul.pul.20.
^ 안젤코비치 M, 미니크 P, 브레카 M 등. 유전학적 프로파일링은 1차 담도장애의 진단을 지원하고 새로운 후보 유전자와 유전적 변형을 밝혀낸다. PLOS ONE. 2018;13(10). doi:10.1371/journal.pone.0205422.
^ 새로운 DNAH5 돌연변이에 의해 야기된 카르타게너 증후군을 가진 가족의 쉬 엑스, 공 P, 원 J. 임상 및 유전자 분석. 보조 생식 및 유전학 저널 2016;34(2):275-281. 도이:10.1007/s10815-016-0849-3.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000039139 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000022262 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9256245-5] Chapelin C, Duriez B, Magnino F, Goossens M, Escudier E, Amselem S (Sep 1997). "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment". FEBS Lett. 412 (2): 325–30. doi:10.1016/S0014-5793(97)00800-4. PMID 9256245. S2CID 23935907.

[pmid11788826-6] Olbrich H, Haffner K, Kispert A, Volkel A, Volz A, Sasmaz G, Reinhardt R, Hennig S, Lehrach H, Konietzko N, Zariwala M, Noone PG, Knowles M, Mitchison HM, Meeks M, Chung EM, Hildebrandt F, Sudbrak R, Omran H (Jan 2002). "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry". Nat Genet. 30 (2): 143–4. doi:10.1038/ng817. PMID 11788826. S2CID 1603234.

[entrez-7] "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5".

[8] DNAH5 유전자 - Genetics Home Reference - NIH. 미국 국립 의학 도서관 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DNAH5. 2019년 4월 15일에 접속.

[9] Djakow J, Svobodova T, Hrach K, Uhlik J, Cinek O, Pohunek P. 염기서열 분석에서 DNAH5와 DNAI1의 외측을 선택했다. 소아과 심폐소생술이야 2012;47(9):864-875. doi:10.1002/ppul.pul.20.

[10] 안젤코비치 M, 미니크 P, 브레카 M 등. 유전학적 프로파일링은 1차 담도장애의 진단을 지원하고 새로운 후보 유전자와 유전적 변형을 밝혀낸다. PLOS ONE. 2018;13(10). doi:10.1371/journal.pone.0205422.

[11] 새로운 DNAH5 돌연변이에 의해 야기된 카르타게너 증후군을 가진 가족의 쉬 엑스, 공 P, 원 J. 임상 및 유전자 분석. 보조 생식 및 유전학 저널 2016;34(2):275-281. 도이:10.1007/s10815-016-0849-3.

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