RPGRIP1L

RPGRIP1L
RPGRIP1과 같은
식별자
기호.RPGRIP1L
Alt.NPHP 8, KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, FTM
NCBI유전자23322
HGNC29168
옴610937
참조NM_015272
유니프로트Q68CZ1
기타 데이터
궤적제16장 문제 12.2

RPGRIP1L은 인간의 [1]유전자이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 섬모가 있는 인간 상피 신장 세포와 망막 색소 상피 세포에서 1차 섬모 및 중심체로 국재화된다.RPGRIP1L은 NPHP4, NPHP6, TUBG1 [2][3]단백질과 함께 기저체 중심체 복합체에서 혈소화된다.또한 MyosinVa와 상호작용할 수 있습니다.

임상적 의의

RPGRIP1L 유전자의 돌연변이는 [2]섬모기능장애와 관련된 발달상염색체 열성장애군에 속하는 주버트증후군 및 메켈증후군과 관련된다.이 유전자의 돌연변이는 또한 [5]네프로노피시스와도 관련이 있다.유전자에 영향을 미치는 복사 번호 변화는 한 [6]연구에서 정신분열증과 관련이 있었다.

RPGRIP1L 유전자 내의 유전적 변이 rs3213758은 체질량지수 [7][8]증가와 관련이 있다.FTO 유전자 내의 비만과 강하게 관련된 유전적 변이도 RPGRIP1L [9]발현 제어에 관여하고 있다.RPGRIP1L의 발현이 감소된 쥐는 더 뚱뚱하고, 더 많이 먹으며, 일반적으로 음식 섭취를 감소시키는 호르몬 렙틴에 대한 민감도가 감소했으며,[10][11][12] 섭식을 조절하는 뇌중추의 변형된 형태를 보인다.마찬가지로, RPGRIP1L 돌연변이를 가진 Joubert 환자로부터 유래한 세포는 렙틴 [10][13]감수성을 감소시켰으며, FTO 궤적에서의 비만-위험 변동에 대한 식품 섭취 분리에 중요한 뉴런은 RPGRIP1L 발현을 감소시키고 [12]발육을 감소시켰다.이러한 연구들은 RPGRIP1L이 인간의 비만에서 중요한 유전자라는 것을 암시한다.

레퍼런스

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  2. ^ a b Delous M, Baala L, Salomon R, Laclef C, Vierkotten J, Tory K, Golzio C, Lacoste T, Besse L, Ozilou C, Moutkine I, Hellman NE, Anselme I, Silbermann F, Vesque C, Gerhardt C, Rattenberry E, Wolf MT, Gubler MC, Martinovic J, Encha-Razavi F, Boddaert N, Gonzales M, Macher MA, Nivet H, Champion G, Berthélémé JP, Niaudet P, McDonald F, Hildebrandt F, Johnson CA, Vekemans M, Antignac C, Rüther U, Schneider-Maunoury S, Attié-Bitach T, Saunier S (July 2007). "The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome". Nature Genetics. 39 (7): 875–81. doi:10.1038/ng2039. PMID 17558409. S2CID 6982566.
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  4. ^ Assis LH, et al. (2017). "The molecular motor Myosin Va interacts with the cilia-centrosomal protein RPGRIP1L". Sci. Rep. 7: 43692. Bibcode:2017NatSR...743692A. doi:10.1038/srep43692. PMC 5339802. PMID 28266547.
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  12. ^ a b Wang, Liheng; Solis, Alain J. De; Goffer, Yossef; Birkenbach, Kathryn E.; Engle, Staci E.; Tanis, Ross; Levenson, Jacob M.; Li, Xueting; Rausch, Richard; Purohit, Manika; Lee, Jen-Yi (2019-02-07). "Ciliary gene RPGRIP1L is required for hypothalamic arcuate neuron development". JCI Insight. 4 (3). doi:10.1172/jci.insight.123337. ISSN 0021-9738. PMC 6413800. PMID 30728336.
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