성 발달 장애

Disorders of sex development
성 발달 장애
기타이름성 분화 장애, 성 발달의[1] 차이
전문의학유전학

발달의 차이, 다양한 성 발달 및 성 특성의 변화(VSC)[2]라고도 알려진 성 발달 장애염색체, 생식선 또는 해부학적 성 발달이 [3]비정형적인 생식 시스템에 영향을 미치는 선천적인 질환입니다.

DSD는 일반적으로 진단에서 핵형의 역할을 강조하는 그룹으로 세분됩니다: 46,XX; 46,XY; 성 염색체; XX, 성 역전, 난포성 장애; XY, 성 역전.[4]

개요

DSD는 염색체나 [5]생식선과 관련하여 생식기가 전형적이지 않은 출생시에 지적된 모든 문제를 포괄하는 의학적 상태입니다.DSD에는 여러 종류가 있으며 외부 생식기와 내부 생식기에 미치는 영향은 매우 다양합니다.

DSD를 가진 사람들에게 자주 사용되는 사회적, 의학적 형용사는 "intersex"[6]입니다.비뇨기과학자들은 성간, 헤르마프로다이트, 가짜 헤르마프로다이트와 같은 용어들이 혼동되고 경멸적이라고 우려했습니다.이것은 시카고 컨센서스로 이어졌고,[7] 성차별이라는 우산 용어에 기초한 새로운 용어를 추천했습니다.

DSD는 [8][9]진단에서 핵형의 역할을 강조하는 다음과 같은 범주로 나뉩니다.

  • 46,XX DSD: 유전적 여성 성염색체.주로 선천성 부신 과형성증(CAH)으로 인해 여성과 난소가 비정상적으로 발달한 소녀들입니다.
  • 46,XY DSD:유전적 남성 성염색체.비정상적인 고환 분화, 테스토스테론 생합성의 결함, 테스토스테론 작용의 손상을 가진 사람.
  • 성염색체 DSD: 성염색체 아나우로이드 또는 모자이크 성핵형을 가진 환자.여기에는 터너 증후군(45,X 또는 45,X0)과 클라인펠터 증후군(47,XY) 환자가 포함됩니다.
  • XX, 역전: 남성 표현형을 가진 두 그룹의 환자들로 구성되어 있는데, 첫 번째 그룹은 위치가 이동된 SRY를 가지고 있고 두 번째 그룹은 SRY 유전자를 가지고 있지 않습니다.
  • 난소 질환: 난소 조직과 고환 조직을 모두 가지고 있는 환자.난소 조직이 기능적인 경우도 있습니다.
  • XY, Sex reversion: NR0B1(DAX1) 유전자를 포함하는 X 염색체의 Xp21.2 영역의 복제가 XY sex reversion과 관련이 있는 여성 표현형 환자.

생식기 해부학

퀴글리 척도는 AIS에서 생식기 발달을 설명하기 위한 방법입니다.

음경(남성)과 음경(여성)은 공통적인 기원을 가지고 있는데, 둘 다 원시 팔루스라고 불리는 배아 구조에서 비롯됩니다.전형적인 남성의 경우 요도는 음경의 끝에 위치하고, 전형적인 여성의 경우 요도는 음경의 [10]아래쪽에 위치합니다.축을 따라 요도 개구가 위치할 수도 있습니다. 이 상태를 저위축(hypospadia)[11]이라고 합니다.

DSD 관리

DSD가 환자와 [12]가족에게 미칠 수 있는 중대하고 평생에 걸친 영향 때문에, DSD를 가진 아이들은 숙련된 다학제 [13]팀에 의해 관리되어야 한다는 것이 널리 받아들여지고 있습니다.의료 서비스 제공자들은 일반적으로 DSD를 가진 아이들에게 [14]일찍 알려야 한다는 것에 동의합니다.

개방적인 양육, 적절하고 보수적인 의료 개입, 치료 계획에 대한 연령에 맞는 자녀의 참여는 전체 [15][16]DSD의 성공적인 결과에 크게 기여합니다.

조건들

  • 5α-환원효소 결핍증(5-ARD) - 5-알파환원효소 제2형 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 질환.Y 염색체를 가진 사람, 즉 유전자 남성에게만 영향을 미칩니다.이 질환을 가진 사람들은 아이를 낳을 수 있는 능력이 있는 비옥한 사람들이지만, 애매하거나 여성화된 생식기 [17][18]때문에 여성으로 길러질 수 있습니다.
  • 17β-하이드록시스테로이드 탈수소효소 결핍증 – 남성과 여성에서 각각 안드로겐과 에스트로겐 합성 장애를 특징으로 하는 질환.남성의 경우 의사 양성 반응/저발효가 발생하고 [19][20]성인 여성의 과도한 순발력이 발생합니다.
  • 안드로겐 불감증 증후군 – 유전자 남성의 순결에 영향을 미치는 질환.안드로겐 불감증 증후군을 가진 사람은 안드로겐과 테스토스테론을 생성하지만 그들의 몸은 부분적으로 혹은 완전히 인식하지 못합니다.가벼운 안드로겐 불감증 증후군은 일반적으로 발달상의 문제를 일으키지 않으며 이 형태를 가진 사람들은 [21]남성으로 길러집니다.부분 안드로겐 불감증 증후군은 모호한 생식기를 낳고, 이런 형태의 아이를 남성으로 키울 것인지, 여성으로 키울 것인지에 대한 합의가 이루어지지 않고 있습니다.완전 안드로겐 불감증 증후군은 유전자가 있는 남성에게 질(종종 불완전하게 발달하여 거의 항상 맹목적으로 끝나는 것), 유방, 음낭 등이 생기며 이런 형태를 가진 사람은 [22]여성으로 길러집니다.
  • 아팔리아 – XY 남성이 음경 없이 태어난 희귀한 상태.2017년 현재 [23]문헌에 보고된 사례는 100건에 불과합니다.
  • 아로마타제 결핍 – 여성의 경우 안드로겐 과다와 에스트로겐 결핍을 특징으로 하며, 유사 혈행증이 없지만 부적절한 불임을 초래할 수 있는 질환(, 생식기는 표현적으로 적절함).아로마타제 결핍은 P450 산화환원효소 [24]유전자의 돌연변이에 의해서도 발생할 수 있습니다.
  • 아로마타제 과잉 증후군(amily hyperestrogenism) - 과도한 에스트로겐 생성을 유발하여 남성에서는 유사 양성자증(pseudo herphroditism)이 없는 여성화(즉, 출생시 남성 성기 및 사춘기 여성 2차 성징)를, [25]여성에서는 여성화(hyperfeminization)를 초래하는 질환.
  • 캄포멜성 이형성SOX9 유전자에서 신생 상염색체 우성 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로, 팔다리가 휘어짐, 46,XY 남성의 약 3분의 2에서 성 역전이 발생합니다. (46,XX 여성은 아님)신생아기에 호흡곤란으로 사망하는 경우가 약 95%에 이르지만 유아기를 넘긴 사람들은 일반적으로 [26]성인이 될 때까지 살아남습니다.
  • 클리토로메트릭 – 평균보다 큰 것으로 간주되는 클리토로메트릭.음핵비대증은 성간질환의 증상일 수 있지만 음핵크기의 정상적인 변화로 간주될 수도 있습니다.음핵비대증은 건강에 문제를 일으키지 않습니다.음낭을 수술적으로 축소하거나 완전 제거하여 생식기의 외관을 정상화할 수 있습니다.많은 나라에서 여성의 생식기 절단은 불법이지만, 음핵종의 경우 음핵의 축소나 제거는 비치료적이고 성적으로 손상을 주는 수술임에도 불구하고 일반적으로 면제됩니다.음핵비대증은 여성남성 성전환이나 신체형성과 관련된 목적으로 테스토스테론이나 아나볼릭 스테로이드를 사용함으로써 발생할 수도 있습니다.
  • 결합된 17α-하이드록실라아제/17,20-랴아제 결핍선천성 부신 과증식 증상과 분리된 17,20-랴아제 결핍 증상이 복합적으로 나타나는 상태.자세한 [27]내용은 이 두 조건을 참조하십시오.
  • 완전 안드로겐 불감증 증후군 – 유전자 남성의 안드로겐 인식 능력에 완전한 영향을 미치는 질환.안드로겐 불감증 증후군의 한 형태로 여겨지며 가장 심한 형태입니다.안드로겐 불감증이 있는 사람은 여성으로 자라나 10대 후반에 무월식증이 생기거나 원치 않는 [28][29]고환으로 인한 탈장으로 의학적인 개입이 필요할 때까지 자신이 유전적인 남성임을 발견하지 못하는 경우가 대부분입니다.완전 안드로겐 불감증 증후군은 유전자가 있는 남성이 모유 수유가 가능한 질, 음핵, 유방을 갖게 됩니다.그러나 그들은 난소나 자궁을 갖지 않을 것입니다.난소나 충분히 발달된 고환이 없기 때문에 완전 안드로겐불감증증후군이 있는 사람은 [30]불임입니다.
  • 선천성 부신 과증식(CAH) – 안드로겐을 과도하게 생산하여 과도한 처녀화를 일으키는 질환.그것은 유전적인 여성들에게 가장 문제가 되는데, 여기서 심한 충혈이 라비아와 확장된 [31][32]음핵을 초래할 수 있습니다.이 질환을 가진 여성들은 보통 임신을 하고 출산을 할 수 있는 능력이 있는 가임성이 있습니다.이 질환의 염분을 줄이는 다양성은 [33]치료하지 않으면 유아에게 치명적입니다.
  • 데니스-드래시 증후군 및 관련 프레이저 증후군 - WT1 유전자의 신경 상염색체 지배 돌연변이에서 발생하는 유사한 희귀 질환으로, 영향을 받는 46,XY 남성(46,XX [34]여성은 아님)의 지속적인 뮐러관으로 저바이러스화부터 완전한 성 역전까지 증상을 유발합니다.이 장애는 15세 이전에는 항상 치명적이며, 신장병으로 인한 [35]신부전을 유발합니다.
  • 에스트로겐 불감증 증후군 – 안드로겐 불감증 증후군의 에스트로겐 대응물.극히 드물며, 단 한 건의 확인된 사례만 보고되었습니다; 큰 키, 골다공증의 위험성이 높고 [36]불임인 생물학적 남성.
  • 생식기계 장애 – 생식기계의 선천적인 발달장애로, 배아의 발달중인 생식기에서 원시의 생식세포가 점진적으로 소실되는 것을 특징으로 합니다.
  • Herlyn-Werner-Wunderlich 증후군 - 뮐러관이 배아 발달 중에 융합되지 못하는 장애.2개의 질, 2개의 자궁, 하나의 신장으로 이어집니다.비장, 방광 및 기타 비뇨기 구조에도 [37][38]영향을 미칠 수 있습니다.
  • 고립된 17,20-랴아제 결핍 – 안드로겐과 [39]에스트로겐을 부분적으로 또는 완전히 생성할 수 없는 상태를 특징으로 하는 질환.남성의 경우 부분적 또는 완전한 여성화와 저여성화를 초래하고 남녀 모두 사춘기가 지연, 감소, 또는 부재하여 다른 증상 중에서도 성적 유아기와 [40]불임을 유발합니다.
  • Klinefelter syndrome (47, XXY, XXY 증후군) – 적어도 하나의 X염색체를 추가로 가지고 태어난 남성을 설명하는 질환.가장 일반적인 변동은 47,XXY이지만, 사람은 48,XXXY 또는 49,XXXY일 수도 있습니다.남성 [41]500명 중 1명에서 1,000명에게 영향을 미치는 흔한 일입니다.약 50,000명의 남성 중 1명은 변종 48,XXXY(두 개의 추가 X)에, 100,000명의 남성 중 1명은 변종 49,XXXY(세 개의 추가 X)[42]에 영향을 받습니다.일부 남성들은 이 증후군과 관련된 문제가 없을 수도 있지만, 일부 남성들은 부인과 종기, 미세기, 인지 장애, 저식도증, 생식력 저하/불임증, 그리고/또는 얼굴 털이 거의 없거나 아예 없는 것을 경험할 수도 있습니다.테스토스테론 치료는 남성적인 외모를 원하는 남성들에 의해 추구될 수 있고 부인과 종기가 있는 사람들은 유방성형술을 받는 것을 선택할 수 있습니다.아이를 낳고 싶은 남자들은 체외 [43][3][44]수정의 도움으로 그렇게 할 수 있을 것입니다.
  • 레이디그 세포 저형성증 - 황체형성 호르몬 수용체의 부분적 또는 완전한 비활성화가 특징인 생물학적 남성에게만 영향을 미치는 질환으로, 이로 인해 스티미드 안드로겐이 생성됩니다.환자는 태어날 때 완전한 여성 표현형, 모호한 생식기, 또는 미세음경저위축증과 같은 가벼운 생식기 결함만 있을 수 있습니다.사춘기가 되면 성 발달이 저해되거나 아예 [45][46]부재하게 됩니다.
  • 리포이드 선천성 부신 과증식스테로이드 호르몬 합성의 초기 단계에서 결함으로 발생하는 내분비 질환: 콜레스테롤이 미토콘드리아로 운반되고 콜레스테롤이 프레네놀론으로 전환되는 것, 이것은 모든 스테로이드 [47][48]호르몬 합성의 첫 단계입니다.
  • 경도 안드로겐 불감증 증후군 – 유전자 남성의 안드로겐 인식 능력에 경미한 영향을 미치는 질환.안드로겐 불감증 증후군의 한 형태로 여겨지며, 가장 덜 심각한 형태로 여겨집니다.남성들은 일반적으로 이 형태와 관련된 전문적인 의료 서비스를 필요로 하지 않지만, 가벼운 안드로겐 불감증 증후군은 부인과 비만과 저위축증을 초래할 수 있습니다.일부 남성들이 유방 제거 및/또는 저위축증을 치료하기 위해 수술을 선택할 수 있지만 부인과 저위축증이나 저위축증 모두 수술적인 개입이 필요하지 않거나 남성의 건강에 악영향을 미칩니다.가벼운 안드로겐 불감증 증후군을 가진 남성은 생식력이 감소했을 수 있습니다.
  • 혼합 생식선 발육 장애 – 비정상적이고 비대칭적인 생식선 발육 상태로 지정되지 않은 성차별이 발생합니다.핵형에서 많은 차이가 보고되었으며, 가장 일반적으로 모자이크식 45,X/46,XY.[49]
  • 난소 질환은 난소 조직과 고환 [50]조직을 모두 가지고 있는 드문 질환입니다.최소 500건 이상의 사례가 [51]문헌에 보고된 DSD 중 가장 희귀한 것입니다.
  • 부분 안드로겐 불감증 증후군 – 유전자 남성의 안드로겐 인식 능력에 부분적으로 영향을 미치는 질환.안드로겐 불감증 증후군의 한 형태로 여겨지며 완전한 안드로겐 불감증 증후군만큼 심하지는 않지만 가벼운 안드로겐 불감증 [52]증후군보다는 심합니다.부분안드로겐불감증증후군은 유방발달 외에도 미세음경이나 음핵비대 등 모호한 생식기를 유발하기 때문에 성별배정에 큰 문제를 일으킵니다.남성으로 배정된 부분 안드로겐 불감증 증후군을 가진 사람들은 신체를 바이러스화하기 위해 테스토스테론 치료를 받을 수 있고 여성으로 배정된 사람들은 수술적인 음낭 감소 및/또는 에스트로겐 [53]치료를 받을 수 있습니다.
  • 음경 전치
  • 지속적인 뮐러관 증후군 - 나팔관, 자궁 또는 질 상부가 정상적인 [54]남성에게 존재하는 상태.
  • 음경 주위 음경 저위경(PPSH) – 음경보다 작지만 음경, 음경, 저위경, 얕은 [55]질보다 큰 음경 구조를 초래하는 모호한 생식기의 한 형태입니다.
  • 스와이어 증후군(Swyer Syndrome)은 핵형이 46,XY인 사람의 저나트륨혈증의 한 유형입니다.그 사람은 성선을 가진 외부 여성이며, 치료받지 않은 채로 남아 사춘기를 겪지 않을 것입니다.이러한 생식선은 일반적으로 수술적으로 제거되며(종양 발생의 위험이 크기 때문에), 일반적인 의학적 치료는 호르몬을 여성 [56][57]호르몬으로 대체하는 치료를 포함합니다.
  • 터너 증후군(Ullrich-Turner syndrome and gonadal disgenesis) – X염색체가 하나만 있거나 비정상적인 X염색체를 가지고 태어난 여성을 설명하는 질환으로, 그녀의 카로타입은 45,X0입니다.2,000에서 5,000명의 [58]여성 중 1명꼴로 발생합니다.터너 증후군은 키 작은 키, 림프부종, 불임, 물갈퀴가 있는 목, 대동맥의 협착, ADHD, 무월식증, [59]비만을 포함하여 많은 건강과 발달 문제를 야기합니다.
  • 뮐러 생식기 (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome 또는 Vagnal Agenesis) – 46,XX 여성의 자궁과 다른 생식 기관이 작거나 없는 상태, 질관 자체가 원인이 되는 질환.그것은 4,500에서 5,000명의 여성들 중 1명에게 영향을 미치며 또한 [60][61]착상 시 골격계 또는 내분비계 문제를 동반할 수 있습니다.
  • XX 고환형 DSD는 XX 핵형을 가진 사람이 남성의 외모를 가지고 있는 상태입니다.성기는 정상 [62]성기에서 애매한 성기까지 다양합니다.남성 2만 명 중 [63]1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

단체들

임상 네트워크 및 조직

DSD-TRN

DSD-TRN(Differences of Sex Development-Translational Research Network)은 미국에 기반을 두고 있으며 미국 [64]전역의 DSD 관리를 개선하는 것을 목표로 합니다.

I-DSD

국제성 개발 차이(I-DSD)는 유럽의 연구 기관입니다.이 조직은 성 [65]발달의 차이에 대한 임상 실습, 연구 및 일반적인 이해를 향상시키기 위한 노력으로 국제적으로 의료 및 연구 센터를 연결합니다.I-DSD는 정기적으로 심포지엄을 개최하여 DSD의 현재 치료에 대한 최신 정보를 국제적으로 제공하고 DSD 치료에 종사하는 사람들을 위한 네트워킹을 용이하게 하며 고품질 [66]DSD 연구를 촉진합니다.

환자 지원 및 옹호 단체

주목할 만한 환자 지원 및 옹호 단체는 다음과 같습니다.

아프리카

아시아

유럽

• 카미나르간성 (에스파냐-이슬라 카나리아스)

라틴 아메리카

북아메리카

오세아니아

국제


논쟁

용어.

발달 장애라는 용어는 일반적으로 의학계에서 받아들여지고 있을 뿐만 아니라 [67]문학계에서도 널리 알려진 용어입니다.그러나 이 용어는 환자나 지원 [68]그룹에서 보편적으로 사용되지는 않습니다.한 연구에서는 설명에서 다루는 사람들에게 부정적인 방식으로 영향을 미칠 수 있으며, 용어는 의료 서비스 [69]제공자의 선택과 활용에 영향을 미칠 수 있다고 말했습니다.또 다른 연구는 대부분의 영향을 받은 사람들이 그 용어를 [70]불쾌하게 여기지 않는다는 것을 발견했습니다.ICD-11세계보건기구(WHO)의 의료용 코딩 국제 가이드라인(2022년 1월 1일부로 발효)으로, 일부 의학 [71]저널과 마찬가지로 DSD를 성간 형질 또는 조건으로 언급하고 있습니다.유럽평의회[72][73] 미주인권위원회는 불필요하게 성간 [72][73][74]특성을 의학적으로 치료하는 의학적 분류의 재검토를 요구했습니다.

모델로서의 DSD는 전형적인 성적 발달의 모든 변화를 포함하도록 간성 옹호자들에 의해 옹호되었습니다.구체적으로 DSD는 비정형 성 발달을 가진 사람들의 표준 모델이었던 "최적 성 양육 모델"을 대체하는 것으로 존재합니다.이 모델은 성별 바이너리(보통 여성)를 비동의 의료화를 통해 할당하는 것을 목표로 하고 있으며, 종종 의료 기록의 위조를 통해 할당했습니다.OGR 모델을 수행하고 심각한 생리학적 고통을 겪은 사람들(David Reimer와 같은)이 발표된 후, 모델은 신뢰를 잃게 되었습니다."성 발달 장애"라는 용어는 모든 개인에게 영향을 미치는 차이에 대한 성 발달의 변화를 반영하기 위해 선택되었지만, 많은 사람들이 "차별화" 또는 "변화"[75]를 선택하면서 논란이 되어 왔습니다.

2016년 발간된 호주의 사회학적 연구에 따르면 응답자의 3%가 자신의 성 특성을 정의할 때 '성 발달 장애'나 'DSD'라는 용어를 사용했고, 21%는 의료 서비스에 접근할 때 이 용어를 사용하는 것으로 나타났습니다.이와는 대조적으로, 60%는 자신의 성 [76]특성을 스스로 설명하기 위해 어떤 형태로든 "간성"이라는 용어를 사용했습니다.미국 시카고 루리 어린이 병원과 2017년 발간된 AIS-DSD 지원 그룹(현 인터커넥트 지원 그룹)의 연구 결과, "성 발달 장애" 용어가 치료에 부정적인 영향을 미치고, 불쾌감을 주며,[77][78] 병원에 더 낮은 출석률을 초래할 수 있다는 것을 발견했습니다.

2020년 "dsd-LIFE" 연구에 따르면 1,040명의 참가자 중 약 69%가 성 발달 장애라는 용어가 [70]불쾌하다고 생각하지 않는 것으로 나타났습니다.

인권과 지역사회의 관심사

DSD(특히 의료 장애와의 연관성)라는 용어는 논란이 되어 왔습니다.용어를 둘러싼 논쟁은 성간 질환이 의학적 개입을 필요로 하는 범위, 특정 개입의 적절성, 그리고 생명에 위협적이지 않은 경우 어린 아이들을 대신하여 의사와 부모가 돌이킬 수 없는 치료 결정을 내려야 하는지에 대한 더 깊은 의견 차이를 반영합니다.

  • 성 발달 장애(DSD)라는 용어의 사용은 "장애"라는 꼬리표 때문에 많은 활동가들과 [79][80][81][82]지역 사회 단체들 사이에서 논란이 되고 있습니다.많은 정부와 국제 기관들은 'DSD'보다 '인터섹스'라는 용어를 우선적으로 사용하거나 의학적 [72][73]분류의 재검토를 요구해 왔습니다.2019년 5월, 50여 개의 간성 주도 단체들은 국제질병분류에 '성발달장애' 언어를 도입하는 것을 규탄하는 다국어 공동성명에 서명하면서, 이는 '해'를 야기하고 인권침해를 조장한다는 내용을 담고 있고,세계보건기구에 성간 의료 개입이 "인권 [83][84][85][86][87]규범과 완전히 양립할 수 있도록" 명확한 정책을 발표할 것을 요구합니다.
  • Lee et al. 은 2006년 성간 장애 관리에 관한 합의문에서 임상적 사용을 위해 " 발달 장애"에 기초한 명명법 체계를 제안했으며, "성간성, 유사 헤르마프로디즘, 헤르마프로디즘, 성 반전 및 성별에 기초한 진단 라벨과 같은 용어는 특히 논란이 될 수 있다"고 제안했습니다.모욕적이고, 개업의와 부모 [3]모두에게 혼란을 주는 것입니다.그러나 2017년에 발표된 루리 어린이 병원, 시카고, AIS-DSD 지원 그룹의 연구에 따르면 영향을 받는 사람과 간병인은 이 용어에 반대하며, 이는 의료 서비스 [69]제공자의 선택, 접근 및 활용에 영향을 미칠 수 있습니다.2016년 발표된 호주 사회학적 연구에 따르면 응답자의 3%가 성 발달 장애 또는 'DSD'라는 용어를 선택해 성 특성을 정의하는 반면 21%는 의료 서비스에 접근할 때 이 용어를 사용하는 것으로 나타났습니다.이와는 대조적으로, 60%는 자신의 성 [76]특성을 스스로 설명하기 위해 어떤 형태로든 "간성"이라는 용어를 사용했습니다.
  • 호주 상원의 위원회는 2006년 합의문에서 간성을 "혐오"로 표기하는 것이 사후 합리화로 보인다는 것을 발견했습니다.그것은 [88]그 용어의 임상적 사용에 대한 검토를 권고했습니다.
  • 밀턴 다이아몬드(Milton Diamond)는 "변화"[89][90] 또는 "차이"의 사용을,[1] 엘리자베스 레이스(Elizabeth Reis)는 "변화"[91]를, 리아오(Liao)와 시몬즈(Simmonds)는 "다양한 성 발달"[92]을 제안했습니다.후자의 제안은 DSD에서 초기 D를 유지할 것입니다.
  • 2006년 성간 장애 관리에 관한 합의문에서는 미용상의 이유로 조기 수술을 할 수 있는 근거가 부족하고, "성적 민감도의 감소"를 포함한 결과가 나왔으며, 장기적인 결과 데이터가 [3]없다고 밝혔습니다.2006년 이후의 2016년발달 장애 업데이트는 "DSD 수술의 적응증, 시기, 절차, 결과 평가에 관한 합의된 태도가 여전히 없다"고 말하고 "아동기 동안 수술적으로 치료되거나 치료되지 않은 DSD가 부모 개인에게 미치는 영향에 관한 증거가 없다"고 말합니다.사회나 오명을 [44]쓸 위험이 있습니다."
  • 2013년 후안 E. 유엔 고문 및 기타 잔인하고 비인간적이거나 모욕적인 대우나 처벌에 관한 특별보고관인 멘데스는 "돌이킬 수 없는 성 할당, 비자발적인 멸균, 비자발적인 생식기 정상화 수술, 정보에 입각한 동의 없이 시행된 것, 또는 부모의 것"을 비난했습니다."성소수자들은 사회적으로 구성된 성별의 [93]기대에 부합하지 못하기 때문에 불균형적으로 고문과 다른 형태의 학대를 받습니다."라고 명시하고 있습니다.
  • 2014년 5월, 세계보건기구 강제적이고 강압적이며 다른 방식으로는 비자발적인 멸균에 대한 공동성명, OHCHR, UN Women, UNAIDS, UNDP, UNFPAUNICEF와 함께하는 기관성명을 발표했습니다.보고서는 "성간자"에 대한 비자발적인 수술 "성적 정규화 또는 기타 절차"를 참조하여 의사결정에서 환자의 자율성 보장, 차별금지, 책임, [94]치료법에 대한 접근을 포함한 의료 치료를 위한 다양한 지침 원칙을 권고합니다.
  • 2015년 유럽의회[72] 미주인권위원회[73] 불필요하게 성 간 [72][73][74]특성을 의료화할 수 있는 의료 분류의 재검토, 동의 없는 의료 개입 중단 및 공개 개선을 요구했습니다.유럽 인권 위원회는 다음과 같이 권고했습니다.

성 특성의 차이를 병리학적으로 분석하는 국내 및 국제 의료 분류는 [72]성 간 사람이 건강의 최고 수준에 도달할 수 있는 권리를 포함한 인권의 효과적인 향유에 대한 장애를 제거하기 위해 검토되어야 합니다.

해당 용어에 대한 임상적 이견

이 용어를 [3]도입한 2006년 임상 합의문, 2016년 업데이트에서 [44]DSD라는 용어에 성염색체 이상이 일부 포함된 반면, 일부 임상 [citation needed]의사들은 이러한 조건을 포함하는 것에 반대하고 있습니다.의학 역사가 데이비드 그리피스는 성염색체 변이와 성간/DSD 분류 [97]사이의 관계에 대한 지속적인 논란을 발견했습니다.

마찬가지로, 일부 임상의들은 선천성 부신 과형성[98]배제해야 한다고 제안했습니다.인권 옹호자 모건 카펜터는 이 제안이 논쟁적인 의료 [99]개입에 대한 지지에 의해 동기 부여된 것으로 보인다고 말했습니다.

트랜스젠더 건강을 위한 세계 전문가 협회의 법률 위원회의 한 멤버이자 호주와 뉴질랜드 트랜스젠더 건강 전문가 협회의 공동 설립자는 "트랜스섹슈얼리즘"을 "호르몬 치료와 생식기에 의해 의학적으로 치료되는 성 간 질환이자 성 발달의 장애"라고 설명했습니다.재할당 수술"[100]입니다.그와 같은 견해는 논쟁의 [101]여지가 있습니다.

DSD를 가진 사람들이 스포츠 경기에 참가합니다.

DSD를 가진 여성 제시 운동선수들이 여성 전용 스포츠 [102]경기에서 경쟁하는 것을 둘러싸고 특히 논쟁이 있습니다.

참고문헌

  1. ^ a b Diamond M, Beh HG (January 2008). "Changes in the management of children with intersex conditions". Nature Clinical Practice. Endocrinology & Metabolism. 4 (1): 4–5. doi:10.1038/ncpendmet0694. hdl:10125/66380. PMID 17984980. S2CID 13382948.
  2. ^ "Differences in sex development". U.K. National Health Service (NHS). 2017-10-18. Retrieved 2020-04-10.
  3. ^ a b c d e Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (August 2006). "Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex". Pediatrics. 118 (2): e488-500. doi:10.1542/peds.2006-0738. PMC 2082839. PMID 16882788.
  4. ^ Domenice, Sorahia; Batista, Rafael Loch; Arnhold, Ivo J.; Sircili, Maria Helena; Costa, Elaine M. F.; Mendonca, Berenice Bilharinho (2000), Feingold, Kenneth R.; Anawalt, Bradley; Boyce, Alison; Chrousos, George (eds.), "46,XY Differences of Sexual Development", Endotext, South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc., PMID 25905393, retrieved 2023-01-20
  5. ^ Hughes, Ieuan A. (February 2008). "Disorders of sex development: a new definition and classification". Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 22 (1): 119–134. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784. In its place, a consensus statement recommends the term 'disorder of sex development' (DSD), a generic definition encompassing any problem noted at birth where the genitalia are atypical in relation to the chromosomes or gonads.
  6. ^ UN Committee against Torture; UN Committee on the Rights of the Child; UN Committee on the Rights of People with Disabilities; UN Subcommittee on Prevention of Torture and other Cruel, Inhuman or Degrading Treatment or Punishment; Juan Méndez, Special Rapporteur on torture and other cruel inhuman or degrading treatment or punishment; Dainius Pῡras Special Rapporteur on the right of everyone to the enjoyment of the highest attainable standard of physical and mental health; Dubravka Šimonoviæ, Special Rapporteur on violence against women its causes and consequences; Marta Santos Pais, Special Representative of the UN Secretary-General on Violence against Children; African Commission on Human and Peoples' Rights; Council of Europe Commissioner for Human Rights; Inter-American Commission on Human Rights (October 24, 2016), "Intersex Awareness Day – Wednesday 26 October. End violence and harmful medical practices on intersex children and adults, UN and regional experts urge", Office of the High Commissioner for Human Rights
  7. ^ Kim KS, Kim J (January 2012). "Disorders of sex development". Korean Journal of Urology. 53 (1): 1–8. doi:10.4111/kju.2012.53.1.1. PMC 3272549. PMID 22323966.
  8. ^ Witchel SF (April 2018). "Disorders of sex development". Best Practice & Research. Clinical Obstetrics & Gynaecology. 48: 90–102. doi:10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. PMC 5866176. PMID 29503125.
  9. ^ Hughes, Ieuan A. (February 2008). "Disorders of sex development: a new definition and classification". Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 22 (1): 119–134. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784. Adding some diagnostic specificity to the generic DSD definition utilizes knowledge of the karyotype. This is based on recognizing the central role of karyotype analysis in the investigation of most cases of DSD, and knowledge in general about sex chromosomes.
  10. ^ Baskin, Laurence; Shen, Joel; Sinclair, Adriane; Cao, Mei; Liu, Xin; Liu, Ge; Isaacson, Dylan; Overland, Maya; Li, Yi; Cunha, Gerald R. (2018). "Development of the human penis and clitoris". Differentiation. 103: 74–85. doi:10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN 1432-0436. PMC 6234061. PMID 30249413.
  11. ^ Baskin, Laurence; Shen, Joel; Sinclair, Adriane; Cao, Mei; Liu, Xin; Liu, Ge; Isaacson, Dylan; Overland, Maya; Li, Yi; Cunha, Gerald R. (2018-09-01). "Development of the human penis and clitoris". Differentiation. 103: 74–85. doi:10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN 0301-4681. PMC 6234061. PMID 30249413.
  12. ^ Wisniewski, Amy B. (January 2017). "Psychosocial implications of disorders of sex development treatment for parents". Current Opinion in Urology. 27 (1): 11–13. doi:10.1097/MOU.0000000000000344. ISSN 0963-0643. PMC 5283739. PMID 27584026.
  13. ^ O'Connell MA, Hutson GM, Grover SR (2020-06-10). "Medical management of DSD". In Hutson JM, Grover SR, O'Connell MA, Bouty A, Hanna C (eds.). Disorders Differences of Sex Development: An Integrated Approach to Management. Springer Nature. p. 204. ISBN 978-981-13-7864-5.
  14. ^ Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C, et al. (July 2018). "Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement". Nature Reviews. Endocrinology. 14 (7): 415–429. doi:10.1038/s41574-018-0010-8. PMC 7136158. PMID 29769693.
  15. ^ Bhandari, Nita; Mazumder, Sarmila; Bahl, Rajiv; Martines, Jose; Black, Robert E.; Bhan, Maharaj K. (2004-09-01). "An educational intervention to promote appropriate complementary feeding practices and physical growth in infants and young children in rural Haryana, India". The Journal of Nutrition. 134 (9): 2342–2348. doi:10.1093/jn/134.9.2342. ISSN 0022-3166. PMID 15333726.
  16. ^ Bender, Melinda S.; Nader, Philip R.; Kennedy, Christine; Gahagan, Sheila (2013-04-05). "A culturally appropriate intervention to improve health behaviors in Hispanic mother-child dyads". Childhood Obesity (Print). 9 (2): 157–163. doi:10.1089/chi.2012.0118. ISSN 2153-2176. PMC 3621339. PMID 23514697.
  17. ^ Kumar, Gopi; Barboza-Meca, Joshuan J. (2022), "5 Alpha Reductase Deficiency", StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 30969726, retrieved 2023-01-20
  18. ^ Taplin, Craig E.; Slover, Robert H. (2009-01-01), McDermott, Michael T. (ed.), "Chapter 42 - Disorders of Sexual Differentiation", Endocrine Secrets (Fifth Edition), Philadelphia: Mosby, pp. 351–361, ISBN 978-0-323-05885-8, retrieved 2023-01-20
  19. ^ Faienza, M. F.; Baldinotti, F.; Marrocco, G.; TyuTyusheva, N.; Peroni, D.; Baroncelli, G. I.; Bertelloni, S. (2020). "17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency: female sex assignment and follow-up". Journal of Endocrinological Investigation. 43 (12): 1711–1716. doi:10.1007/s40618-020-01248-y. ISSN 1720-8386. PMID 32297288. S2CID 215775031.
  20. ^ Yang, Zuwei; Ye, Lei; Wang, Wei; Zhao, Yu; Wang, Wencui; Jia, Huiying; Dong, Zhiya; Chen, Yuhong; Wang, Weiqing; Ning, Guang; Sun, Shouyue (2017-10-29). "17β-Hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency: Three case reports and a systematic review". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 174: 141–145. doi:10.1016/j.jsbmb.2017.08.012. ISSN 1879-1220. PMID 28847746. S2CID 33621139.
  21. ^ "Partial androgen insensitivity syndrome - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI". ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2023-01-20.
  22. ^ Mazur, Tom (2005). "Gender dysphoria and gender change in androgen insensitivity or micropenis". Archives of Sexual Behavior. 34 (4): 411–421. doi:10.1007/s10508-005-4341-x. ISSN 0004-0002. PMID 16010464. S2CID 26471278.
  23. ^ Legato MJ (2017-05-15). Principles of Gender-Specific Medicine: Gender in the Genomic Era. Academic Press. p. 38. ISBN 978-0-12-803542-9.
  24. ^ Parween S, Fernández-Cancio M, Benito-Sanz S, Camats N, Rojas Velazquez MN, López-Siguero JP, et al. (April 2020). "Molecular Basis of CYP19A1 Deficiency in a 46,XX Patient With R550W Mutation in POR: Expanding the PORD Phenotype". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 105 (4): e1272–e1290. doi:10.1210/clinem/dgaa076. PMID 32060549.
  25. ^ Styne, Dennis M. "Physiology and Disorders of Puberty". Williams Textbook of Endocrinology. 25 (1).
  26. ^ Unger, Sheila; Scherer, Gerd; Superti-Furga, Andrea (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Campomelic Dysplasia", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301724, retrieved 2023-01-20
  27. ^ Ma, Lizhen; Peng, Fengying; Yu, Lingying; Chen, Jun; Ji, Weiqin; Zhang, Chu; Zhang, Xianfeng (2016). "Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency with short stature: case study". Gynecological Endocrinology. 32 (4): 264–266. doi:10.3109/09513590.2015.1116506. ISSN 1473-0766. PMID 26607998. S2CID 29440749.
  28. ^ Gîngu, Constantin; Dick, Alexandru; Pătrăşcoiu, Sorin; Domnişor, Liliana; Mihai, Mihaela; Hârza, Mihai; Sinescu, Ioanel (2014). "Testicular feminization: complete androgen insensitivity syndrome. Discussions based on a case report". Romanian Journal of Morphology and Embryology = Revue Roumaine de Morphologie et Embryologie. 55 (1): 177–181. ISSN 2066-8279. PMID 24715185.
  29. ^ "Complete androgen insensitivity syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2023-01-20.
  30. ^ Gottlieb, Bruce; Trifiro, Mark A. (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Androgen Insensitivity Syndrome", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301602, retrieved 2023-01-20
  31. ^ Momodu, Ifeanyi I.; Lee, Brian; Singh, Gurdeep (2022), "Congenital Adrenal Hyperplasia", StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 28846271, retrieved 2023-01-20
  32. ^ Pignatelli, Duarte; Pereira, Sofia S.; Pasquali, Renato (2019). "Androgens in Congenital Adrenal Hyperplasia". Frontiers of Hormone Research. 53: 65–76. doi:10.1159/000494903. ISBN 978-3-318-06470-4. ISSN 1662-3762. PMID 31499506. S2CID 202412336.
  33. ^ Claahsen-van der Grinten, H. L.; Stikkelbroeck, N. M. M. L.; Sweep, C. G. J.; Hermus, A. R. M. M.; Otten, B. J. (2006-05-01). "Fertility in patients with congenital adrenal hyperplasia". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 19 (5): 677–685. doi:10.1515/jpem.2006.19.5.677. hdl:2066/49346. ISSN 0334-018X. PMID 16789634. S2CID 14683441.
  34. ^ Lin, Fangming; Patel, Vishal; Igarashi, Peter (2009-01-01), Lifton, Richard P.; Somlo, Stefan; Giebisch, Gerhard H.; Seldin, Donald W. (eds.), "Chapter 27 - Renal Dysgenesis", Genetic Diseases of the Kidney, San Diego: Academic Press, pp. 463–493, ISBN 978-0-12-449851-8, retrieved 2023-01-20
  35. ^ Donohoue, Patricia A. (2022). "Disorders of Sex Development". Nelson Textbook of Pediatrics. 21 (1): 3008–3019.
  36. ^ Li, Yin; Hamilton, Katherine J.; Perera, Lalith; Wang, Tianyuan; Gruzdev, Artiom; Jefferson, Tanner B.; Zhang, Austin X.; Mathura, Emilie; Gerrish, Kevin E.; Wharey, Laura; Martin, Negin P.; Li, Jian-Liang; Korach, Kenneth S. (2020-06-01). "ESR1 Mutations Associated With Estrogen Insensitivity Syndrome Change Conformation of Ligand-Receptor Complex and Altered Transcriptome Profile". Endocrinology. 161 (6): bqaa050. doi:10.1210/endocr/bqaa050. ISSN 1945-7170. PMC 7947601. PMID 32242619.
  37. ^ Hayat, Abdul Malik; Yousaf, Khalid Rehman; Chaudhary, Saman; Amjad, Sohaib (2022-03-02). "The Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) syndrome - A case report with radiological review". Radiology Case Reports. 17 (5): 1435–1439. doi:10.1016/j.radcr.2022.02.017. ISSN 1930-0433. PMC 8899131. PMID 35265236.
  38. ^ Horst, Wagner; de Melo, Rafael Cardoso; Theilacker, Giulia; Schmitt, Betina (2021-03-04). "Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management". BMJ Case Reports. 14 (3): e239160. doi:10.1136/bcr-2020-239160. ISSN 1757-790X. PMC 7934712. PMID 33664029.
  39. ^ Miller WL (January 2012). "The syndrome of 17,20 lyase deficiency". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 97 (1): 59–67. doi:10.1210/jc.2011-2161. PMC 3251937. PMID 22072737.
  40. ^ Bjerke, D. L.; Brown, T. J.; MacLusky, N. J.; Hochberg, R. B.; Peterson, R. E. (2002-05-25). "Partial demasculinization and feminization of sex behavior in male rats by in utero and lactational exposure to 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin is not associated with alterations in estrogen receptor binding or volumes of sexually differentiated brain nuclei". Toxicology and Applied Pharmacology. 127 (2): 258–267. doi:10.1006/taap.1994.1160. ISSN 0041-008X. PMID 8048069.
  41. ^ "X & Y Variations". The Focus Foundation. Archived from the original on 13 January 2013.
  42. ^ "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)? NICHD - Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development". www.nichd.nih.gov. 2016-12-01. Retrieved 2023-07-17.
  43. ^ Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A (March 2010). "Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009?". Human Reproduction. 25 (3): 588–97. doi:10.1093/humrep/dep431. PMID 20085911.
  44. ^ a b c Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. (January 28, 2016). "Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care". Hormone Research in Paediatrics. 85 (3): 158–80. doi:10.1159/000442975. PMID 26820577.
  45. ^ Kolon, Thomas F. (2007-01-01), Hanno, Philip M.; Malkowicz, S. Bruce; Wein, Alan J. (eds.), "CHAPTER 25 - Disorders of Sexual Development", Penn Clinical Manual of Urology, Philadelphia: W.B. Saunders, pp. 827–852, ISBN 978-1-4160-3848-1, retrieved 2023-01-20
  46. ^ Jahan, Sharmin; Abul Hasanat, Muhammad; Alam, Fakhrul; Fariduddin, Mohammad; Tofail, Tania (2020). "Leydig Cell Hypoplasia: A Unique Paradox in the Diagnosis of 46,XY Disorders of Sex Development". AACE Clinical Case Reports. 6 (3): e117–e122. doi:10.4158/ACCR-2019-0152. ISSN 2376-0605. PMC 7282282. PMID 32524024.
  47. ^ Kim, Chan Jong (2014-12-31). "Congenital lipoid adrenal hyperplasia". Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 19 (4): 179–183. doi:10.6065/apem.2014.19.4.179. ISSN 2287-1012. PMC 4316413. PMID 25654062.
  48. ^ Chen, Hong; Zhang, Qianru; Chen, Ruimin; Yuan, Xin; Lin, Xiangquan; Yang, Xiaohong; Zhang, Ying (2020-03-12). "Lipoid congenital adrenal hyperplasia due to steroid acute regulatory protein (STAR) variants in Three Chinese patients". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 200: 105635. doi:10.1016/j.jsbmb.2020.105635. ISSN 1879-1220. PMID 32068072. S2CID 211116603.
  49. ^ Ostrow, Vlady; De Luca, Francesco (2009). "Long term follow-up of a child with ambiguous genitalia, mixed gonadal dysgenesis, and unusual mosaicism". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism: JPEM. 22 (9): 863–866. doi:10.1515/jpem.2009.22.9.863. ISSN 0334-018X. PMID 19960897. S2CID 11040976.
  50. ^ Nistal M, González-Peramato P, Serrano Á (2017-03-07). Clues in the Diagnosis of Non-tumoral Testicular Pathology. Springer. p. 33. ISBN 978-3-319-49364-0.
  51. ^ "Ovotesticular Disorder of Sex Development". Rare Disease Database. National Organization for Rare Disorders (NORD). Retrieved 2021-08-01.
  52. ^ Vaidyanathan, Priya; Kaplowitz, Paul (2018). "Partial androgen insensitivity syndrome presenting as pubertal gynecomastia: clinical and hormonal findings and a novel mutation in the androgen receptor gene". Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2018: 18–0128, EDM180128. doi:10.1530/EDM-18-0128. ISSN 2052-0573. PMC 6311465. PMID 30601762.
  53. ^ Hellmann, Philip; Christiansen, Peter; Johannsen, Trine Holm; Main, Katharina M.; Duno, Morten; Juul, Anders (2012-04-22). "Male patients with partial androgen insensitivity syndrome: a longitudinal follow-up of growth, reproductive hormones and the development of gynaecomastia". Archives of Disease in Childhood. 97 (5): 403–409. doi:10.1136/archdischild-2011-300584. ISSN 1468-2044. PMID 22412043. S2CID 6532237.
  54. ^ Al-Salem, Ahmed H. (2020), Al-Salem, Ahmed H. (ed.), "Persistent Müllerian Duct Syndrome (Hernia Uteri Inguinalis)", Atlas of Pediatric Surgery: Principles and Treatment, Cham: Springer International Publishing, pp. 773–776, doi:10.1007/978-3-030-29211-9_74, ISBN 978-3-030-29211-9, S2CID 213274311, retrieved 2023-01-20
  55. ^ Simpson, J. L.; New, M.; Peterson, R. E.; German, J. (1971). "Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (PPSH) in sibs". Birth Defects Original Article Series. 7 (6): 140–144. ISSN 0547-6844. PMID 5173156.
  56. ^ "Pure gonadal dysgenesis 46,XY - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2023-01-20.
  57. ^ Malhotra, Neena; Dadhwal, Vatsla; Sharma, Kandala Aparna; Gupta, Deepika; Agarwal, Sumita; Deka, Dipika (2015). "The laparoscopic management of Swyer syndrome: Case series". Journal of the Turkish German Gynecological Association. 16 (4): 252–256. doi:10.5152/jtgga.2015.15061. ISSN 1309-0399. PMC 4664218. PMID 26692777.
  58. ^ Ranke, M. B.; Saenger, P. (2001-07-28). "Turner's syndrome". Lancet. 358 (9278): 309–314. doi:10.1016/S0140-6736(01)05487-3. ISSN 0140-6736. PMID 11498234. S2CID 42096888.
  59. ^ Gravholt, Claus H.; Viuff, Mette H.; Brun, Sara; Stochholm, Kirstine; Andersen, Niels H. (2019-05-23). "Turner syndrome: mechanisms and management". Nature Reviews. Endocrinology. 15 (10): 601–614. doi:10.1038/s41574-019-0224-4. ISSN 1759-5037. PMID 31213699. S2CID 190653543.
  60. ^ Committee on Adolescent Health Care (2018). "ACOG Committee Opinion No. 728: Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, And Treatment". Obstetrics and Gynecology. 131 (1): e35–e42. doi:10.1097/AOG.0000000000002458. ISSN 1873-233X. PMID 29266078. S2CID 40007152.
  61. ^ Herlin, Morten Krogh; Petersen, Michael Bjørn; Brännström, Mats (2020-08-20). "Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 214. doi:10.1186/s13023-020-01491-9. ISSN 1750-1172. PMC 7439721. PMID 32819397.
  62. ^ "46,XX testicular disorder of sex development". Rare Disease Database. National Organization for Rare Disorders (NORD). Retrieved 2021-08-04.
  63. ^ Délot, Emmanuèle C.; Vilain, Eric J. (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders/Differences of Sex Development", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301589, retrieved 2023-01-20
  64. ^ "Disorders/Differences of Sex Development (DSD) - Translational Research Network". NIH RePORTER. National Institutes of Health, U.S. Department of Health and Human Services. Retrieved 2021-01-18.
  65. ^ "I-DSD/I-CAH/I-TS Registries". home.i-dsd.org. Retrieved 2021-01-18.
  66. ^ "7th I-DSD Symposium 2019". I-CAH. 2018-08-29. Retrieved 2021-01-18.
  67. ^ Al-Salem AH (2020-01-02). Atlas of Pediatric Surgery: Principles and Treatment. Springer Nature. p. 863. ISBN 978-3-030-29211-9.
  68. ^ Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. (2016). "Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care". Hormone Research in Paediatrics. 85 (3): 158–80. doi:10.1159/000442975. PMID 26820577.
  69. ^ a b Johnson EK, Rosoklija I, Finlayson C, Chen D, Yerkes EB, Madonna MB, et al. (December 2017). "Attitudes towards "disorders of sex development" nomenclature among affected individuals". Journal of Pediatric Urology. 13 (6): 608.e1–608.e8. doi:10.1016/j.jpurol.2017.03.035. PMID 28545802.
  70. ^ a b Bennecke E, Köhler B, Röhle R, Thyen U, Gehrmann K, Lee P, et al. (May 2021). "Disorders or Differences of Sex Development? Views of Affected Individuals on DSD Terminology". Journal of Sex Research. 58 (4): 522–531. doi:10.1080/00224499.2019.1703130. PMID 31985272. S2CID 210923829. Archived from the original on 29 August 2020. Retrieved 4 July 2020.
  71. ^ Jordan-Young RM, Sönksen PH, Karkazis K (April 2014). "Sex, health, and athletes". BMJ. 348: g2926. doi:10.1136/bmj.g2926. PMID 24776640. S2CID 2198650.
  72. ^ a b c d e f Council of Europe; Commissioner for Human Rights (April 2015), Human rights and intersex people, Issue Paper
  73. ^ a b c d e Comisión Interamericana de Derechos Humanos (November 12, 2015), Violencia contra Personas Lesbianas, Gays, Bisexuales, Trans e Intersex en América (PDF) (in Spanish)
  74. ^ a b c European Union Agency for Fundamental Rights (April 2015), The fundamental rights situation of intersex people (PDF)
  75. ^ Alice D. Dreger; April M. Herndon. "Progress and Politics in the intersex rights movement, Feminist theory in action" (PDF).
  76. ^ a b Jones T, Hart B, Carpenter M, Ansara G, Leonard W, Lucke J (2016). Intersex: Stories and Statistics from Australia (PDF). Cambridge, UK: Open Book Publishers. ISBN 978-1-78374-208-0. Archived from the original (PDF) on 14 September 2016. Retrieved 2 February 2016.
  77. ^ Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago (11 May 2017). "Term "Disorders of Sex Development" May Have Negative Impact". Newswise. Archived from the original on 15 May 2017. Retrieved 11 May 2017.
  78. ^ Johnson EK, Rosoklija I, Finlayson C, Chen D, Yerkes EB, Madonna MB, et al. (December 2017). "Attitudes towards "disorders of sex development" nomenclature among affected individuals". Journal of Pediatric Urology. 13 (6): 608.e1–608.e8. doi:10.1016/j.jpurol.2017.03.035. PMID 28545802.
  79. ^ "An Interview with Dr. Tiger Howard Devore PhD". We Who Feel Differently. February 7, 2011.
  80. ^ interACT (May 2016). "interACT Statement on Intersex Terminology". Interact Advocates for Intersex Youth. Retrieved 30 May 2016.
  81. ^ Briffa T (8 May 2014). "Disorders of Sex Development". Organisation Intersex International Australia.
  82. ^ "Why Not "Disorders of Sex Development"?". UK Intersex Association. Retrieved 30 May 2016.
  83. ^ Intersex Human Rights Australia (2019-05-23). "Joint statement on the International Classification of Diseases 11".
  84. ^ Crittenton A (2019-05-24). "World Health Organization condemned for classifying intersex as 'disorder'". Gay Star News. Retrieved 2019-06-02.
  85. ^ Leighton-Dore S (2019-05-28). "World Health Organisation drops transgender from list of mental health disorders". SBS. Retrieved 2019-06-02.
  86. ^ Barr S (2019-05-28). "Transgender no longer classified as 'mental disorder' by WHO". The Independent. Retrieved 2019-06-02.
  87. ^ Wills E (2019-05-29). "Campaigners hail changes to WHO classification of trans health issues". Evening Standard. Retrieved 2019-06-02.
  88. ^ "Involuntary or coerced sterilisation of intersex people in Australia". Senate Community Affairs Committee. October 2013.
  89. ^ Beh H, Diamond M (2006). "Variations of Sex Development Instead of Disorders of Sex Development". Archives of Disease in Childhood (26 July 2006).
  90. ^ Tamar-Mattis A, Diamond M (April 2007). "Managing variation in sex development". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 20 (4): 552–3. PMID 17550222.
  91. ^ Reis E (2007). "Divergence or disorder?: the politics of naming intersex". Perspectives in Biology and Medicine. 50 (4): 535–43. doi:10.1353/pbm.2007.0054. PMID 17951887. S2CID 17398380.
  92. ^ Liao LM, Simmonds M (2013). "A values-driven and evidence-based health care psychology for diverse sex development" (PDF). Psychology & Sexuality. 5 (1): 83–101. doi:10.1080/19419899.2013.831217. ISSN 1941-9899. S2CID 36307047.
  93. ^ Méndez J (February 2013). Report of the Special Rapporteur on torture and other cruel, inhuman or degrading treatment or punishment, A.HRC.22.53 (PDF).
  94. ^ "Eliminating forced, coercive and otherwise involuntary sterilization, An interagency statement". World Health Organization. May 2014.
  95. ^ United Nations; Committee on the Rights of Persons with Diabilities (April 17, 2015), Concluding observations on the initial report of Germany (advance unedited version), Geneva: United Nations
  96. ^ United Nations; Committee on the Rights of Child (February 26, 2015), Concluding observations on the combined second to fourth periodic reports of Switzerland, Geneva: United Nations
  97. ^ Griffiths DA (February 2018). "Shifting syndromes: Sex chromosome variations and intersex classifications". Social Studies of Science. 48 (1): 125–148. doi:10.1177/0306312718757081. PMC 5808814. PMID 29424285.
  98. ^ González R, Ludwikowski BM (2016). "Should CAH in Females Be Classified as DSD?". Frontiers in Pediatrics. 4: 48. doi:10.3389/fped.2016.00048. PMC 4865481. PMID 27242977. S2CID 16478320.
  99. ^ Carpenter M (April 2021). "Intersex human rights, sexual orientation, gender identity, sex characteristics and the Yogyakarta Principles plus 10". Culture, Health & Sexuality. 23 (4): 516–532. doi:10.1080/13691058.2020.1781262. PMID 32679003. S2CID 220631036.
  100. ^ Wallbank R (2015). "The Legal Status of People who Experience Difference in Sexual Formation and Gender Expression in Australia". The legal status of transsexual and transgender persons. Cambridge, United Kingdom: Intersentia. pp. 457–526. doi:10.1017/9781780685588.022. ISBN 978-1-78068-196-2.
  101. ^ Costello CG (2016). "Intersex and Trans* Communities: Commonalities and Tensions". Transgender and Intersex: Theoretical, Practical, and Artistic Perspectives. New York: Palgrave Macmillan US. pp. 83–113. doi:10.1057/978-1-349-71325-7_4. ISBN 978-1-137-54352-3.
  102. ^ Pielke, Roger; Tucker, Ross; Boye, Erik (September 2019). "Scientific integrity and the IAAF testosterone regulations". The International Sports Law Journal. 19 (1–2): 18–26. doi:10.1007/s40318-019-00143-w. ISSN 1567-7559.

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