LCA5

LCA5
LCA5
식별자
에일리어스LCA5, C6orf152, Leber 선천성 아마로시스5, Lebercilin, LCA5
외부 IDOMIM: 611408 MGI: 1923032 HomoloGene: 32718 GeneCard: LCA5
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

167691

75782

앙상블

ENSG00000135338

ENSMUSG000032258

유니프로트

Q86VQ0

Q80ST9

RefSeq(mRNA)

NM_001122769
NM_181714

NM_027448
NM_029434

RefSeq(단백질)

NP_001116241
NP_859065

NP_081724
NP_083710

장소(UCSC)Chr 6: 79.48 ~79.54 MbChr 9: 83.27 ~83.32 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

레버 선천성 아마로시스 5 (LCA5)라고도 알려진 레버실린은 [5][6][7]LCA5 유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.이 단백질은 중심체 또는 섬모 기능에 관여하는 것으로 생각된다.

임상적 의의

LCA5 유전자의 돌연변이는 Leber의 선천성 암아우시스와 관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000135338 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032258 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5".
  6. ^ Dharmaraj S, Li Y, Robitaille JM, Silva E, Zhu D, Mitchell TN, Maltby LP, Baffoe-Bonnie AB, Maumenee IH (January 2000). "A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q". Am. J. Hum. Genet. 66 (1): 319–26. doi:10.1086/302719. PMC 1288337. PMID 10631161.
  7. ^ den Hollander AI, Koenekoop RK, Mohamed MD, Arts HH, Boldt K, Towns KV, Sedmak T, Beer M, Nagel-Wolfrum K, McKibbin M, Dharmaraj S, Lopez I, Ivings L, Williams GA, Springell K, Woods CG, Jafri H, Rashid Y, Strom TM, van der Zwaag B, Gosens I, Kersten FF, van Wijk E, Veltman JA, Zonneveld MN, van Beersum SE, Maumenee IH, Wolfrum U, Cheetham ME, Ueffing M, Cremers FP, Inglehearn CF, Roepman R (July 2007). "Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis". Nat. Genet. 39 (7): 889–95. doi:10.1038/ng2066. PMID 17546029. S2CID 13772221.


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