12번 염색체

Chromosome 12
12번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12 cropped.png
G-밴드화 후 인간 염색체 12쌍
하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 왔다.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12.png
12번 염색체 쌍
인간 남성 카리오그램으로
특징들
길이(bp)133,275,309 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의988(CCDS)[2]
유형오토섬
센트롬레 포지션서브센터[3]
(35.5Mbp[4])
전체 유전자 목록
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블12번 염색체
엔트레스12번 염색체
엔씨비12번 염색체
UCSC12번 염색체
전체 DNA 시퀀스
RefSeqNC_000012(FASTA)
젠뱅크CM000674(FASTA)

12번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다. 사람들은 보통 이 염색체를 두 부씩 복사한다. 12번 염색체는 약 1억 3천 3백만 개의 염기쌍(DNA의 건축 재료)에 걸쳐 있으며, 세포 내 총 DNA의 4~4.5%를 나타낸다.

12번 염색체는 Homeobox C 유전자 군집을 포함하고 있다.

유전자

유전자 수

다음은 인간 12번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부다. 연구자들은 게놈 주석 달기에 서로 다른 접근법을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양하다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중 협업 컨센서스 코딩 시퀀스 프로젝트(CCDS)는 극히 보수적인 전략을 취하고 있다. 그래서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 개수에 대한 하한을 나타낸다.[5]

추정 대상 단백질코딩유전자 비코딩 RNA 유전자 유사생식 출처 출시일자
CCDS 988 — — [2] 2016-09-08
HGNC 995 318 545 [6] 2017-05-12
앙상블 1,033 1,202 617 [7] 2017-03-29
유니프로트 1,032 — — [8] 2018-02-28
엔씨비 1,036 853 693 [9][10][11] 2017-05-19

유전자 리스트

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 12번 유전자

다음은 인간 12번 염색체에 대한 유전자의 부분 목록이다. 전체 목록은 오른쪽 infobox의 링크를 참조하십시오.

  • ACAD10: 단백질 Acyl-CoA 탈수소효소 제품군, 멤버 10을 인코딩
  • ACSS3: 단백질 Acyl-CoA 합성효소 제품군 인코딩 3
  • ACVRL1: 활성 A 수용체 타입 II 유사 1f
  • ANKRD33: 단백질을 인코딩한 Ankyrin 반복 도메인 33
  • APOF: 단백질 아폴리포프로테인 F 인코딩
  • APOLD1: 1을 포함하는 L 도메인
  • ARL6IP4: 단백질 ADP-리보실레이션 유사 인자 6 상호 작용 단백질 4 인코딩
  • ARPC3: 단백질 인코딩 Actin 관련 단백질 2/3 복합소단위 3
  • Asun: 단백질을 호몰로그에 따라 인코딩(Asun)
  • ATG101: 자동포기 관련 단백질 101
  • BCAT1: 단백질 Branched chain 아미노산 트랜스아미노효소 1 인코딩
  • C12orf42: 단백질 인코딩 특성화되지 않은 염색체 12 개방 프레임 42
  • C12orf43: 단백질 부호화. 특징 없는.
  • C12orf60: 단백질을 인코딩하지 않은 단백질 C12orf60
  • CALCOCO1: 칼슘 바인딩 및 코일-코일 도메인 함유 단백질 1
  • CBX5: 크로모박스 호몰로그 5
  • CCDC53: 코일-코일 도메인 함유 단백질 53
  • CKAP4: Cytoskeleton 관련 단백질 4
  • CNOT2: 단백질 인코딩 CCR4-NOT 전사 복합 소단위 2
  • CNPY2: 단백질 캐노피 FGF 신호 조절기 2 인코딩
  • CCDC42B: 단백질 42B가 포함된 단백질 코일 도메인을 인코딩
  • COL2A1: 콜라겐, 타입 II, 알파 1 (1차 골관절염, 척추측만성 이상증, 선천성)
  • CRACR2A: 단백질 인코딩 칼슘 방출 활성 채널 레귤레이터 2A
  • CSRP2: Cysteine 및 글리신 함량이 높은 단백질 2
  • DDX23: 데드박스 헬리캐아제 23
  • DDX47: 데드 박스 헬리캐아제 47
  • DHH: 사막 고슴도치 단백질
  • DPA3: 발달성 플뤼리포텐시 관련 단백질 3
  • DPY19L2: 단백질 Dpy-19 유사 2(C. elegans)를 부호화한다.
  • E2F7: E2F 전사 계수 7
  • EMP1: 상피막 단백질 1
  • ERGIC2: 단백질을 377개의 아미노산 잔류물로 인코딩
  • FAM60A: 단백질 인코딩 FAM60A
  • FAM186B: 단백질 FAM186B 인코딩
  • GPD1: 단백질 글리세롤-3-인산염 탈수소효소 1 인코딩
  • GOLT1B: Golgi 운송 1B
  • GPN3: 효소 GPN-루프 GTPase 3 인코딩
  • HNF1A-AS1: 단백질 HNF1A 항이센스 RNA 1 인코딩
  • HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
  • IFFO1: 단백질 인코딩 중간 필라멘트 계열 고아 1
  • KANSL2: 단백질 인코딩 KAT8 규제 NSL 복합 소단위 2(KANSL2)
  • KCNA1: 칼륨 전압 게이트 채널 서브 패밀리 A 멤버 1(12p13).32
  • KDM2B: 단백질 리신(K)별 데메틸효소 2B 인코딩
  • 케라: 케라토칸
  • KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten 랫드 육종 바이러스 종양유전자 동종 바이러스
  • LARP4: 단백질 인코딩 La 관련 단백질 4
  • LEPREL2: 효소 Prolyl 3-hydroxylase 3 인코딩
  • LMBR1L: 단백질 LMBR1L 인코딩
  • LRRC23: 단백질을 인코딩하는 Leucine 함량이 높은 반복 함유 단백질 23
  • LRRIQ1: 단백질 Leucine이 풍부한 반복측정 및 1을 포함한 IQ 모티브를 인코딩
  • LRRK2: 수분이 풍부한 반복 키나제 2
  • MBOT5: 효소 리소포스포리피드 아킬트랜스퍼레이제 5를 부호화
  • METTL1: 효소 tRNA(guanine-N(7)---methyl transferase) 인코딩
  • MFAP5: 단백질 인코딩 Microfibrillar 관련 단백질 5
  • MIR196A2: MicroRNA 196a-2 인코딩
  • MMAB: 메틸말론산뇨증(코발라민 결핍증) cblB형
  • MON2: 단백질 MON2 호몰로그 인코딩
  • MUCL1: 단백질 뮤신 유사 단백질 1 인코딩
  • 미오1A: 미오신 IA
  • 나노그: NK-2형 동종원유전자
  • NAP1L1: 단백질을 인코딩하는 뉴클레오솜 어셈블리 단백질 1-유사한 1
  • NRIP2: 단백질 인코딩 핵수용체 상호작용 단백질 2
  • NUDT4: 효소 Diphosphoinoisol polyphosphate phosphydrolase 2를 인코딩
  • PAH: 페닐알라닌 수산화효소
  • PIP4K2C: 단백질 인코딩 Phosphatidylinositol-5-인산염 4-kinase, 타입 II, 감마
  • PIWIL1: 단백질 피위 유사 단백질 1 인코딩
  • POP5: 효소 Ribonuclease P/MRP 단백질 서브유닛 POP5 인코딩
  • PPHLN1: 단백질 인코딩 페리필린-1
  • PPP1R12A: 단백질인산효소 1, 규제(금지) 수붕피트 12A
  • PRB1: 단백질 인코딩 기본 침엽수 프로라인이 풍부한 단백질 1
  • PRB3: 단백질 인코딩 기본 침엽수 프로라인이 풍부한 단백질 3
  • PRB4: 단백질 인코딩 기본 침엽수 프로라인이 풍부한 단백질 4
  • PZP: 단백질 인코딩 임신부 단백질
  • PRH1: 단백질 인코딩 침산성 프로라인 풍부한 인광단백질 1/2
  • PRH2: 단백질 인코딩 프롤라인 풍부한 단백질 해III 하위 패밀리 2
  • PRR4: 단백질 인코딩 Proline이 풍부한 단백질 4
  • PTMS: 단백질 Parathymosin 인코딩
  • PTPN11: 단백질 티로신인산효소, 비수용체 타입 11(누난증후군 1)
  • PUS1: 효소 tRNA 유사수신효소 A 인코딩
  • PUS7L: 효소 Philidylate synthase 7 호몰로겐 유사 단백질 인코딩
  • RAB3IP: 단백질 인코딩 RAB3A-상호작용 단백질
  • RASSF8: 단백질 인코딩 Ras 연관 도메인 함유 단백질 8
  • RASSF9: 단백질 인코딩 Ras 연결 도메인 포함 단백질 9
  • RERG: 단백질 RAS 유사, 에스트로겐 조절, 성장 억제제 인코딩
  • RNF34: 효소 E3 유비퀴틴-단백질 리기아제 RNF34를 인코딩
  • SARNP: SAP 도메인 포함 리보핵단백질
  • Serpina3f: 단백질 Serine(또는 시스틴) 펩티다아제 억제제, Clade A, 멤버 3F를 인코딩함
  • SLC8B1: 솔루트 캐리어 패밀리 8 멤버 B1
  • TBC1D15: 단백질 인코딩 TBC1 도메인 패밀리 멤버 15
  • TBX3: 단백질 T-box 전사 인자 3 인코딩
  • TCHP: 단백질 인코딩 트리코플린 케라틴 필라멘트 바인딩 단백질
  • TESPA1: 단백질을 인코딩하는 Tymocyte 표현, 양성 선택 관련 1
  • THAP2: 단백질 인코딩 THAP 도메인 포함 단백질 2
  • TMTC1: 단백질 Transmbrane 및 Tetratricopeptide 반복 인코딩 1개 포함
  • TMEM117: 단백질 인코딩 Transmbrane 단백질 117
  • TRAFD1: TRAF형 아연 핑거 도메인 함유 단백질 1 인코딩
  • TSFM: 단백질 연장 인자 Ts, 미토콘드리아 인코딩
  • TWF1: 트윈필린-1
  • UNQ1887:
  • USP52: 효소 PAB에 의존하는 폴리(A)별 리보누클레스 하위단위 2를 인코딩한다.
  • UTP20: 단백질 부호화 소단위 공정 성분 20 호몰로고
  • VEZT: 단백질 베자틴을 부호화함
  • YAF2: 단백질 YY1 관련 인자 2 인코딩
  • ZCHC8: 단백질 인코딩 아연 핑거 CCHC 도메인 함유 단백질 8
  • ZFC3H1: 단백질을 인코딩하는 아연 핑거 C3H1 유형 포함
  • ZNF26: 단백질 인코딩 아연 핑거 단백질 26
  • ZNF84: 단백질 인코딩 아연 핑거 단백질 84
  • ZNF268: 단백질 인코딩 아연 핑거 단백질 268
  • ZNF664: 단백질 아연 핑거 단백질 664 인코딩

질병과 장애

12번 염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같다.

세포유전자 밴드

인간 염색체 12의 G-밴드화 문자
분해능 850bph로 12번 염색체의 G-밴드화 아이디오그램. 이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례한다. 이러한 유형의 아이디오그램은 일반적으로 게놈 브라우저(예: Encancel, UCSC 게놈 브라우저)에서 사용된다.
인간 염색체 12번 염색체의 G-밴드화 패턴은 세 가지 해상도(400,[13] 550[14], 850[4])로 구분된다. 이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)의 문자열을 기반으로 한다.[15] 이 형태의 아이디오그램은 유사체 과정 중 다른 순간에서 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타낸다.[16]
분해능 850bph로[4] 12번 염색체의 G-밴드
쳇. 팔[17] 밴드[18] ISCN
출발하다[19] 		ISCN
멈추다[19] 		베이스페어
출발하다 		베이스페어
멈추다 		얼룩[20] 밀도
12 p 13.33 0 216 1 3,200,000 게걸스럽게 굴다
12 p 13.32 216 345 3,200,001 5,300,000 gpos 25
12 p 13.31 345 633 5,300,001 10,000,000 게걸스럽게 굴다
12 p 13.2 633 806 10,000,001 12,600,000 gpos 75
12 p 13.1 806 921 12,600,001 14,600,000 게걸스럽게 굴다
12 p 12.3 921 1195 14,600,001 19,800,000 gpos 100
12 p 12.2 1195 1252 19,800,001 21,100,000 게걸스럽게 굴다
12 p 12.1 1252 1526 21,100,001 26,300,000 gpos 100
12 p 11.23 1526 1655 26,300,001 27,600,000 게걸스럽게 굴다
12 p 11.22 1655 1785 27,600,001 30,500,000 gpos 50
12 p 11.21 1785 1900 30,500,001 33,200,000 게걸스럽게 굴다
12 p 11.1 1900 2015 33,200,001 35,500,000 에이센
12 q 11 2015 2116 35,500,001 37,800,000 에이센
12 q 12 2116 2562 37,800,001 46,000,000 gpos 100
12 q 13.11 2562 2706 46,000,001 48,700,000 게걸스럽게 굴다
12 q 13.12 2706 2850 48,700,001 51,100,000 gpos 25
12 q 13.13 2850 3210 51,100,001 54,500,000 게걸스럽게 굴다
12 q 13.2 3210 3383 54,500,001 56,200,000 gpos 25
12 q 13.3 3383 3498 56,200,001 57,700,000 게걸스럽게 굴다
12 q 14.1 3498 3700 57,700,001 62,700,000 gpos 75
12 q 14.2 3700 3786 62,700,001 64,700,000 게걸스럽게 굴다
12 q 14.3 3786 3959 64,700,001 67,300,000 gpos 50
12 q 15 3959 4203 67,300,001 71,100,000 게걸스럽게 굴다
12 q 21.1 4203 4362 71,100,001 75,300,000 gpos 75
12 q 21.2 4362 4549 75,300,001 79,900,000 게걸스럽게 굴다
12 q 21.31 4549 4837 79,900,001 86,300,000 gpos 100
12 q 21.32 4837 4894 86,300,001 88,600,000 게걸스럽게 굴다
12 q 21.33 4894 5125 88,600,001 92,200,000 gpos 100
12 q 22 5125 5355 92,200,001 95,800,000 게걸스럽게 굴다
12 q 23.1 5355 5571 95,800,001 101,200,000 gpos 75
12 q 23.2 5571 5643 101,200,001 103,500,000 게걸스럽게 굴다
12 q 23.3 5643 5873 103,500,001 108,600,000 gpos 50
12 q 24.11 5873 6104 108,600,001 111,300,000 게걸스럽게 굴다
12 q 24.12 6104 6219 111,300,001 111,900,000 gpos 25
12 q 24.13 6219 6334 111,900,001 113,900,000 게걸스럽게 굴다
12 q 24.21 6334 6478 113,900,001 116,400,000 gpos 50
12 q 24.22 6478 6579 116,400,001 117,700,000 게걸스럽게 굴다
12 q 24.23 6579 6737 117,700,001 120,300,000 gpos 50
12 q 24.31 6737 7083 120,300,001 125,400,000 게걸스럽게 굴다
12 q 24.32 7083 7255 125,400,001 128,700,000 gpos 50
12 q 24.33 7255 7500 128,700,001 133,275,309 게걸스럽게 굴다

참조

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information. 2013-12-24. Retrieved 2017-03-04.
  2. ^ a b "Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Retrieved 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c 게놈 데코레이션 페이지, NCBI. Homo sapience용 IDEO그램 데이터(850 bphs, Assembly GRCh38.p3) 마지막 업데이트 2014-06-03. 2017-04-26을 회수했다.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  6. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 12". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Retrieved 2017-05-19.
  7. ^ "Chromosome 12: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Retrieved 2017-05-19.
  8. ^ "Human chromosome 12: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Retrieved 2018-03-16.
  9. ^ "Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
  10. ^ "Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
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  12. ^ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (April 2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404.
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  17. ^ "p": 짧은 팔; "q": 긴 팔.
  18. ^ Cytogenetic 밴딩 명명법은 locus 기사를 참조하십시오.
  19. ^ a b 이러한 값(ISCN start/stop)은 ISCN 책자인 An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2013)에 수록된 밴드/아이디어그램의 길이를 기반으로 한다. 임의 단위.
  20. ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 얼룩진 지역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 빈약하다; gneg: G 밴딩에 의해 부정적으로 얼룩진 지역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 지역; acen Centromere; var: 가변 지역, 스토크: 스토크.

외부 링크

  • National Institutes of Health. "Chromosome 12". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2007-06-12. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 12". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.