호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
킨툰은 DNAAF2 [5][6]유전자에 의해 암호화된 단백질이다.
기능.
Kintoun은 섬모에 전원을 공급하는 다이네인 암 복합체의 사전 조립에 관여하는 고도로 보존된 단백질입니다.이러한 복합체는 일부 섬모에서 발견되며 섬모 [5]형성을 위해 운반되기 전에 세포질에서 조립됩니다.
임상적 의의
DNAAF2의 돌연변이는 원발성 섬모성 [7]운동장애와 관련이 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000165506 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020973 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: chromosome 14 open reading frame 104".
- ^ Omran H, Kobayashi D, Olbrich H, Tsukahara T, Loges NT, Hagiwara H, Zhang Q, Leblond G, O'Toole E, Hara C, Mizuno H, Kawano H, Fliegauf M, Yagi T, Koshida S, Miyawaki A, Zentgraf H, Seithe H, Reinhardt R, Watanabe Y, Kamiya R, Mitchell DR, Takeda H (December 2008). "Ktu/PF13 is required for cytoplasmic pre-assembly of axonemal dyneins". Nature. 456 (7222): 611–6. doi:10.1038/nature07471. PMC 3279746. PMID 19052621.
- ^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 612517
외부 링크
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