DLX3
DLX3 | 이 글은 대부분의 독자들이 이해하기에는 너무 기술적인 것일 수도 있다.(2015년 6월)(이를 과 시기 |
| DLX3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | DLX3, AI4, TDO, AV237891, Dlx-3, 원위점 없는 홈박스 3 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 600525 MGI: 94903 HomoloGene: 74544 GeneCard: DLX3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 17: 49.99 – 50Mb | Cr 11: 95.01 – 95.02Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Homeobox 단백질 DLX-3는 인간에게 DLX3 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
함수
Dlx3는 모낭 분화와 사이클링의 중요한 조절기다.Dlx3 전사는 Wnt를 통해 매개되며, 인광-SMAD1/5/8을 이용한 Dlx3의 콜로컬라이징은 BMP 신호에 의한 전사 규제에 관여한다.[7]Dlx3 전사 역시 SMAD1과 SMAD4와의 불활성화를 통해 BMP-2에 의해 유도된다.[8]
많은 척추동물 홈오 박스 함유 유전자는 드로소필라 발달 유전자와 그 염기서열 유사성을 근거로 확인되었다.Dlx유전자과의 구성원은 발달한 과실파리의 머리와 사지에 발현된 유전자인 디스트리스(Dll)와 관련된 홈박스를 함유하고 있다.DLX(Distal-less) 유전자군은 DLX1-DLX6의 최소 6개의 다른 구성원으로 구성된다.이 유전자는 17번 염색체의 긴 팔에 있는 유전자 계열의 다른 구성원과 꼬리와 꼬리가 있는 구성으로 위치한다.[6]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 자가 지배적 조건인 트라이코덴투수증후군(TDO)과 타우로돈티즘을 동반한 아멜로제네시스 불완전성과 연관되어 왔다.[6]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000064195 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000001510 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Scherer SW, Heng HH, Robinson GW, Mahon KA, Evans JP, Tsui LC (Aug 1995). "Assignment of the human homolog of mouse Dlx3 to chromosome 17q21.3-q22 by analysis of somatic cell hybrids and fluorescence in situ hybridization". Mamm Genome. 6 (4): 310–1. doi:10.1007/BF00352432. PMID 7613049. S2CID 3088522.
- ^ a b c "Entrez Gene: DLX3 distal-less homeobox 3".
- ^ Hwang J, Mehrani T, Millar SE, Morasso MI (September 2008). "Dlx3 is a crucial regulator of hair follicle differentiation and cycling". Development. 135 (18): 3149–59. doi:10.1242/dev.022202. PMC 2707782. PMID 18684741.
- ^ Park GT, Morasso MI (January 2002). "Bone morphogenetic protein-2 (BMP-2) transactivates Dlx3 through Smad1 and Smad4: alternative mode for Dlx3 induction in mouse keratinocytes". Nucleic Acids Res. 30 (2): 515–22. doi:10.1093/nar/30.2.515. PMC 99823. PMID 11788714.
추가 읽기
- Morasso MI, Radoja N (2005). "Dlx Genes, p63, and Ectodermal Dysplasias". Birth Defects Res. C. 75 (3): 163–71. doi:10.1002/bdrc.20047. PMC 1317295. PMID 16187309.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Nakamura S, Stock DW, Wydner KL, et al. (1997). "Genomic analysis of a new mammalian distal-less gene: Dlx7". Genomics. 38 (3): 314–24. doi:10.1006/geno.1996.0634. PMID 8975708.
- Price JA, Bowden DW, Wright JT, et al. (1998). "Identification of a mutation in DLX3 associated with tricho-dento-osseous (TDO) syndrome". Hum. Mol. Genet. 7 (3): 563–9. doi:10.1093/hmg/7.3.563. PMID 9467018.
- Roberson MS, Meermann S, Morasso MI, et al. (2001). "A role for the homeobox protein Distal-less 3 in the activation of the glycoprotein hormone alpha subunit gene in choriocarcinoma cells". J. Biol. Chem. 276 (13): 10016–24. doi:10.1074/jbc.M007481200. PMID 11113121.
- Park GT, Denning MF, Morasso MI (2001). "Phosphorylation of murine homeodomain protein Dlx3 by protein kinase C". FEBS Lett. 496 (1): 60–5. doi:10.1016/S0014-5793(01)02398-5. PMC 1283141. PMID 11343707.
- Peng L, Payne AH (2002). "AP-2 gamma and the homeodomain protein distal-less 3 are required for placental-specific expression of the murine 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase VI gene, Hsd3b6". J. Biol. Chem. 277 (10): 7945–54. doi:10.1074/jbc.M106765200. PMID 11773066.
- Sumiyama K, Irvine SQ, Stock DW, et al. (2002). "Genomic structure and functional control of the Dlx3-7 bigene cluster". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (2): 780–5. Bibcode:2002PNAS...99..780S. doi:10.1073/pnas.012584999. PMC 117382. PMID 11792834.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Imabayashi H, Mori T, Gojo S, et al. (2003). "Redifferentiation of dedifferentiated chondrocytes and chondrogenesis of human bone marrow stromal cells via chondrosphere formation with expression profiling by large-scale cDNA analysis". Exp. Cell Res. 288 (1): 35–50. doi:10.1016/S0014-4827(03)00130-7. PMID 12878157.
- Holland MP, Bliss SP, Berghorn KA, Roberson MS (2004). "A role for CCAAT/enhancer-binding protein beta in the basal regulation of the distal-less 3 gene promoter in placental cells". Endocrinology. 145 (3): 1096–105. doi:10.1210/en.2003-0777. PMID 14670999.
- Haldeman RJ, Cooper LF, Hart TC, et al. (2005). "Increased bone density associated with DLX3 mutation in the tricho-dento-osseous syndrome". Bone. 35 (4): 988–97. doi:10.1016/j.bone.2004.06.003. PMID 15454107.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Dong J, Amor D, Aldred MJ, et al. (2005). "DLX3 mutation associated with autosomal dominant amelogenesis imperfecta with taurodontism". Am. J. Med. Genet. A. 133 (2): 138–41. doi:10.1002/ajmg.a.30521. PMID 15666299. S2CID 8482065.
- Islam M, Lurie AG, Reichenberger E (2006). "Clinical features of tricho-dento-osseous syndrome and presentation of three new cases: an addition to clinical heterogeneity". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontics. 100 (6): 736–42. doi:10.1016/j.tripleo.2005.04.017. PMID 16301156.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743.
- Morsczeck C (2006). "Gene expression of runx2, Osterix, c-fos, DLX-3, DLX-5, and MSX-2 in dental follicle cells during osteogenic differentiation in vitro". Calcif. Tissue Int. 78 (2): 98–102. doi:10.1007/s00223-005-0146-0. PMID 16467978. S2CID 7621703.
- Berghorn KA, Clark-Campbell PA, Han L, et al. (2006). "Smad6 represses Dlx3 transcriptional activity through inhibition of DNA binding". J. Biol. Chem. 281 (29): 20357–67. doi:10.1074/jbc.M603049200. PMID 16687405.
외부 링크
- DLX3+단백질,+인간(MeSH) 미국 국립 의학 도서관의 의료 과목 제목(MesH)
- UniProt에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요:PDBe-KB의 O60479(Homeobox 단백질 DLX-3)
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
