BBS10

BBS10
식별자
별칭	BBS10, C12orf58, Bardet-Bedl 증후군 10
외부 ID	OMIM: 610148 MGI:1919 호몰로진: 49781 GeneCard: BBS10
유전자 위치(인간)
쳇.	12번 염색체(인간)
끝	76,348,415 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	10번 염색체(쥐)
끝	111,137,588 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	아킬레스건; ; 내피 세포; ; 강리온의 명성; ; 망막색소 상피; ; 브로드만 23구역; ; 제르미날 상피; ; 랑게르한스 섬; ; 기관지 상피 세포; ; 전두엽 피질; ; 지방 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; GO:0001948 단백질 결합; ATP 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	세포 투영; 실륨;
생물학적 과정	광수용체 세포 유지; 망막동맥경화증; 단백질 분해 복합체 조립의 규제; 샤페론 매개 단백질 복합체 조립체; 자극에 대한 반응; 시각적 지각; 비운동성 실륨 조립체;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	79738
	71769
	ENSG00000179941
	ENSMUSG00000035759
	Q8TAM1
	Q9DBI2
	NM_024685
	NM_027914
	NP_078961
	NP_082190
	위키다타
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BBS10으로도 알려진 바르데-비들 증후군 10은 인간의 유전자다.^[5]

함수

바르데-비들 증후군 10 단백질은 타입 II 샤페로닌과 원거리 시퀀스 호몰로리를 가지고 있다.분자 보호막으로서, 이 단백질은 다른 담도나 기저체 단백질의 접힘이나 안정성에 영향을 미칠 수 있다.이 단백질의 발현 억제는 프리아디프세포에서 ciliogenesis를 손상시킨다.^[6]^[7]

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 바르데-비들 증후군과 관련이 있다.^[5]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000179941 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000035759 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H (May 2006). "BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus". Nat. Genet. 38 (5): 521–4. doi:10.1038/ng1771. PMID 16582908. S2CID 32269156.
^ "Entrez Gene: Bardet-Biedl syndrome 10".
^ Maruyama, K; Sugano, S (28 January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

추가 읽기

Stoetzel C, Muller J, Laurier V, et al. (2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (1): 1–11. doi:10.1086/510256. PMC 1785304. PMID 17160889.
Gerth C, Zawadzki RJ, Werner JS, Héon E (2008). "Retinal morphology in patients with BBS1 and BBS10 related Bardet-Biedl Syndrome evaluated by Fourier-domain optical coherence tomography". Vision Res. 48 (3): 392–9. doi:10.1016/j.visres.2007.08.024. PMC 2584151. PMID 17980398.
White DR, Ganesh A, Nishimura D, et al. (2007). "Autozygosity mapping of Bardet-Biedl syndrome to 12q21.2 and confirmation of FLJ23560 as BBS10". Eur. J. Hum. Genet. 15 (2): 173–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5201736. PMID 17106446.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Dollfus H, Muller J, Stoetzel C, et al. (2006). "[Bardet-Biedl syndrome: a unique family for a major gene (BBS10)]" (PDF). Med Sci (Paris). 22 (11): 901–4. doi:10.1051/medsci/20062211901. PMID 17101080.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Marion V, Stoetzel C, Schlicht D, et al. (2009). "Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106 (6): 1820–5. Bibcode:2009PNAS..106.1820M. doi:10.1073/pnas.0812518106. PMC 2635307. PMID 19190184.
Laurier V, Stoetzel C, Muller J, et al. (2006). "Pitfalls of homozygosity mapping: an extended consanguineous Bardet-Biedl syndrome family with two mutant genes (BBS2, BBS10), three mutations, but no triallelism". Eur. J. Hum. Genet. 14 (11): 1195–203. doi:10.1038/sj.ejhg.5201688. PMID 16823392.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.

외부 링크

Bardet-Biedl 증후군에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 입력
Bbs10 단백질, 미국 국립 의학 도서관의 인간(MeSH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 BBS10 유전자 위치 및 BBS10 유전자 세부 정보 페이지.

12번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000179941 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000035759 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid16582908-5] Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H (May 2006). "BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus". Nat. Genet. 38 (5): 521–4. doi:10.1038/ng1771. PMID 16582908. S2CID 32269156.

[entrez-6] "Entrez Gene: Bardet-Biedl syndrome 10".

[7] Maruyama, K; Sugano, S (28 January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v t 담도단백질
네프로시스틴	NPHP1 INS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
기저체	BB썸 BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 가위질하다 MKKS BBS10 BBS12 기타 ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INS NPHP4 NEK8 NPHP1
실리아	연결실리아 LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 툴프1 일차 성욕 ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
다이닌	바깥쪽 디네인 팔 DNAH5 DNAI2 DNAL1 액소네마 DNAH11 DNAI1
방사형 스포크	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
기타	세포질 전교조 핵의 GLIS2 평판내 수송 IFT80 타사의 AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
참고 항목: 동종요법

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