CBX1

CBX1
CBX1
Protein CBX1 PDB 1ap0.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스CBX1, CBX, HP1-BETA, HP1Hs-beta, HP1Hsbeta, M31, MOD1, p25beta, chromobox 1
외부 IDOMIM : 604511 MGI : 105369 HomoloGene : 89116 GenCard : CBX1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_006807
NM_001127228

NM_007622
NM_001362560
NM_001362561
NM_001362563
NM_001362564

RefSeq(단백질)

NP_001120700
NP_006798

NP_031648
NP_001349489
NP_001349490
NP_001349492
NP_0013493

장소(UCSC)Chr 17: 48.07 ~48.1 MbChr 11: 96.68 ~96.7 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

크로모박스 단백질 호몰로그 1은 CBX1 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

단백질은 헤테로크로마틴 부위에 국소화되어 유전자 [6]침묵을 매개한다.

모델 유기체

Cbx1 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 CBX1 기능의 연구에 사용되어 왔다.Cbx1이라는tm1a(EUCOMM)Wtsi[10][11] 조건부 녹아웃 마우스 라인이 Wellcome Trust [12][13][14]Sanger Institute에서 International Knocking Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.이것은 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [8][15]결실의 효과를 확인했습니다.22개의 테스트가 수행되었고 두 개의 표현형이 보고되었다.생후 2주까지 동종 접합 돌연변이 동물이 생존하지 않았기 때문에, 나머지 테스트는 헤테로 접합 돌연변이 생쥐에 대해 수행되었다.수컷 헤테로 접합자는 간접 열량 [8]측정에 의해 측정된 VO2, 이산화탄소 제거 속도 및 에너지 소비를 보였다.

상호 작용

CBX1은 다음과 상호작용하는 으로 나타났습니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000108468 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000018666 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Furuta K, Chan EK, Kiyosawa K, Reimer G, Luderschmidt C, Tan EM (Jun 1997). "Heterochromatin protein HP1Hsbeta (p25beta) and its localization with centromeres in mitosis". Chromosoma. 106 (1): 11–9. doi:10.1007/s004120050219. PMID 9169582. S2CID 33460511.
  6. ^ a b "Entrez Gene: CBX1 chromobox homolog 1 (HP1 beta homolog Drosophila )".
  7. ^ "Indirect calorimetry data for Cbx1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  9. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  10. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Archived from the original on 2012-03-20. Retrieved 2012-01-05.
  11. ^ "Mouse Genome Informatics".
  12. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  13. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718. S2CID 39281705.
  14. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  15. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
  16. ^ Hughes-Davies L, Huntsman D, Ruas M, Fuks F, Bye J, Chin SF, Milner J, Brown LA, Hsu F, Gilks B, Nielsen T, Schulzer M, Chia S, Ragaz J, Cahn A, Linger L, Ozdag H, Cattaneo E, Jordanova ES, Schuuring E, Yu DS, Venkitaraman A, Ponder B, Doherty A, Aparicio S, Bentley D, Theillet C, Ponting CP, Caldas C, Kouzarides T (Nov 2003). "EMSY links the BRCA2 pathway to sporadic breast and ovarian cancer". Cell. 115 (5): 523–35. doi:10.1016/s0092-8674(03)00930-9. PMID 14651845. S2CID 18911371.
  17. ^ a b Nielsen AL, Oulad-Abdelghani M, Ortiz JA, Remboutsika E, Chambon P, Losson R (Apr 2001). "Heterochromatin formation in mammalian cells: interaction between histones and HP1 proteins". Molecular Cell. 7 (4): 729–39. doi:10.1016/S1097-2765(01)00218-0. PMID 11336697.
  18. ^ Aagaard L, Laible G, Selenko P, Schmid M, Dorn R, Schotta G, Kuhfittig S, Wolf A, Lebersorger A, Singh PB, Reuter G, Jenuwein T (Apr 1999). "Functional mammalian homologues of the Drosophila PEV-modifier Su(var)3-9 encode centromere-associated proteins which complex with the heterochromatin component M31". The EMBO Journal. 18 (7): 1923–38. doi:10.1093/emboj/18.7.1923. PMC 1171278. PMID 10202156.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.