X염색체

X chromosome
인간 X염색체
Human male karyotpe high resolution - X chromosome cropped.png
인간 X 염색체(G-밴드화 후)
Human male karyotpe high resolution - Chromosome X.png
인간 남성 핵도 X염색체
특징들
길이(bp)156,040,895 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의804(CCDS)[2]
유형알로솜
동원체 위치서브메트릭[3]
(61.0 Mbp)[4]
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블X 염색체
엔트레즈X 염색체
엔씨비X 염색체
UCSCX 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000023(FASTA)
GenBankCM000685(FASTA)

X염색체는 포유류를 포함한 많은 유기체의 두 개의 성을 결정하는 염색체(알로솜) 중 하나로, 남성과 여성 모두에서 발견된다.XY 성결정 시스템XO 성결정 시스템의 일부입니다.X 염색체는 초기 연구자들에 의해 독특한 특성으로 명명되었고, 그 결과 후속 발견 [5]이후 알파벳의 다음 글자를 위해 상대편 Y 염색체를 명명하게 되었다.

검출

X 염색체가 특별한 것은 1890년 라이프치히의 헤르만 헨킹에 의해 처음 발견되었다.Henking은 Pyrhocoris의 고환을 연구하다가 하나의 염색체가 감수 분열에 참여하지 않는 것을 발견했다.염색체는 염색체를 흡수하는 능력 때문에 그렇게 이름 붙여졌다.비록 X 염색체가 다른 것들과 마찬가지로 염색될 수 있지만, 헨킹은 그것이 다른 종류의 물체인지 확신하지 못했고 결과적으로 X [6]원소로 명명되었고, 나중에 X 염색체가 [7]실제로 염색체라는 것이 확인된 후에 X 염색체가 되었다.

X 염색체가 X 염색체와 비슷하다고 해서 이름이 붙여졌다는 생각은 잘못된 것이다.모든 염색체는 일반적으로 현미경 아래에서는 비정질 방울로 나타나며 유사분열 중에만 잘 정의된 형태를 띤다.이 모양은 모든 염색체에 대해 희미하게 X자 모양이다.Y염색체가 유사분열하는 동안 현미경 아래에서 합쳐져 [8]Y자형의 하강자로 보일 수 있는 두 개의 매우 짧은 가지를 가진 것은 전적으로 우연의 일치이다.

1901년 클라렌스 어윈 맥클렁에 의해 X염색체가 성별 결정에 관여한다는 것이 처음 제시되었다.메뚜기에 대한 자신의 연구를 헨킹과 다른 것들과 비교한 후, 맥클렁은 정자의 절반만이 X 염색체를 받았다고 언급했다.그는 이 염색체를 부염색체라고 부르며 적절한 염색체라고 주장했고 남성 결정 [6]염색체라는 이론을 (잘못) 세웠다.

상속 패턴

특정 조상 세대에서 X 염색체 유전 계통의 가능한 조상 수는 피보나치 서열을 따른다.(허치슨 이후, L. "가계수 성장:가족관계를 재구축하는 DNA의 힘)[9]

루크 허치슨은 주어진 조상 세대에서 X 염색체 유전 계통의 많은 가능한 조상들이 피보나치 서열을 [9]따른다는 것을 알아챘다.남성에게는 어머니로부터 받은 X염색체와 아버지로부터 받은 Y염색체가 있다.수컷은 자신의 X염색체( {\}=의 "유전자"로 간주되며, 부모 세대에서는 X염색체가 한 부모( {\}=로부터 나왔다.수컷의 어머니는 어머니로부터 X염색체를 하나, 그리고 그녀의 아버지로부터 X염색체를 하나 받았기 때문에 두 명의 조부모가 수컷 후손의 X염색체에 기여하였다. ( \ F_} =)외할아버지는 어머니로부터 X염색체를 물려받았고 외할머니는 부모로부터 X염색체를 물려받았기 때문에 3명의 증조부모가 남성 후손의 X염색체에 하였다( 3 \ F_{4} 3 \ display } = 3 남성 후손의 X염색체(5 {\ 5} 등)에 5명의 증조부모가 기여하였다(이는 주어진 후손의 모든 조상이 독립적이라고 가정하지만, 시간을 충분히 거슬러 올라가면, 결국 조상은 여러 계보에 나타나기 시작한다).인구 창시자는 족보의 모든 행에 나타난다.)

인간

기능.

여성 양수세포의 핵.Top: X염색체 영역 모두 FISH에 의해 검출됩니다.공초점 현미경으로 만든 단일 광학 섹션입니다.하단:DAPI로 얼룩지고 CCD 카메라로 기록된 것과 동일한 핵입니다.막대 본체는 화살표로 표시되어 비활성 X(Xi)를 식별합니다.

인간의 X 염색체는 1억 5천 3백만 개 이상의 염기쌍에 걸쳐 있다.인간 게놈의 총 유전자 20,000-25,000개 중 약 70개의 유전자를 포함하는 Y 염색체와 비교하여 약 800개의 단백질 코드 유전자를 나타냅니다.각 사람은 보통 각 세포에 한 쌍의 성염색체를 가지고 있다.일반적으로 암컷은 2개의 X염색체를 가지고 있는 반면 수컷은 1개의 X염색체와 1개의 Y염색체를 가지고 있다.수컷과 암컷 모두 엄마의 X염색체 중 하나를 가지고 있고 암컷은 아버지로부터 받은 두 번째 X염색체를 가지고 있다.아버지는 어머니로부터 X염색체를 물려받기 때문에 인간 여성은 친할머니(아버지 쪽)로부터 X염색체를 하나, 어머니로부터 X염색체를 하나 갖게 된다.이 유전 패턴은 주어진 조상의 깊이에서 피보나치 숫자를 따릅니다.

X염색체 유전자 돌연변이로 인한 유전질환X연관이라고 한다.X염색체가 유전병 유전자를 가지고 있다면, 남자는 X염색체가 하나밖에 없기 때문에 각 유전자의 복사본만 가지고 있기 때문에, X염색체는 항상 남성 환자들에게 질병을 일으킨다.대신 여성들은 건강을 유지하고 유전병의 매개체가 될 수 있다. 왜냐하면 그들은 또 다른 X염색체를 가지고 있고 건강한 유전자 복제를 가질 수 있기 때문이다.예를 들어, 혈우병이나 적록색맹은 이런 방식으로 유전된다.

X 염색체는 수백 개의 유전자를 가지고 있지만, 만약 있다면, 이들 중 성별 결정과 직접적으로 관련이 있는 것은 거의 없다.여성의 배아 발달 초기에, 두 개의 X 염색체 중 하나는 거의 모든 체세포에서 영구적으로 불활성화된다.이 현상을 X-불활성화 또는 라이온화라고 하며 Bar body를 형성합니다.만약 체세포에서의 X 불활성화가 X 염색체 중 하나의 완전한 기능 부전을 의미한다면, 그것은 남성과 마찬가지로 암컷도 각 체세포에 X 염색체의 기능 부본을 하나만 가지고 있다는 것을 보장할 것이다.이것은 이전에 그런 것으로 가정되었다.그러나 최근 연구에 따르면 Bar의 몸은 이전에 [10]예상했던 것보다 생물학적으로 더 활발할 수 있다.

X염색체의 부분 불활성화는 DNA를 압축하고 대부분의 유전자의 발현을 막는 억제성 헤테로크로마틴 때문이다.헤테로크로마틴 압축은 폴리콤 억제 복합체 2(PRC2)[11]에 의해 조절된다.

유전자

유전자수

다음은 인간 X 염색체의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [12]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 804 [2] 2016-09-08
HGNC 825 260 606 [13] 2017-05-12
앙상블 841 639 871 [14] 2017-03-29
유니프로트 839 [15] 2018-02-28
엔씨비 874 494 879 [16][17][18] 2017-05-19

유전자 리스트

다음은 인간 염색체 X의 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

  • AD16: 알츠하이머병 코드 16 단백질
  • AIC: 단백질 AIC 부호화
  • APOO: 단백질 아폴리포단백질 O를 코드화한다.
  • ARMCX6: X-연결 6을 포함한 아르마딜로 반복단백질 코드화
  • BEX1: 단백질 코드 뇌 표현 X 연결 단백질 1
  • BEX2: 단백질 코드 뇌 표현 X 연결 단백질 2
  • BEX4: 암호화 단백질 Brain expressed, X-linked 4
  • CCDC120: 단백질 120을 포함한 단백질 코일 도메인 부호화
  • CCDC22: 22를 포함한 단백질 코일 도메인 코드화
  • CD99L2: CD99항원양단백질2
  • CDR1-AS: 단백질 CDR1 안티센스 RNA 코드화
  • CFAP47: 실리아 단백질 및 편모 관련 단백질 코드 47
  • CHRDL1: 단백질 코드화 코드화
  • Charcot-Marie-Tooth 신경증 단백질을 코드하는 CMTX2 X-연결 2(역행)
  • Charcot-Marie-Tooth 뉴로파시 단백질을 코드하는 CMTX3 X-연결 3(우성)
  • CT45A5: 단백질 코드 암/고환 항원 패밀리 45, 구성원 A5
  • CT55: 단백질 코드 암/고환 항원 55
  • CXorf36: 단백질 가설 단백질 LOC79742를 코드화한다.
  • CXorf57: 단백질 염색체 X 오픈 판독범위 57을 코드화한다.
  • CXorf40A: X염색체 오픈 판독범위 40
  • CXorf49: 단백질을 코드하는 X염색체 오픈 판독범위 49.
  • CXorf66: 단백질 염색체 X 오픈 판독 프레임 66을 부호화
  • CXorf67: 부호화 단백질 미특정 단백질 CXorf67
  • DACH2: 단백질 Dachshund 호몰로그 2 부호화
  • EFHC2: 2를 포함한 단백질 EF-핸드 도메인(C-말단)을 코드화한다.
  • ERCC6L 코드화 단백질 ERCC 절제수리 6과 같은 스핀들 조립체 체크포인트 헬리케이스
  • F8A1: 인자 VIII 인트론 22 단백질
  • FAM104B: 염기서열 유사도 104 멤버 B를 가진 단백질 패밀리 부호화
  • FAM120C: 염기서열 유사성을 가진 단백질 패밀리 부호화 120C
  • FAM122B:배열 유사성이 122인 패밀리 B
  • FAM122C: 염기서열 유사성 122C의 단백질 패밀리 부호화
  • FAM127A : CAAX 박스 단백질 1
  • FAM50A: 시퀀스 유사성이 있는 패밀리50 멤버A
  • FATE1: 태아 및 성인 고환 발현 전사 단백질
  • FMR1-AS1: 긴 비부호화 RNA FMR1 안티센스 RNA 1을 부호화한다.
  • FRMPD3: 3을 포함한 단백질 FERM 및 PDZ 도메인 부호화
  • FRMPD4: 4를 포함한 단백질 FERM 및 PDZ 도메인 코드화
  • FUNDC1: 1을 포함하는 단백질 FUN14 도메인 인코딩
  • FUNDC2: FUN14 도메인 함유 단백질 2
  • GAGE12F: G항원12F단백질 코드화
  • GAGE2A: G항원2A단백질 코드화
  • GATA1: GATA1 트랜스크립션 팩터 부호화
  • 단백질 G단백질 핵소체 3을 코드하는 GNL3L
  • GPRASP2: G단백질결합수용체관련분류단백질2
  • GREAPAP1: GREAP1 관련 단백질 1을 코드화한다.
  • GRDX: 단백질 그레이브스병 코드화, 민감성, X-링크
  • HDHD1A: Haloacid 탈할로게나아제 유사 가수분해효소 도메인 함유 단백질 1A 코드화
  • HS6ST2: 단백질 헤파란황산염 6-O-술포전달효소 2를 코드화함
  • ITM2A: 단백질 일체형 막 단백질 2A
  • LAS1L: 단백질 LAS1 유사단백질 코드화
  • LINC01420: 단백질 뉴클레오솜 조립 단백질 1을 3과 같이 코드화
  • LOC101059915: 부호화 *LOC101059915 단백질
  • MAGA2: 단백질 멜라노마 관련 항원 2를 코드화한다.
  • MAGA5: 단백질 멜라노마 항원 패밀리 A, 5
  • MAGA8 : 단백질 멜라노마 항원 패밀리 A, 8
  • MAGED4B: 단백질 멜라노마 관련 항원 D4를 코드하는
  • MAGT1: 단백질 마그네슘 트랜스포터 단백질 1을 코드한다.
  • MAGE4: 단백질 MAGE 패밀리 D4 인코딩
  • MAP3K15: 단백질 미토겐활성화 단백질인산화효소인산화효소15를 코드한다.
  • MBNL3: 단백질 머슬블라인드 유사 단백질 3을 코드한다.
  • MBTPS2: 막결합전사인자 사이트2단백질가수분해효소 코드화
  • MCT-1: 단백질 MCTS1, 재개시 및 해제인자 부호화
  • MIR106A: microRNA MicroRNA106 인코딩
  • MIR222: microRNA MicroRNA 222 인코딩
  • MIR223: 단백질 MircoRNA 223 부호화
  • MIR361: microRNA MicroRNA 361 부호화
  • MIR503: microRNA MicroRNA 503 인코딩
  • MIR6087: microRNA MicroRNA 6087 인코딩
  • MIR660: microRNA MicroRNA 660 인코딩
  • MIRLET7F2: 단백질 MicroRNA let-7f-2 부호화
  • MORF4L2: 단백질 코드 사망인자 4 유사 단백질 2
  • MOSPD1: 1을 포함한 단백질 운동성 정자 도메인 코드화
  • MOSPD2: 2를 포함한 단백질 운동성 정자 도메인 코드화
  • NAP1L3: 단백질 뉴클레오솜 조립 단백질 1을 3과 같이 코드화
  • NKRF: 단백질 NF-kappa-B 억제인자 코드화
  • NRK : 효소 Nik관련 단백질인산화효소 코드화
  • OTUD5: 단백질 OTU 탈유비퀴티나아제 5를 코드하는
  • PASD1 : 단백질 PAS 도메인 함유 단백질 1
  • PAGE1: 단백질 PAGE 패밀리1 인코딩
  • PAGE2B: PAGE 패밀리 멤버 2B 단백질 인코딩
  • PBDC1: 확립되지 않은 함수의 단백질을 인코딩합니다.
  • PCYT1B: 콜린인산시티딜전달효소B를 코드하는
  • PIN4: 코드화효소 펩티딜프로릴시스트랜스이성질화효소 NIMA-상호작용 4
  • PLAC1: 코드 단백질 태반 특이 단백질 1
  • PLP2: 단백질 단백질 코드 2
  • PRR32: 단백질 PRR32 부호화
  • RPA4: 단백질 복제 단백질 A 30 kDa 서브유닛 코드
  • RPS6KA6: 단백질 리보솜 단백질 S6 키나아제, 90kDa, 폴리펩타이드 6을 코드한다.
  • RRAGB: Ras관련 GTP결합단백질 B를 코드화한다.
  • RTL3: 단백질 Retrotransposon Gag을 3과 같이 코드화합니다.
  • SFRS17A: 단백질 스플라이싱 인자, 아르기닌/세린이 풍부한 17A 코드
  • SLC38A5: 단백질 용질담체 패밀리 38 멤버 5를 코드화한다.
  • SLITRK2: SLIT 단백질과 NTRK 유사 단백질 2를 코드하는 방법
  • SMARCA1: 단백질 부호화 가능 글로벌 전사 액티베이터 SNF2L1
  • SMS: 효소 Spermine Synthase를 코드화합니다.
  • SPANXN1: 단백질 SPANX 패밀리멤버 N1 인코딩
  • SPANXN5: 단백질 SPANX 패밀리멤버 N5 인코딩
  • SPG16: 단백질 경련성 하반신 마비 16(복잡화, X-연결 열성)을 코드한다.
  • SSR4: 단백질 트랜스클로콘 관련 단백질 서브유닛 델타 코드
  • TAF7L: 단백질 TATA 박스 결합 단백질 관련 인자 7-like
  • TCEAL1: 단백질 전사인자 A단백질유사 1
  • TCEAL4: 단백질 전사인자 A단백질 유사 4
  • TENT5D: 단백질 Terminal nucleotidyl transferase 5D 코드화
  • TEX11: 단백질 부호화 Testis expressed 11
  • THOC2: 단백질 THO 복합 서브유닛 2를 코드화함
  • TMEM29: 단백질 FAM156A 부호화
  • TMEM47: 단백질 트랜스막단백질 코드 47
  • TMLHE: 트리메틸리신디옥시게나아제 코드화효소, 미토콘드리아
  • 단백질 Tenomodulin(텐딘, 미오듈린, Tnmd 및 TeM이라고도 함)을 코드하는 TNMD
  • 단백질을 코드하는 TRAPPC2P1트래픽 단백질 입자 복합체 서브유닛2
  • TREX2: 코드화효소 Three prime recovery exonuclease 2
  • Tro: 단백질 Tropinin 부호화
  • TSPYL2: 코드 단백질 Testis 특이 Y-encoded 유사 단백질 2
  • TTC3P1: 단백질 Tetraticopeptide 반복 도메인 3 의사유전자 1을 코드한다.
  • USP51:유비퀴틴 카르복실 말단 가수분해효소 51을 코드하는 방법
  • VSIG1: 1을 포함한 단백질 V-set 및 면역글로불린 도메인 코드화
  • YIPF6: 단백질 YIPF6 부호화
  • ZC3H12B: 단백질 ZC3H12B 코드화
  • ZC4H2: 부호화 단백질 ZC4H2 결핍증
  • ZCCHC18: 18을 함유한 단백질 아연 핑거 CCHC형 코드화
  • ZFP92: 단백질 ZFP92 아연 핑거 단백질 코드화
  • ZMYM3: 단백질 코드핑거 MYM형 단백질 3
  • ZNF157: 단백질 아연 핑거 단백질 157
  • 단백질 아연 핑거 단백질 182를 코드하는 ZNF182
  • ZNF275: 코드 단백질 아연 핑거 단백질 275
  • ZNF674: 코드 단백질 아연 손가락 단백질 674

구조.

Ross et al. 2005와 Ohno 1967은 X 염색체가 적어도 부분적으로 다른 포유류의 상염색체(성관련되지 않은) 게놈에서 파생되어 종간 게놈 배열에서 증명된다고 이론화했다.

X염색체는 Y염색체보다 눈에 띄게 크고 활성 에크로마틴 영역을 가지고 있다.X와 Y를 더 비교해 보면 둘 사이의 호몰로지 영역이 드러납니다.그러나 Y의 해당 영역은 훨씬 더 짧아 보이고 영장류 종 전체에 걸쳐 X에서 보존된 영역이 결여되어 있어 해당 영역의 Y에 대한 유전적 변성을 암시한다.남성은 X염색체가 하나밖에 없기 때문에 X염색체와 관련된 질병에 걸릴 가능성이 높다.

X염색체에 의해 암호화된 유전자의 약 10%가 "CT" 유전자의 패밀리와 관련되어 있는 것으로 추정되며, 이는 암 [19]환자뿐만 아니라 인간 고환에서 발견되는 표지를 암호화하기 때문에 붙여진 이름이다.

질병에서의 역할

수치 이상

클라인펠터 증후군:

  • 클라인펠터 증후군은 남성의 세포에 하나 이상의 X염색체가 추가로 존재하기 때문에 발생한다.
  • 클라인펠터 증후군을 가진 남성은 일반적으로 각 세포에 X염색체 1개가 추가되어 총 2개의 X염색체와 1개의 Y염색체(47,XY)가 있다.영향을 받은 남성이 각 세포에 2개 또는 3개의 추가 X염색체(48,XXY 또는 49,XXXY) 또는 X와 Y염색체(48,XXYY)의 추가 복사를 갖는 것은 덜 흔하다.추가적인 유전자 물질은 키가 크고 학습과 읽기 장애, 그리고 다른 의학적인 문제로 이어질 수 있다.각각의 여분의 X 염색체는 아이의 IQ를 약 15점 [20][21]떨어뜨리고, 이것은 클라인펠터 증후군의 평균 IQ가 비록 평균보다 낮지만 일반적으로 정상 범위에 있다는 것을 의미합니다.48,XXY,48,XXYY 또는49,XXXY에 추가 X 및/또는 Y 염색체가 존재할 경우, 발달 지연과 인지 어려움이 더 심각하고 경미한 지적 장애가 존재할 수 있다.
  • 클라인펠터 증후군은 또한 신체의 일부 세포에서만 여분의 X 염색체로부터 발생할 수 있다.이런 경우를 모자이크 46, XY/47, XXY라고 합니다.

트리플 X 증후군(47, XXX 또는 트리소미 X라고도 함):

  • 이 증후군은 여성의 각 세포에 있는 X염색체의 여분의 복제로 인해 발생한다.삼염색체 X를 가진 암컷은 세포당 총 47개의 염색체를 가진 3개의 X염색체를 가지고 있다.이 증후군을 가진 여성의 평균 IQ는 90이고, 영향을 받지 않은 형제자매의 평균 IQ는 [22]100이다.그들의 키는 보통 여성들보다 평균적으로 더 크다.그들은 가임성이 있고 그들의 자녀들은 [23]그 조건을 물려받지 않는다.
  • X 염색체(48, XXXX 증후군 또는 49, XXXX 증후군)가 두 개 이상 더 있는 여성이 확인되었지만, 이러한 상태는 드물다.

터너 증후군:

  • 이것은 여성의 각 세포가 하나의 정상적인 X염색체를 가지고 있고 다른 성염색체가 없거나 바뀌었을 때 발생한다.누락된 유전 물질은 발육에 영향을 미치고 작은 키와 불임 등 질환의 특징을 일으킨다.
  • 터너 증후군을 가진 사람들의 절반 가량이 단발성 X(45,X)를 앓고 있는데, 이것은 여성의 신체에 있는 각 세포가 일반적인 두 개의 염색체 복사본 대신 하나의 염색체 복사본만 가지고 있다는 것을 의미한다.터너 증후군은 또한 성 염색체 중 하나가 완전히 없어지기 보다는 부분적으로 없어지거나 재배열된 경우에도 발생할 수 있다.터너 증후군을 가진 일부 여성들은 일부 세포에만 염색체 변화가 있다.이러한 경우를 터너 증후군 모자이크라고 한다.

X연관 열성 질환

성관계는 곤충에서 처음 발견되었는데, 를 들어 T. H. 모건이 1910년 드로소필라 멜라노가스터에서 [24]흰 눈 돌연변이의 유전 패턴을 발견하였습니다.그러한 발견은 혈우병 A와 B, 아드레날루코디스트로피, 적녹색 색맹과 같은 인간의 X-연관 질환을 설명하는데 도움을 주었다.

기타 장애

XX 남성 증후군은 Y 염색체의 SRY 영역이 재결합하여 X 염색체 중 하나에 위치하는 드문 질환이다.그 결과 수정 후의 XX 조합은 XY 조합과 같은 효과가 있어 수컷이 됩니다.그러나 X염색체의 다른 유전자들도 여성화를 일으킨다.

X-연관 내피 각막 디스트로피는 Xq25 부위와 관련된 매우 희귀한 각막 질환이다.Lisch 상피 각막 디스트로피는 Xp22.3과 관련이 있다.

Megalocornea 1은 Xq21.3-q22와[medical citation needed] 관련되어 있습니다.

아드레날루코디스트로피는 엄마가 X세포로 옮기는 희귀하고 치명적인 질환이다.그것은 5세에서 10세 사이의 소년들에게만 영향을 미치며 뇌의 신경인 미엘린을 둘러싼 보호 세포를 파괴한다.여성 보균자는 X세포 복사를 가지고 있기 때문에 증상이 거의 나타나지 않습니다.이 장애는 한때 건강했던 소년이 걷고, 말하고, 보고, 듣고, 심지어 삼키는 모든 능력을 잃게 만든다.진단 후 2년 이내에 아드레날루코디스트로피를 가진 대부분의 소년들은 사망한다.

지적 능력과 지능에 대한 역할

X염색체는 3억년 이상 성적으로 선택된 특징의 발달에 중요한 역할을 해왔다.그 기간 동안 그것은 정신 기능에 관련된 불균형한 수의 유전자를 축적해 왔다.아직 이해되지 않은 이유로, X염색체에는 지능의 발달과 관련된 유전자의 과도한 비율이 존재하며, 다른 중요한 생물학적 [25][26]기능과의 명확한 연관성은 없다.즉, 지능과 관련된 유전자의 상당 부분이 어머니로부터만 수컷 자손에게, 그리고 어머니와 아버지로부터 암컷 자손에게 전달된다.또한 하나 이상의 X-연결 유전자에 대한 하플로필이 Amygdala의 발달과 사회적 인지 처리 또는 '사회적 뇌'[25][27][clarification needed]에 관여하는 피질 중심과의 연결에 특정한 영향을 미칠 가능성에 대한 관심이 있었다.

세포유전대

분해능 850 bph의 인간 X 염색체의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
세 가지 다른 분해능([28]400[29], 550 및[4] 850 밴드 길이)에서 인간 X 염색체의 G-밴드 패턴은 ISCN([30]2013)의 표의도에 기초한다.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [31]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[4] 인간 X 염색체의 G-밴드
크르. [32] 밴드[33] ISCN
개시하다[34]
ISCN
멈추다[34]
베이스 페어
개시하다
베이스 페어
이제 그만
얼룩[35] 밀도
X p 22.33 0 323 1개 4,400,000 불량품
X p 22.32 323 504 4,400,001 6,100,000 gpos 50
X p 22.31 504 866 6,100,001 9,600,000 불량품
X p 22.2 866 1034 9,600,001 1,700,000 gpos 50
X p 22.13 1034 1345 17,400,001 1,920,000 불량품
X p 22.12 1345 1448 1,9,200,001 21,900,000 gpos 50
X p 22.11 1448 1577 21,900,001 2,490,000 불량품
X p 21.3 1577 1784 24,900,001 2,930,000 gpos 100
X p 21.2 1784 1862 29,300,001 31,500,000 불량품
X p 21.1 1862 2120 31,500,001 37,800,000 gpos 100
X p 11.4 2120 2430 37,800,001 4,250,000 불량품
X p 11.3 2430 2624 42,500,001 47,600,000 gpos 75
X p 11.23 2624 2948 47,600,001 50,100,000 불량품
X p 11.22 2948 3129 50,100,001 54,800,000 gpos 25
X p 11.21 3129 3206 54,800,001 58,100,000 불량품
X p 11.1 3206 3297 58,100,001 6100,000 acen
X q 11.1 3297 3491 61,000,001 63,800,000 acen
X q 11.2 3491 3620 63,800,001 65,400,000 불량품
X q 12 3620 3827 65,400,001 68,500,000 gpos 50
X q 13.1 3827 4137 68,500,001 7300,000 불량품
X q 13.2 4137 4292 73,000,001 74,700,000 gpos 50
X q 13.3 4292 4447 74,700,001 76,800,000 불량품
X q 21.1 4447 4732 76,800,001 85,400,000 gpos 100
X q 21.2 4732 4809 85,400,001 8700,000 불량품
X q 21.31 4809 5107 87,000,001 92,700,000 gpos 100
X q 21.32 5107 5184 92,700,001 94,300,000 불량품
X q 21.33 5184 5430 94,300,001 99,100,000 gpos 75
X q 22.1 5430 5701 99,100,001 103,300,000 불량품
X q 22.2 5701 5843 103,300,001 104,500,000 gpos 50
X q 22.3 5843 6050 104,500,001 109,400,000 불량품
X q 23 6050 6322 109,400,001 117,400,000 gpos 75
X q 24 6322 6619 117,400,001 121,800,000 불량품
X q 25 6619 7059 121,800,001 129,500,000 gpos 100
X q 26.1 7059 7253 129,500,001 131,300,000 불량품
X q 26.2 7253 7395 131,300,001 134,500,000 gpos 25
X q 26.3 7395 7602 134,500,001 138,900,000 불량품
X q 27.1 7602 7808 138,900,001 141,200,000 gpos 75
X q 27.2 7808 7886 141,200,001 1억4300만 불량품
X q 27.3 7886 8145 143,000,001 1억4800만 gpos 100
X q 28 8145 8610 148,000,001 156,040,895 불량품

Human chromosome X ideogram.svg

조사.

2020년 3월 연구자들은 그들의 검토가 보호받지 못한 X 가설을 뒷받침한다고 보고했다: 이 가설에 따르면 남성의 평균 수명이 여성의 평균 수명만큼 길지 않은 이유 중 하나는 그들이 유해 유전자로부터 개인을 보호할 수 없는 Y 염색체를 가지고 있기 때문이다.X염색체는 여성 유기체에 존재하는 것과 같은 중복 X염색체는 해로운 유전자가 [36][37]발현되지 않도록 보장할 수 있다.

2020년 7월 과학자들은 인간 X [38][39]염색체의 완전하고 간격이 없는 조립을 최초로 보고했다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  • 이 문서의 이전 버전에는 미국 국립 보건원(USA)의 일부인 국립 의학 라이브러리의 자료가 포함되어 있으며, 이 자료는 미국 정부 간행물로 공개되어 있습니다.
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외부 링크

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