JARID1B

JARID1B
KDM5B
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스KDM5B, CT31, JARID1B, PLU-1, PLU1, PPP1R98, PUT1, RBP2H1A, RBP2-H1, 리신탈메틸라아제5B, MRT65
외부 IDOMIM: 605393 MGI: 1922855 HomoloGene: 48448 GeneCard: KDM5B
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001314042
NM_006618
NM_001347591
NM_001399817

NM_152895

RefSeq(단백질)

NP_001300971
NP_001334520
NP_006609

NP_690855

장소(UCSC)Chr 1: 202.72 ~202.81 MbChr 1: 134.49 ~134.56 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

히스톤 데메틸라아제 JARID1B로도 알려진 리신 특이적 데메틸라아제 5BKDM5B [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 데메틸라아제 효소이다.JARID1B는 α-케토글루타르산 의존성 히드록실화효소 슈퍼패밀리에 속한다.

기능.

Jarid1B(KDM5B 또는 PLU1)는 JHDM 유전자군에 속합니다.이들은 히스톤3(H3K4me3, H3K4me2)의 4개 위치에서 트리메틸화 리신 및 디메틸화 리신의 탈메틸화를 담당한다.Jarid1B는 KDM5 아군에 속하는 다도메인 효소이다.Jarid1 패밀리 전체가 H3K4 히스톤 데메틸라아제 [8]활성을 가진 단백질 패밀리이다.

Jarid1B는 전립선암, 유방암, 피부암 발생에 관여하고 있으며 흑색종 유지에도 관여하고 있다.생성된 녹아웃 마우스(Jarid1b--)는 신생아 생활에서 생존할 수 있다.이 쥐들은 조기 사망, 암컷 쥐의 생식력 저하, 체중 감소, 유선 발달 장애 등의 표현형을 보인다.그것은 또한 혈청 에스트로겐 수치를 감소시키는 작용을 했고 사춘기 초기에 유선 상피 세포 증식을 감소시켰다.이러한 Jarid1b-/- 마우스는 FOXA1 및 에스트로겐 수용체α와 [9]같은 맘 발달의 많은 조절제에서 큰 영향을 받는 것으로 보인다.하지만, 다른 사람들은 Jarid1B 녹아웃 배아가 호흡 시스템의 기능 상실로 인해 보통 신생아 치사율을 가지고 있다는 것을 보여 주었다.녹아웃배아는 또한 뇌신경이 흐트러진 것, 뇌출혈의 발병률 증가, 그리고 [10]눈 발달의 결함을 포함한 몇 가지 다른 신경 결함을 가지고 있는 것으로 보여져 왔다.

상호 작용

JARID1B는 FOXG1[11]PAX9[11]상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000117139 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042207 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lahoud MH, Ristevski S, Venter DJ, Jermiin LS, Bertoncello I, Zavarsek S, Hasthorpe S, Drago J, de Kretser D, Hertzog PJ, Kola I (August 2001). "Gene targeting of Desrt, a novel ARID class DNA-binding protein, causes growth retardation and abnormal development of reproductive organs". Genome Research. 11 (8): 1327–34. doi:10.1101/gr.168801. PMID 11483573.
  6. ^ Zhu L, Hu J, Lin D, Whitson R, Itakura K, Chen Y (August 2001). "Dynamics of the Mrf-2 DNA-binding domain free and in complex with DNA". Biochemistry. 40 (31): 9142–50. doi:10.1021/bi010476a. PMID 11478881.
  7. ^ "Entrez Gene: JARID1B jumonji, AT rich interactive domain 1B".
  8. ^ Kristensen LH, Nielsen AL, Helgstrand C, Lees M, Cloos P, Kastrup JS, Helin K, Olsen L, Gajhede M (June 2012). "Studies of H3K4me3 demethylation by KDM5B/Jarid1B/PLU1 reveals strong substrate recognition in vitro and identifies 2,4-pyridine-dicarboxylic acid as an in vitro and in cell inhibitor". The FEBS Journal. 279 (11): 1905–14. doi:10.1111/j.1742-4658.2012.08567.x. PMID 22420752.
  9. ^ Zou MR, Cao J, Liu Z, Huh SJ, Polyak K, Yan Q (June 2014). "Histone demethylase jumonji AT-rich interactive domain 1B (JARID1B) controls mammary gland development by regulating key developmental and lineage specification genes". The Journal of Biological Chemistry. 289 (25): 17620–33. doi:10.1074/jbc.M114.570853. PMC 4067197. PMID 24802759.
  10. ^ Albert M, Schmitz SU, Kooistra SM, Malatesta M, Morales Torres C, Rekling JC, Johansen JV, Abarrategui I, Helin K (April 2013). "The histone demethylase Jarid1b ensures faithful mouse development by protecting developmental genes from aberrant H3K4me3". PLOS Genetics. 9 (4): e1003461. doi:10.1371/journal.pgen.1003461. PMC 3630093. PMID 23637629.
  11. ^ a b Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (June 2003). "Human PLU-1 Has transcriptional repression properties and interacts with the developmental transcription factors BF-1 and PAX9". The Journal of Biological Chemistry. 278 (23): 20507–13. doi:10.1074/jbc.M301994200. PMID 12657635.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.