17번 염색체

Chromosome 17
17번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 17 cropped.png
인간 염색체 17쌍은 G-밴딩 후야
하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
Human male karyotype high resolution - Chromosome 17.png
17번 염색체 쌍
인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)83,257,441 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의1,124(CCDS)[2]
유형오토썸
동원체 위치서브메트릭[3]
(25.1 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블17번 염색체
엔트레즈17번 염색체
엔씨비17번 염색체
UCSC17번 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000017(FASTA)
GenBankCM000679(FASTA)

17번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.17번 염색체는 8300만 개 이상의 염기쌍(DNA의 구성 재료)에 걸쳐 있으며 세포 내 총 DNA의 2.5~3%를 차지한다.

17번 염색체는 호메오박스 B 유전자 클러스터를 포함한다.

유전자

유전자수

다음은 인간 17번 염색체의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [5]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 1,124 — — [2] 2016-09-08
HGNC 1,132 325 458 [6] 2017-05-12
앙상블 1,184 1,199 535 [7] 2017-03-29
유니프로트 1,169 — — [8] 2018-02-28
엔씨비 1,199 757 566 [9][10][11] 2017-05-19

유전자 리스트

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 유전자 17

다음은 인간 염색체 17번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

다음은 유전자의 일부와 17번 염색체에서의 해당 세포유전학적 위치이다.

p-arm

  • FLCN: 엽리쿨린(17p11.2)
  • MYO15A: 미오신XVA(17p11.2)
  • RAI1: 레티노인산 유도 1(17p11.2)
  • PMP22: 말초 미엘린 단백질 22(17p12)
  • CTNS: 리소좀 시스틴 트랜스포터인 시스티노신(17p13)
  • USP6: 동맥류 골낭종에 연결된 유비퀴틴 카르복실 말단 가수분해효소 6(17p13)
  • ACADVL: 아실-코엔자임 A 탈수소효소, 매우 긴 사슬(17p13.1)
  • SHBG: 성호르몬결합글로불린(17p13.1)
  • TP53: 종양억제단백질 p53(Li-Fraumeni 증후군), 종양억제유전자(17p13.1)
  • ASPA: 아스파토아실라아제(캐나반병)(17p13.3)
  • GLOD4: 4 함유 글리옥살라아제 도메인(17p13.3)

q-arm

  • CCDC55: 코일 코일 도메인 함유 단백질 55(17q11.2)
  • FLOT2: Flotillin 2 (17q11.2)
  • NF1: 신경섬유종증, 폰 레클링하우젠병, 왓슨병) (17q11.2)
  • SLC6A4: 강박장애(OCD)와 관련된 세로토닌 운반체(17q11.2)
  • CCL4L1: C-C 모티브 케모카인 배위자 4 like 1(17q12)
  • DDX52: DExD 박스 헬리케이스 52(17q12)
  • ERBB2 loca 백혈병 바이러스 종양유전자 호몰로그2, 신경/교아세포종 유도 종양유전자 호몰로그(17q12)
  • GRB7: 성장인자 수용체 결합 단백질 7(17q12)
  • BRCA1: 유방암 1, 조기 발병(17q21)
  • GFAP: 글리알 섬유산성 단백질(17q21)
  • RARA 또는 RAR-alpha: 레티노산 수용체 알파(PML과 함께 t(15,17)에 포함)(17q21)
  • 타우 단백질을 코드하는 MAPT 유전자(17q21.1)
  • NAGLU: N-아세틸글루코사미니다아제, 산필리포B증후군(17q21.2)
  • SLC4A1: 밴드3 음이온수송단백질.용질 캐리어 패밀리 4, 멤버 1(17q21.31)
  • CBX1: chromobox 호몰로그 1(17q21.32)
  • COL1A1: 콜라겐, 타입 I, 알파 1(17q21.33)
  • LC7L3: LC7은 3개의 프리 mRNA 스플라이싱 계수(17q21.33)와 유사
  • NOG: 노긴단백질(17q22)
  • RPS6KB1 또는 S6K: 리보솜 단백질 S6-키나아제(17q23.1)
  • FTSJ3: FTSJ 호몰로그 3(17q23.3)
  • SCN4A: 전압 게이트 나트륨 채널 서브유닛 Alpha Nav1.4(17q23.3)
  • GALK1: 갈락토키나아제1(17q24)
  • KCNJ2: 칼륨 내부정류채널, 서브패밀리 J, 멤버 2(17q24.3)
  • ACTG1: 액틴, 감마 1(17q25)
  • CDC42EP4: CDC42 이펙터 단백질 4(17q25.1)
  • Usher 증후군 1G (자염색체 열성) (17q25.1)
  • CANT1: 칼슘활성화뉴클레오티드가수분해효소 1(17q25.3)
  • BIRC5: Survivin (17q25.3)
  • CHMP6: 하전 다층체 단백질 6(17q25.3)
  • ENPP7: 엑토뉴클레오티드피로포스파타아제/포스포디에스테라아제7(17q25.3)
  • EPR1: 이펙터 세포 펩티드가수분해효소 수용체 1(17q25.3)
  • RHBDF2: Rhombid 패밀리 2 (17q25.3)
  • TMC6 및 TMC8: 트랜스막 채널 유사 6 및 8 (상피이형성증) (17q25.3)
  • WT4: 단백질 Wilms tumor-4 코드화

질병 및 장애

17번 염색체에 서로 인접한 EVER1 또는 EVER2 유전자의 PH 돌연변이를 비활성화하는 것은 Ephermodysplasia verruciformis를 일으킨다.

17번 염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같습니다.

세포유전대

인간 염색체의 G-밴드 표식문자 17
분해능 850 bph의 인간 염색체 17의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
세 가지 다른 분해능(400, 550 및[4] 850[14])[13]에서 인간 염색체 17의 G-밴드 패턴.이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)[15]의 IDEogram을 참조해 주세요.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [16]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[17] 17번 염색체의 G-밴드
크르. 팔[18] 밴드[19] ISCN
개시하다[20] 		ISCN
멈추다[20] 		베이스 페어
개시하다		 베이스 페어
이제 그만		 얼룩[21] 밀도
17 p 13.3 0 385 1개 3,400,000 불량품
17 p 13.2 385 550 3,400,001 6,500,000 gpos 50
17 p 13.1 550 784 6,500,001 10,800,000 불량품
17 p 12 784 990 10,800,001 1,6100,000 gpos 75
17 p 11.2 990 1499 16,100,001 2,270,000 불량품
17 p 11.1 1499 1664 22,700,001 2,5100,000 acen
17 q 11.1 1664 1815 25,100,001 2,7400,000 acen
17 q 11.2 1815 2104 27,400,001 33,500,000 불량품
17 q 12 2104 2255 33,500,001 39,800,000 gpos 50
17 q 21.1 2255 2461 39,800,001 40,200,000 불량품
17 q 21.2 2461 2599 40,200,001 4,280,000 gpos 25
17 q 21.31 2599 2874 42,800,001 46,800,000 불량품
17 q 21.32 2874 3025 46,800,001 49,300,000 gpos 25
17 q 21.33 3025 3176 49,300,001 52,100,000 불량품
17 q 22 3176 3383 52,100,001 59,500,000 gpos 75
17 q 23.1 3383 3451 59,500,001 60,200,000 불량품
17 q 23.2 3451 3658 60,200,001 63,100,000 gpos 75
17 q 23.3 3658 3781 63,100,001 64,600,000 불량품
17 q 24.1 3781 3850 64,600,001 66,200,000 gpos 50
17 q 24.2 3850 4001 66,200,001 69,100,000 불량품
17 q 24.3 4001 4166 69,100,001 7,290,000 gpos 75
17 q 25.1 4166 4400 72,900,001 76,800,000 불량품
17 q 25.2 4400 4510 76,800,001 77,200,000 gpos 25
17 q 25.3 4510 4950 77,200,001 83,257,441 불량품

레퍼런스

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  19. ^ 세포 유전학적 밴드 명명법은 문서 궤적을 참조하십시오.
  20. ^ a b 이러한 값(ISCN 시작/중지)은 ISCN 책, 인간 세포유전학적 명명법을 위한 국제 시스템(2013)의 밴드/아이디어의 길이를 기반으로 한다.임의의 단위
  21. ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.
  • Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test. 2 (4): 357–81. doi:10.1089/gte.1998.2.357. PMID 10464617.
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외부 링크

  • National Institutes of Health. "Chromosome 17". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2007-06-30. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 17". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.