17번 염색체
Chromosome 1717번 염색체 | |
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![]() 인간 염색체 17쌍은 G-밴딩 후야 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터. | |
![]() 17번 염색체 쌍 인간 남성 핵그램에서요 | |
특징들 | |
길이(bp) | 83,257,441 bp (GRCh38)[1] |
No. 유전자의 | 1,124(CCDS)[2] |
유형 | 오토썸 |
동원체 위치 | 서브메트릭[3] (25.1 Mbp[4]) |
완전한 유전자 리스트 | |
CCDS | 유전자 리스트 |
HGNC | 유전자 리스트 |
유니프로트 | 유전자 리스트 |
엔씨비 | 유전자 리스트 |
외부 지도 뷰어 | |
앙상블 | 17번 염색체 |
엔트레즈 | 17번 염색체 |
엔씨비 | 17번 염색체 |
UCSC | 17번 염색체 |
완전한 DNA 배열 | |
참조 | NC_000017(FASTA) |
GenBank | CM000679(FASTA) |
17번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.17번 염색체는 8300만 개 이상의 염기쌍(DNA의 구성 재료)에 걸쳐 있으며 세포 내 총 DNA의 2.5~3%를 차지한다.
17번 염색체는 호메오박스 B 유전자 클러스터를 포함한다.
유전자
유전자수
다음은 인간 17번 염색체의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [5]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.
추정자 | 단백질 코드화 유전자 | 비부호화 RNA 유전자 | 유사 유전자 | 원천 | 발매일 |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,124 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,132 | 325 | 458 | [6] | 2017-05-12 |
앙상블 | 1,184 | 1,199 | 535 | [7] | 2017-03-29 |
유니프로트 | 1,169 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
엔씨비 | 1,199 | 757 | 566 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
유전자 리스트
다음은 인간 염색체 17번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.
- 2700099C18Rik: NDC80 호몰로지 단백질 코드, 키네토코어 복합성분 의사유전자
- ABI3: 단백질 ABI 유전자 패밀리 3
- ABR: 단백질Abr, 로게프 및 gtpase 활성화 단백질 코드화
- ARHGAP44: 코드 단백질 Rho GTPase 활성화 단백질 44
- AZI1: 코드 단백질 5-아자시티딘 유도 단백질 1
- BRCA1P1: 단백질 BRCA1 의사유전자 1을 코드화한다.
- 단백질을 코드하는 BCPR TP53 유방암 관련 조절제
- C17orf98: 단백질 C17orf98 부호화
- C1QL1: 단백질 보체 성분 1, q 서브 성분 유사 1을 코드한다.
- CCDC144A: 코일 도메인 함유 단백질 코드화 144a
- CCDC40: 40을 포함한 단백질 코일 도메인 부호화
- CCDC47: 단백질 CCDC47 부호화
- CCDC57: 코일코일 도메인 함유 단백질 57을 코드한다.
- CLUH: 단백질 클러스터화 미토콘드리아(CLuA/CLU1) 호몰로지 코드
- CTDNEP1: 단백질 CTD 핵외피 포스파타아제 1을 코드하는 방법
- 단백질 염색체 17p13.1 결실증후군을 코드하는 DEL17P13.1
- DHX8: 단백질 DEAH-box 헬리케이스8을 코드화한다.
- 디프타미드생합성단백질1을 코드하는DPH1
- DUP17Q12: 단백질 염색체 17q12 복제증후군 코드화
- FAM20A: 단백질 FAM20A 부호화
- GAS7: 코드 단백질 성장 억제 특이 단백질 7
- GGT6: 단백질 Gamma-glutamyl transferase 6을 코드한다.
- HN1: 단백질 코드 혈액학적, 신경학적 표현 1단백질
- 단백질 염증성 장질환-22를 코드하는 IBD22
- LINC00511: 단백질 코드화 RNA511 긴 유전자간 비단백질 코드화
- 단백질을 코드하는 LINC00674 유전자간 긴 비단백질 코드 RNA 674
- 37A를 함유한 단백질 류신을 코드하는 LRRC37A
- LRRC48: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 코드 48
- MBTD1: 1을 포함하는 단백질 악성 뇌종양 도메인 코드화
- METTL16: 단백질 메틸전달효소 16과 같은 코드화
- MGAT5B: 알파-1,6-만노실글리코프로틴6-베타-N-아세틸글루코사미닐전달효소B를 코드하는 방법
- MIR195: 단백질 MicroRNA 195 부호화
- MIR4521: 단백질 MicroRNA 4521 부호화
- MLLT6: 단백질 MLLT6, PHD 핑거 포함
- MSI2: 코드화 단백질 무사시 RNA결합단백질 2
- MYBBP1A: 코드 단백질 Myb결합단백질 1A
- MYCBPAP: 단백질 MYCBP 관련 단백질 코드화
- NBP: 펩타이드 뉴로펩타이드 B를 코드하는
- NME1-NME2:
- NXPH3: Neurexophilin-3 단백질 부호화
- OMG: 단백질 올리고덴드로사이트-미엘린 당단백질 코드
- Ormdl 스핑고리피드 생합성조절기 3: 단백질 ORMDL 스핑고리피드 생합성조절기 3
- PLXDC1 : 단백질 플렉신 도메인 함유 단백질 1
- PNPO: 효소 피리독신-5'-인산산화효소 코드화
- PPP1R27: 단백질인산가수분해효소1, 조절서브유닛27을 코드한다.
- PRCD: 단백질 프로그레시브 로드콘 변성 코드
- PRPSAP2: 단백질 포스포리보실피로인산합성효소관련단백질2
- PRR29: 단백질 프롤린이 풍부한 단백질 29를 코드한다.
- QRICH2: 글루타민이 풍부한 단백질 2를 코드하는
- RAP1GAP2: 코드 단백질 RAP1 GTPase 활성화 단백질 2
- RFFL: E3 유비퀴틴단백질리가수분해효소 리피플린 코드화효소
- RNMTL1: RNA메틸전달효소유사단백질 1을 코드하는 것
- RPAIN: 단백질 RPA 상호작용 단백질 부호화
- RPL23A: 단백질 60S 리보솜 단백질 L23a 코드화
- SC65: 단백질 Synaptonemal 복합단백질 SC65 부호화
- SCP1: 레티노이드 유도성 세린카르복시펩티드가수분해효소 코드화
- SEBOX: 단백질 SEBOX 호메오박스 인코딩
- SECTM1: 분비 단백질과 막 통과 단백질 1을 코드한다.
- SEPTIN4: 9월 4의 부호화
- SKA2: Spindle 및 Kinetochore Associated 단백질 부호화
- SLC39A11: 단백질 용질담체 패밀리 39 멤버 11을 코드화한다.
- SLFN11: 단백질 슐라펜 패밀리 11을 코드화한다.
- SLFN12: 단백질 슐라펜 패밀리 12를 코드화함
- SNF8: Vacuolar-Sorting 단백질 SNF8 코드화
- SPACA3: 정자 아크로솜막 관련 단백질 3
- SPAG5: 단백질 정자 관련 항원 5를 코드한다.
- ST6GALNAC1 : α-N-아세틸갈락토사미드α-2,6-시알릴전달효소1을 코드화함
- ST6GALNAC2 : α-N-아세틸갈락토사미드α-2,6-시알릴전달효소2를 코드화함
- 단백질 사이토힌 부호화
- 단백질 SUZ12 폴리콤 억제 복합체 2 서브유닛 의사유전자 1을 코드하는 SUZ12P1
- TAC4: Tachykinin-4 단백질 코드화
- TBC1D3: 단백질 TBC1 도메인패밀리 멤버 3E/3 부호화f
- TMEM106A: 단백질 트랜스막 단백질 106을 코드하는 방법a
- TMEM98: 단백질 트랜스막 단백질 98을 코드하는 방법
- TNFSF12-TNFSF13:
- TOM1L1: 코드 단백질 TOM1 유사 단백질 1
- TOM1L2: 코드 단백질 TOM1 유사 단백질 2
- TRIM65: 단백질 부호화 65개 3각 모티브
- TRPV1: 단백질 과도수용체 전위 양이온 채널 서브패밀리 V멤버 1을 부호화한다.
- TSEN54: 단백질 TRNA 스플라이싱 엔도핵산가수분해효소 서브유닛54를 코드한다.
- TTYH2: 단백질 Tweety 패밀리2의 부호화
- VAT1: 코드 단백질 시냅스 소포막 단백질 VAT-1 호몰로그
- VPS25: 단백질 Vacuolar 단백질 정렬 관련 단백질 코드화 25
- VPS53: 부호화 단백질 Vacuolar 단백질 분류 53 호몰로지(S. cerevisiae)
- YBX2: 코드 단백질 Y박스 결합 단백질 2
- ZNF207: 단백질 아연 핑거 단백질 207
- ZNF830 : 단백질 아연 핑거 단백질 830
다음은 유전자의 일부와 17번 염색체에서의 해당 세포유전학적 위치이다.
p-arm
- FLCN: 엽리쿨린(17p11.2)
- MYO15A: 미오신XVA(17p11.2)
- RAI1: 레티노인산 유도 1(17p11.2)
- PMP22: 말초 미엘린 단백질 22(17p12)
- CTNS: 리소좀 시스틴 트랜스포터인 시스티노신(17p13)
- USP6: 동맥류 골낭종에 연결된 유비퀴틴 카르복실 말단 가수분해효소 6(17p13)
- ACADVL: 아실-코엔자임 A 탈수소효소, 매우 긴 사슬(17p13.1)
- SHBG: 성호르몬결합글로불린(17p13.1)
- TP53: 종양억제단백질 p53(Li-Fraumeni 증후군), 종양억제유전자(17p13.1)
- ASPA: 아스파토아실라아제(캐나반병)(17p13.3)
- GLOD4: 4 함유 글리옥살라아제 도메인(17p13.3)
q-arm
- CCDC55: 코일 코일 도메인 함유 단백질 55(17q11.2)
- FLOT2: Flotillin 2 (17q11.2)
- NF1: 신경섬유종증, 폰 레클링하우젠병, 왓슨병) (17q11.2)
- SLC6A4: 강박장애(OCD)와 관련된 세로토닌 운반체(17q11.2)
- CCL4L1: C-C 모티브 케모카인 배위자 4 like 1(17q12)
- DDX52: DExD 박스 헬리케이스 52(17q12)
- ERBB2 loca 백혈병 바이러스 종양유전자 호몰로그2, 신경/교아세포종 유도 종양유전자 호몰로그(17q12)
- GRB7: 성장인자 수용체 결합 단백질 7(17q12)
- BRCA1: 유방암 1, 조기 발병(17q21)
- GFAP: 글리알 섬유산성 단백질(17q21)
- RARA 또는 RAR-alpha: 레티노산 수용체 알파(PML과 함께 t(15,17)에 포함)(17q21)
- 타우 단백질을 코드하는 MAPT 유전자(17q21.1)
- NAGLU: N-아세틸글루코사미니다아제, 산필리포B증후군(17q21.2)
- SLC4A1: 밴드3 음이온수송단백질.용질 캐리어 패밀리 4, 멤버 1(17q21.31)
- CBX1: chromobox 호몰로그 1(17q21.32)
- COL1A1: 콜라겐, 타입 I, 알파 1(17q21.33)
- LC7L3: LC7은 3개의 프리 mRNA 스플라이싱 계수(17q21.33)와 유사
- NOG: 노긴단백질(17q22)
- RPS6KB1 또는 S6K: 리보솜 단백질 S6-키나아제(17q23.1)
- FTSJ3: FTSJ 호몰로그 3(17q23.3)
- SCN4A: 전압 게이트 나트륨 채널 서브유닛 Alpha Nav1.4(17q23.3)
- GALK1: 갈락토키나아제1(17q24)
- KCNJ2: 칼륨 내부정류채널, 서브패밀리 J, 멤버 2(17q24.3)
- ACTG1: 액틴, 감마 1(17q25)
- CDC42EP4: CDC42 이펙터 단백질 4(17q25.1)
- Usher 증후군 1G (자염색체 열성) (17q25.1)
- CANT1: 칼슘활성화뉴클레오티드가수분해효소 1(17q25.3)
- BIRC5: Survivin (17q25.3)
- CHMP6: 하전 다층체 단백질 6(17q25.3)
- ENPP7: 엑토뉴클레오티드피로포스파타아제/포스포디에스테라아제7(17q25.3)
- EPR1: 이펙터 세포 펩티드가수분해효소 수용체 1(17q25.3)
- RHBDF2: Rhombid 패밀리 2 (17q25.3)
- TMC6 및 TMC8: 트랜스막 채널 유사 6 및 8 (상피이형성증) (17q25.3)
- WT4: 단백질 Wilms tumor-4 코드화
질병 및 장애
17번 염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같습니다.
- 17q12 미세결손증후군
- 쿨렌데브리 증후군
- 알렉산더병
- 안데르센-타일 증후군
- 동맥류성 골낭종
- 비르트-호그-두베 증후군
- 방광암
- 유방암
- 브루크 증후군
- 캄포멜성 이형성증
- 카나반병
- 석회화 및 낭종을 수반하는 뇌망막 미세혈관증
- 샤르코 마리치아병
- 만성 림프구 백혈병, tp53
- 대뇌피질변성
- 낭포증
- 우울증.
- 엘러스-단로스 증후군
- 표피이형성증
- 염색체와 관련된 전두엽성 치매와 파킨슨병
- 갈락토세미아
- 글리코겐 저장병 II형(폼페병)
- 압박성 마비 위험이 있는 유전성 신경 장애
- 하웰-에반스 증후군
- 리-프라우메니 증후군
- 5형 소아성숙성개시
- 밀러-다이커 증후군
- 다발성 시노소스 증후군
- 신경섬유종증 I형
- 비신드롬성 난청
- 강박장애
- 골형성불완전증
- 포토키루프스키 증후군
- 근위 심근증
- 산필리포 증후군
- 스미스-매게니스 증후군
- 어셔 증후군
- 매우 긴 사슬 아실-코엔자임 A탈수소효소 결핍증
- 폰 귀르케 증후군
세포유전대
인간 염색체의 G-밴드 표식문자 17
분해능 850 bph의 인간 염색체 17의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
크르. | 팔[18] | 밴드[19] | ISCN 개시하다[20] | ISCN 멈추다[20] | 베이스 페어 개시하다 | 베이스 페어 이제 그만 | 얼룩[21] | 밀도 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
17 | p | 13.3 | 0 | 385 | 1개 | 3,400,000 | 불량품 | |
17 | p | 13.2 | 385 | 550 | 3,400,001 | 6,500,000 | gpos | 50 |
17 | p | 13.1 | 550 | 784 | 6,500,001 | 10,800,000 | 불량품 | |
17 | p | 12 | 784 | 990 | 10,800,001 | 1,6100,000 | gpos | 75 |
17 | p | 11.2 | 990 | 1499 | 16,100,001 | 2,270,000 | 불량품 | |
17 | p | 11.1 | 1499 | 1664 | 22,700,001 | 2,5100,000 | acen | |
17 | q | 11.1 | 1664 | 1815 | 25,100,001 | 2,7400,000 | acen | |
17 | q | 11.2 | 1815 | 2104 | 27,400,001 | 33,500,000 | 불량품 | |
17 | q | 12 | 2104 | 2255 | 33,500,001 | 39,800,000 | gpos | 50 |
17 | q | 21.1 | 2255 | 2461 | 39,800,001 | 40,200,000 | 불량품 | |
17 | q | 21.2 | 2461 | 2599 | 40,200,001 | 4,280,000 | gpos | 25 |
17 | q | 21.31 | 2599 | 2874 | 42,800,001 | 46,800,000 | 불량품 | |
17 | q | 21.32 | 2874 | 3025 | 46,800,001 | 49,300,000 | gpos | 25 |
17 | q | 21.33 | 3025 | 3176 | 49,300,001 | 52,100,000 | 불량품 | |
17 | q | 22 | 3176 | 3383 | 52,100,001 | 59,500,000 | gpos | 75 |
17 | q | 23.1 | 3383 | 3451 | 59,500,001 | 60,200,000 | 불량품 | |
17 | q | 23.2 | 3451 | 3658 | 60,200,001 | 63,100,000 | gpos | 75 |
17 | q | 23.3 | 3658 | 3781 | 63,100,001 | 64,600,000 | 불량품 | |
17 | q | 24.1 | 3781 | 3850 | 64,600,001 | 66,200,000 | gpos | 50 |
17 | q | 24.2 | 3850 | 4001 | 66,200,001 | 69,100,000 | 불량품 | |
17 | q | 24.3 | 4001 | 4166 | 69,100,001 | 7,290,000 | gpos | 75 |
17 | q | 25.1 | 4166 | 4400 | 72,900,001 | 76,800,000 | 불량품 | |
17 | q | 25.2 | 4400 | 4510 | 76,800,001 | 77,200,000 | gpos | 25 |
17 | q | 25.3 | 4510 | 4950 | 77,200,001 | 83,257,441 | 불량품 |
레퍼런스
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- ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.
- Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test. 2 (4): 357–81. doi:10.1089/gte.1998.2.357. PMID 10464617.
- Gene Card 웹사이트 https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
외부 링크
![]() | Wikimedia Commons는 17번 염색체와 관련된 매체를 가지고 있다. |
- National Institutes of Health. "Chromosome 17". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2007-06-30. Retrieved 2017-05-06.
- "Chromosome 17". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.