RSPH6A
RSPH6A| RSPH6A | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | RSPH6A, RSHL1, RSP4, RSP6, RSPH4B, 레이디얼 스포크 헤드6 호몰로그 A | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 607548 MGI : 1927643 HomoloGene : 36476 GenCard : RSPH6A | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 19: 45.8 ~45.82 Mb | Chr 7: 18.79 ~18.81 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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방사형 스포크 헤드 단백질 6 호몰로그 A(RSPH6A) 또는 방사형 스포크 [5][6]헤드라이크 단백질 1(RSHL1)은 사람 내에서 RSPH6A 유전자에 의해 부호화되는 단백질이다.
기능.
레이디얼 스포크 헤드 단백질 6 호몰로지 A는 성게 레이디얼 스포크 헤드 단백질과 유사하다.방사상 스포크 단백질 복합체는 진핵 편모의 축삭골의 일부를 형성하고 축삭골의 더블렛 미세관과 중앙 한 쌍의 미세관 사이에 위치한다.클라미도모나스에서 방사형 스포크 단백질은 다이네인의 활성과 편모 굽힘 패턴의 [6]대칭을 조절하는 것으로 생각됩니다.
임상적 의의
RSPH6A 유전자는 1차 섬모 이상 운동증-2(CILD2)[6]와 연결된 19번 염색체 영역에 매핑된다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000104941 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040866 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Eriksson M, Ansved T, Anvret M, Carey N (Mar 2001). "A mammalian radial spokehead-like gene, RSHL1, at the myotonic dystrophy-1 locus". Biochem Biophys Res Commun. 281 (4): 835–41. doi:10.1006/bbrc.2001.4465. PMID 11237735.
- ^ a b c "Entrez Gene: RSHL1 radial spokehead-like 1".
추가 정보
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
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