방사형 스포크 헤드 단백질 9 호몰로지는 RSPH9 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 운동성 섬모와 편모에서 방사상 스포크 헤드의 구성요소로 생각되는 단백질을 암호화하고 그 후 [5]항체를 방출합니다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 원발성 섬모성 [6]운동장애와 관련이 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000172426 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000023966 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas)".
- ^ a b Castleman VH, Romio L, Chodhari R, Hirst RA, de Castro SC, Parker KA, Ybot-Gonzalez P, Emes RD, Wilson SW, Wallis C, Johnson CA, Herrera RJ, Rutman A, Dixon M, Shoemark A, Bush A, Hogg C, Gardiner RM, Reish O, Greene ND, O'Callaghan C, Purton S, Chung EM, Mitchison HM (February 2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities". Am. J. Hum. Genet. 84 (2): 197–209. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.011. PMC 2668031. PMID 19200523.
추가 정보
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- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Reish O, Slatkin M, Chapman-Shimshoni D, et al. (2010). "Founder mutation(s) in the RSPH9 gene leading to primary ciliary dyskinesia in two inbred Bedouin families". Ann. Hum. Genet. 74 (2): 117–25. doi:10.1111/j.1469-1809.2009.00559.x. PMC 2853723. PMID 20070851.
외부 링크
