돌연변이

Mutant
기타 용도는 돌연변이(동음이의)를 참조하십시오.
푸른 바닷가재는 돌연변이의 한 예이다.
야생형 물리 이끼 및 녹아웃 이끼:유전자 교란 라이브러리 형질전환체에서 유도되는 변형 표현형.배우자세포의 분화와 발달을 유도하기 위해 최소한의 Knop 배지에서 물리적인 야생형 변형식물을 재배하였다.각 플랜트에 대해 개요(위 행, 축척 막대는 1mm에 해당)와 클로즈업(아래 행, 축척 막대는 0.5mm에 해당)이 표시됩니다.A, 잎이 무성한 배우체 포자와 야생형 잎 클로즈업으로 완전히 덮인 반수형 야생 이끼 식물.B-D, 다른 [1]돌연변이들

생물학, 특히 유전학에서 돌연변이는 돌연변이에 의해 발생하거나 발생하는 유기체 또는 새로운 유전적 특성으로, 일반적으로 유기체의 게놈 또는 염색체의 DNA 배열의 변화이다.이것은 표본에서는 자연적으로 관찰되지 않는 특성이다.돌연변이라는 용어는 또한 게놈이 핵 게놈에 있는 뉴클레오티드 배열의 변화가 있는 바이러스에도 적용된다.유전자 돌연변이의 자연스러운 발생은 진화의 과정에 필수적이다.돌연변이에 대한 연구는 생물학의 필수적인 부분이다; 유전자의 돌연변이가 갖는 영향을 이해함으로써,[2] 그 유전자의 정상적인 기능을 확립하는 것이 가능하다.

돌연변이는 돌연변이에 의해 발생한다.

돌연변이는 DNA 복제 오류 또는 DNA 복구 오류의 결과로 기존 게놈에서 발생하는 돌연변이에 의해 발생합니다.복제 오류는 종종 DNA 중합효소가 템플릿 [3]가닥의 손상된 염기를 만나 우회할 때 DNA 중합효소에 의한 전이 합성을 포함한다.DNA 손상은 DNA의 비정상적인 화학적 구조이며, 반면 돌연변이는 표준 염기쌍의 배열의 변화이다.수리 프로세스가 손상된 DNA 염기서열을 부정확하게 교체하면 수리 오류가 발생합니다.DNA 복구 프로세스 마이크로호몰로지 매개 단부 접합은 특히 오류가 발생하기 [4][5]쉽습니다.

어원학

모든 돌연변이가 눈에 띄는 표현형 효과를 가지는 것은 아니지만, "변종"이라는 단어의 일반적인 사용은 일반적으로 경멸적인[citation needed] 용어이며, 유전적으로나 표현형적으로 눈에 띄는 [6]돌연변이에만 사용됩니다.이전에 사람들은 비정상적인 표본을 지칭하기 위해 "스포츠"라는 단어를 사용했다.과학적 용도는 야생종과 다른 유기체를 지칭하며 더 광범위하다.그 단어는 "변화하다"[6]는 뜻의 라틴어 mutant-(mutant-)에서 유래했다.

돌연변이는 형태 형성 중 오류로 인해 발생하는 발달 이상을 가지고 태어난 유기체와 혼동해서는 안 된다.발달 이상에서는 생물체의 DNA가 변화하지 않고 자손에게 이상을 물려줄 수 없다.결합 쌍둥이는 발달 기형의 결과이다.

발달 이상을 일으키는 화학물질을 테라토겐이라고 부른다; 이것들은 또한 돌연변이를 일으킬 수 있지만, 발달에 대한 그들의 영향은 돌연변이와 관련이 없다.돌연변이를 일으키는 화학물질을 돌연변이 물질이라고 한다.대부분의 돌연변이들은 또한 발암물질로 여겨진다.

후생학적 변화

돌연변이는 몇 가지 공통적인 특징을 공유하지만 후생유전학적 변화와는 확연히 다르다.둘 다 복제될 수 있고 후속 세포 세대에 전달될 수 있는 염색체 변화로서 발생한다.둘 다 유전자 내에서 발생할 때 유전자의 발현을 침묵시킬 수 있다.돌연변이 세포 계통이 표준 염기서열의 변화로 발생하는 반면, 후생적으로 변경된 세포 계통은 표준 염기서열을 유지하지만 후속 세포 세대로 전해질 수 있는 발현 수준이 변화된 유전자 계열을 가지고 있다.후생유전학적 변화에는 유전자 프로모터의 CpG 섬의 메틸화 및 특정 크로마틴 히스톤 변형이 포함된다.DNA 손상 부위의 염색체 결함 복구는 돌연변이 세포 계통[4] 및/또는 후생적으로 변경된 세포 [7]계통 모두를 발생시킬 수 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Egener 등BMC Plant Biology 2002 2:6 doi:10.1186/1471-229-2-6
  2. ^ 드로소필라 멜라노가스터의 시계 돌연변이
  3. ^ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC (March 2009). "Eukaryotic translesion polymerases and their roles and regulation in DNA damage tolerance". Microbiol. Mol. Biol. Rev. 73 (1): 134–54. doi:10.1128/MMBR.00034-08. PMC 2650891. PMID 19258535.
  4. ^ a b McVey M, Lee SE (November 2008). "MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings". Trends Genet. 24 (11): 529–38. doi:10.1016/j.tig.2008.08.007. PMC 5303623. PMID 18809224.
  5. ^ Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X (May 2013). "Microhomology-mediated End Joining and Homologous Recombination share the initial end resection step to repair DNA double-strand breaks in mammalian cells". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110 (19): 7720–5. Bibcode:2013PNAS..110.7720T. doi:10.1073/pnas.1213431110. PMC 3651503. PMID 23610439.
  6. ^ a b 돌연변이. (n.d.)미국 문화유산 영어사전 제4판2008년 3월 5일 Dictionary.com에서 취득
  7. ^ Dabin J, Fortuny A, Polo SE (June 2016). "Epigenome Maintenance in Response to DNA Damage". Mol. Cell. 62 (5): 712–27. doi:10.1016/j.molcel.2016.04.006. PMC 5476208. PMID 27259203.

외부 링크

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