포크헤드 박스 C1
Forkhead box C1
FOXC1로도 알려진 포크헤드 박스 C1은 FOXC1 [5][6][7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 독특한 DNA 결합 포크헤드 도메인으로 특징지어지는 전사인자의 포크헤드 계열에 속합니다.이 유전자의 구체적인 기능은 아직 결정되지 않았지만, 배아와 눈의 발달 조절에 역할을 하는 것으로 나타났다.
심장발달과 체질형성
FOXC1과 가까운 친척인 FOXC2는 모두 근축 중배엽의 분할과 소마이트 형성에 있어 심장과 혈관의 발달에 중요한 구성요소이다.Fox 단백질의 발현 범위는 후소미트 전 중배엽(PSM)의 낮은 수준에서 전방 PSM의 가장 높은 수준까지 다양하다.두 폭스 단백질에 대한 동종 돌연변이 배아는 소마이트 1~8을 형성하는데 실패했는데, 이는 소마이트 [8]발달 초기에 이러한 단백질의 중요성을 나타냅니다.
심장 형태 형성에서 FOXC1과 FOXC2는 심장 유출로의 적절한 발달에 필요하다.유출로는 이차 심장장으로 알려진 세포 집단에서 형성된다.Fox 단백질은 Fgf8, Fgf10, Tbx1, Isl1, Bmp4와 [9]같은 주요 신호 분자의 발현을 조절하는 2차 심장장에서 전사됩니다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 원발성 선천성 녹내장, 상염색체 우성 이리도고니오도제네시스 이상, 액센펠트-리에거 증후군 [5]3형을 포함한 다양한 녹내장 표현형을 유발한다.또한 FOXC1 돌연변이는 댄디-워커 [10]기형과 관련하여 발견된다.
암에서의 역할
FOXC1은 상피세포가 주변세포에서 분리되어 이동을 시작하는 과정인 간엽 전이(EMT)로 상피를 유도한다.이 과정은 전이에 관여하며 FOXC1은 암에서 중요한 역할을 한다.FOXC1의 과잉 발현은 비인두암(NPC)의 세포 이동에 기여하는 피브로넥틴, 비멘틴 및 N-카드헤린의 상향 조절을 초래한다.인간 NPC 세포에서 FOXC1의 녹아웃은 비멘틴, 피브로넥틴 및 N-카데린 [11]발현을 하향 조절한다.
FOXC1 전사인자는 기초유방암(BLBC)에서 EMT를 조절한다.FOXC1에 의한 SMO-비의존형 헤지호그 시그널링 활성화는 BLBC 세포의 [12]암줄기세포(CSC) 특성을 변화시킨다.FOXC1 시그널링에 의해 조절되는 이러한 CSC는 종양 증식, 조직 침입 및 [13]재발에 기여합니다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
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추가 정보
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외부 링크
- FOXC1+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
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