DAX1

DAX1
NR0B1
3F5C.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스NR0B1, AHC, AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, GTD, HHG, NROB1, SRXY2, 핵수용체 서브패밀리 0 B멤버 1, Dax1
외부 IDOMIM: 300473 MGI: 1352460 HomoloGene: 403 GenCard: NR0B1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

190

11614

앙상블

ENSG00000169297

ENSMUSG000025056

유니프로트

P51843

Q61066

RefSeq(mRNA)

NM_000475

NM_007430

RefSeq(단백질)

NP_000466
NP_000466.2

NP_031456

장소(UCSC)Chr X: 30.31 MbChr X: 85.24 ~85.24 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

DAX1(염색체 X, 유전자 1)은 인간에서 NR0B1 유전자(핵수용체 서브패밀리 0, 그룹 B,[5][6][7] 멤버 1)에 의해 코드되는 핵수용체 단백질이다.NR0B1 유전자는 염기쌍 30,082,120에서 염기쌍 30,087,136까지 Xp21.3과 Xp21.2 사이의 X 염색체의 짧은 팔(p)에 위치한다.

기능.

이 유전자는 다른 핵 [8]수용체에 포함된 정상적인 DNA 결합 도메인이 결여된 단백질을 암호화한다.암호화된 단백질은 스테로이드 생성 인자 [9]1을 포함한 다른 핵 수용체의 전사에 대한 지배적 음성 조절제 역할을 한다.이 단백질은 또한 SRY에 대항하는 작용을 함으로써 항고환 유전자로 기능한다.이 유전자의 돌연변이는 X-연관 선천성 부신저형성과 저고나도성 [5]저나드증을 모두 일으킨다.

DAX1은 여러 호르몬 생성 조직의 정상적인 발달에 중요한 역할을 한다.이러한 조직에는 각 신장 위의 부신, 뇌하수체와 뇌하수체, 그리고 생식 구조(고환과 난소)가 포함됩니다.DAX1은 배아 발달 동안 이러한 조직을 형성하는 세포에서 특정 유전자의 활동을 조절합니다.다른 유전자의 활동을 조절하는 단백질은 전사인자로 알려져 있다.DAX1은 또한 이러한 조직이 형성된 후 호르몬 생성을 조절하는 역할을 한다.

질병에서의 역할

X-결합 부신성형저형성 선천성은 NR0B1 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.X-연결 부신 저형성 선천성 부종을 일으키는 90개 이상의 NR0B1 돌연변이가 확인되었다.이러한 돌연변이의 대부분은 DAX1 단백질의 생산을 방해하면서 NR0B1 유전자의 전부 또는 일부를 삭제한다.일부 돌연변이는 비정상적으로 짧은 단백질 생성을 일으킨다.다른 돌연변이는 DAX1의 구성 블록(아미노산) 중 하나에 변화를 일으킵니다.이러한 돌연변이는 기형적이고 기능하지 않는 단백질을 발생시키는 것으로 생각된다.DAX1 기능의 상실은 부신기능저하와 이 장애의 주요 특징인 저고나디즘으로 이어진다.[10]

NR0B1 유전자가 포함된 영역의 X 염색체에 유전 물질이 복제되는 것은 용량에 민감한 성역전이라고 불리는 상태를 야기할 수 있다.NR0B1 유전자의 여분의 복제는 남성 생식 조직의 형성을 막는다.이러한 중복을 가진 사람들은 보통 여성으로 보이지만 유전적으로 X와 Y 염색체를 가진 남성이다.

경우에 따라서는 NR0B1을 포함한 여러 개의 유전자를 포함하는 영역의 X 염색체에서 유전 물질이 제거된다.이 결실은 복잡한 글리세롤인산화효소 결핍을 가진 부신성형부전증이라는 상태를 초래한다.선천성 부신저형성증의 징후와 증상 외에도, 이 질환이 있는 사람들은 혈액과 소변의 지질 수치가 높아질 수 있고 혈당 수치를 조절하는 데 문제가 있을 수 있습니다.드문 경우지만, 제거된 유전 물질의 양은 훨씬 더 광범위하고 영향을 받은 개인들도 듀첸 근위축증을 앓고 있다.

상호 작용

DAX1은 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000169297 - 앙상블, 2017년 5월
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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: NR0B1 nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1".
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  9. ^ Iyer AK, McCabe ER (2004). "Molecular mechanisms of DAX1 action". Molecular Genetics and Metabolism. 83 (1–2): 60–73. doi:10.1016/j.ymgme.2004.07.018. PMID 15464421.
  10. ^ 탭 Stefan White & Andrew Sinclair 1.1:성선 발달과 성 발달 장애의 분자 기반, 존 M.Hutson, Garry L. Warne, & Sonia R.그로버(에드):성 발달 장애.통합관리접근법, Springer 2012, ISBN 978-3-642-22963-3, e-ISBN 978-3-642-22964-0, DOI: 10.1007/978-3-642-22964-0.
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추가 정보

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외부 링크