IFT80
IFT80| IFT80 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, 편모내 트랜스포트 80, FAP167 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 611177 MGI: 1915509 HomoloGene: 12253 GenCards: IFT80 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 3: 160.26 ~160.4 Mb | Chr 3: 68.8 ~68.91 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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WD 반복 함유 단백질 56으로도 알려진 편모내 수송 단백질 80 호몰로그(IFT80)는 IFT80 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.
기능.
IFT80은 편모내 수송 복합체 B의 일부이며 운동성 섬모 [5]및 감각 섬모의 기능에 필요합니다.
임상적 의의
IFT80 유전자의 돌연변이는 질식성 [6]흉부 이형성과 관련이 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000068885 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027778 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)".
- ^ a b Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (June 2007). "IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy". Nat. Genet. 39 (6): 727–9. doi:10.1038/ng2038. PMID 17468754. S2CID 8920064.
추가 정보
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
- Huang W, Kane JK, Li MD (2008). "Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L". Biochem. Biophys. Res. Commun. 373 (4): 653–8. doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.085. PMID 18601909.
- Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). "The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3". Nature. 440 (7088): 1194–8. Bibcode:2006Natur.440.1194M. doi:10.1038/nature04728. PMID 16641997.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.
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