표현형

Phenotype
이매패류 연체동물 종인 Donax variabilis 내 개체의 껍질은 표현형에서 다양한 색상패턴을 보여줍니다.
여기에는 완두콩 식물의 꽃잎 색상의 특성에 대해 Punnet square를 사용하여 유전자형과 표현형 사이의 관계가 설명되어 있습니다. 문자 B와 b는 색에 대한 유전자를 나타내고, 사진은 결과적인 표현형을 보여줍니다. 이것은 여러 유전자형(BB 및 Bb)이 동일한 표현형(보라색 꽃잎)을 산출할 수 있는 방법을 보여줍니다.

유전학에서 표현형()은 고대 그리스 φα ίνω(phaíno)에서 '보여주고 보여주고', τύπος(tupos)에서 '마크, 유형'으로 분류되는 생물의 관찰 가능한 특성 또는 특성의 집합입니다. 이 용어는 유기체의 형태(물리적 형태 및 구조), 발달 과정, 생화학적 및 생리적 특성, 행동 및 행동의 산물을 다룹니다. 유기체의 표현형은 유기체의 유전자 코드(유전자형)의 발현과 환경적 요인의 영향이라는 두 가지 기본 요인에서 비롯됩니다. 두 요인이 상호 작용하여 표현형에 더 영향을 미칠 수 있습니다. 한 종의 동일한 집단에 두 가지 이상의 명확하게 다른 표현형이 존재할 때 그 을 다형성이라고 합니다. 다형성의 잘 문서화된 예는 래브라도 리트리버 착색입니다. 코트 색상은 많은 유전자에 따라 다르지만 환경에서는 노란색, 검은색, 갈색으로 분명히 보입니다. 1978년[3] 리처드 도킨스(Richard Dawkins)와 1982년 저서 '확장 표현형(Extended Phenotype)'에서 새 둥지와 캐디스플라이 애벌레 케이스 및 비버 댐과 같은 기타 건축물을 "확장 표현형"으로 간주할 수 있다고 제안했습니다.

빌헬름 요한센은 1911년 생물의 유전물질과 유전물질이 무엇을 만들어내는가의 차이를 명확히 하기 위해 유전자형-표현형 구분을 제안했습니다.[4][5] 차이는 아우구스트 바이스만(August Weismann, 1834~1914)이 제안한 것과 유사합니다. 그는 생식질(유전)과 체세포(체)를 구별했습니다. 최근에, 이기적인 유전자 (1976)에서 도킨스는 이러한 개념들을 복제자와 차량으로 구별했습니다.

정의.

표현형의 개념에는 일견 단순해 보이는 정의에도 불구하고 미묘함이 숨겨져 있습니다. 유전자형에 의존하는 모든 RNA와 단백질과 같은 분자를 포함한 표현형인 것처럼 보일 수 있습니다. 유전 물질에 의해 코딩된 대부분의 분자와 구조는 유기체의 겉모습에서는 보이지 않지만 관찰 가능하며(예를 들어 웨스턴 블롯팅) 따라서 표현형의 일부입니다; 인간 혈액형이 한 예입니다. 이것은 그 자체로 (살아있는) 유기체에 초점을 맞춘 개념의 원래 의도를 넘어선 것처럼 보일 수 있습니다. 어느 쪽이든 표현형이라는 용어는 관찰 가능한 고유한 특성 또는 특성을 포함하거나 어떤 기술적 절차에 의해 가시화될 수 있는 특성을 포함합니다.

Punnet square를 통해 결정되고 표현형 및 유전자형을 나타내는 ABO 혈액형

표현형(phenotype)이라는 용어는 돌연변이와 야생형 사이의 표현형 차이에 대한 약어로 잘못 사용된 경우가 있으며, 이는 "돌연변이에는 표현형이 없다"는 잘못된 진술로 이어질 수 있습니다.[6]

행동은 관찰 가능한 특성이기 때문에 행동과 그로 인한 결과도 표현형입니다. 행동 표현형에는 인지적, 성격적, 행동 패턴이 포함됩니다. 일부 행동 표현형은 정신 질환이나[7] 증후군의 특징이 될 수 있습니다.[8][9]

현상세포, 조직, 기관, 유기체 또는 에 의해 표현되는 모든 특성의 집합입니다. 이 용어는 1949년 데이비스(Davis)에 의해 처음 사용되었습니다. "우리는 세포질이든 핵이든 세포의 유전적, 비자가생식 부분의 총합에 대해 현상이라는 이름을 제안합니다. 게놈이 유전자형의 물질적 기반이 되는 것처럼 표현형의 물질적 기반이 되는 것입니다."[10]

페놈은 수년간 사용되어 왔지만 페놈과 표현형의 구분은 문제가 있습니다. 1997년 Mahner와 Kary는 두 용어 모두에 대해 "생물의 모든 특성 또는 하위 시스템의 물리적 총체"라는 정의를 제시했는데, 그들은 과학자들이 직관적으로 이러한 용어와 관련된 용어를 연구를 방해하지 않는 방식으로 사용하는 경향이 있지만, 용어가 잘 정의되어 있지 않고 용어의 사용이 일관되지 않습니다.[11]

이 용어의 일부 사용은 주어진 유기체의 현상이 표현형의 물리적 발현을 나타내는 일종의 데이터 매트릭스로 가장 잘 이해된다는 것을 암시합니다. 예를 들어 A가 주도하는 토론.2003년까지 이 용어를 사용한 사람들 중 바키는 다음과 같은 정의를 제안했습니다: "유전적 및 환경적 요인의 영향을 받아 유기체의 표현형을 설명하는 정보 기관."[12] 또 다른 연구팀은 "인간 현상은 프로테옴, 세포 시스템(예: 신호 전달 경로), 신경 시스템, 인지 및 행동 표현형에 걸쳐 있는 여러 신경생물학적 수준을 가진 다차원 검색 공간"이라고 특징짓습니다.[13]

식물 생물학자들이 식물 생리학 연구의 현상을 탐구하기 시작했습니다.[14]

2009년, 한 연구팀은 DNA 바이오뱅크와 연결된 전자건강기록(EHR)을 이용하여 유전자형-표현형 연관성을 규명하는 것의 타당성을 입증했습니다. 그들은 이 방법을 현상 전체 연관 연구(PheWAS)라고 불렀습니다.[15]

표현형, 유전자형, 환경 간의 관계를 다양한 수준에서 탐구합니다.[16]

유전자형에서 유전체, 범유전체로의 진화에 영감을 받아, 궁극적으로 범-페놈, 범-유전체범-환경체 간의 관계를 탐구하는 개념이 2023년에 제안되었습니다.[16]

연한 색의 고추나방인 Biston betulaia morpha typica
불연속적인 변이를 나타내는 멜라닌 형태의 B. betulaia morpha carbonaria

표현형 변이

표현형 변이(기본 유전적 변이로 인한)는 자연 선택에 의한 진화의 기본 전제 조건입니다. 다음 세대에 기여하거나 기여하지 않는 것은 전체적으로 살아있는 유기체이므로 자연 선택은 표현형의 기여를 통해 간접적으로 개체군의 유전 구조에 영향을 미칩니다. 표현형 변이가 없다면 자연 선택에 의한 진화는 없을 것입니다.[17]

유전자형과 표현형 사이의 상호작용은 종종 다음과 같은 관계로 개념화되어 왔습니다.

유전자형(G) + 환경(E) → 표현형(P)

관계의 더 미묘한 버전은 다음과 같습니다.

유전자형(G) + 환경(E) + 유전자형 & 환경 상호작용(GE) → 표현형(P)

유전자형은 종종 표현형의 변형과 발현에 많은 유연성을 가지고 있습니다; 많은 유기체에서 이러한 표현형은 다양한 환경 조건에서 매우 다릅니다. Hieracium umbellatum이라는 식물은 스웨덴의 두 곳의 다른 서식지에서 자라는 것을 발견할 수 있습니다. 한 서식지는 바위가 많고 바다 쪽 절벽이며, 식물들은 넓은 잎과 확장된 꽃차례로 무성합니다. 다른 서식지는 식물들이 좁은 잎과 작은 꽃차례로 엎드린 채 자라는 모래 언덕 사이입니다. 이 서식지들은 스웨덴 해안과 히에라슘 움벨라툼의 씨앗이 착지하는 서식지를 번갈아 가며 자라나는 표현형을 결정합니다.[18]

Drosophila 파리의 무작위 변이의 예는 전체적으로 다른 유전자형 또는 다른 환경에서 자란 클론 간에 있는 것만큼 한 개체의 왼쪽 눈과 오른쪽 눈 사이에서 (무작위적으로) 변할 수 있는 옴마티디아의 수입니다.[citation needed]

표현형의 개념은 유기체의 적합성에 영향을 미치는 유전자 수준 이하의 변형으로 확장될 수 있습니다. 예를 들어, 유전자의 해당 아미노산 서열을 변경하지 않는 침묵 돌연변이구아닌-사이토신 염기쌍의 빈도(GC 함량)를 변경할 수 있습니다. 이러한 염기쌍은 아데닌-티민보다 높은 열적 안정성(용융점)을 가지며, 이는 고온 환경에 사는 유기체 중에서 GC 함량이 풍부한 변이체에 선택적인 이점을 전달할 수 있는 특성입니다.[citation needed]

확장 표현형

리처드 도킨스(Richard Dawkins)는 유전자가 다른 유기체를 포함하여 주변에 미치는 모든 영향을 포함하는 표현형을 확장된 표현형이라고 설명하면서 "동물의 행동은 유전자가 수행하는 특정 동물의 몸에 있든 없든 그 행동을 위해' 유전자의 생존을 극대화하는 경향이 있습니다."[3]라고 주장했습니다. 를 들어, 비버와 같은 유기체는 비버 댐을 건설하여 환경을 변화시키는데, 이것은 앞니가 그러하듯이, 그것의 유전자의 발현으로 간주될 수 있으며, 그것은 환경을 변화시키기 위해 사용됩니다. 마찬가지로, 가 뻐꾸기와 같은 번식기 기생충에게 먹이를 줄 때, 자신도 모르게 표현형이 확장됩니다. 그리고 난초의 유전자가 수분을 증가시키기 위해 난초 벌의 행동에 영향을 미치거나, 공작의 유전자가 완두콩의 교배 결정에 영향을 미칠 때, 다시 표현형이 확장됩니다. 도킨스의 관점에서 유전자는 표현형 효과에 의해 선택됩니다.[19]

다른 생물학자들은 확장된 표현형 개념이 관련이 있다는 것에 대체로 동의하지만, 그 역할이 실험 테스트의 설계에 도움이 되기보다는 대체로 설명적이라고 생각합니다.[20]

유전자 및 표현형

유기체의 표현형은 환경의 영향과 함께 유전 물질의 합에 의해 결정됩니다. 이것은 유전자 산물의 직접적인 활동 또는 다운스트림 효과와 같은 다양한 생물학적 메커니즘에 의해 매개됩니다.[21]

표현형은 유전자와 환경의 상호작용에 의해 결정되지만, 유전자와 표현형별로 메커니즘이 다릅니다. 예를 들어, 알비노 표현형은 멜라닌 형성의 핵심 효소인 tyrosinase를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 그러나 자외선에 노출되면 멜라닌 생성이 증가할 수 있으므로 환경도 이 표현형에 역할을 합니다. 대부분의 복잡한 표현형에서 정확한 유전적 메커니즘은 알려지지 않았습니다. 예를 들어, 유전자가 어떻게 뼈의 모양을 결정하는지 또는 인간의 귀를 결정하는지는 대체로 불분명합니다.[citation needed]

유전자 발현은 유기체의 표현형을 결정하는 데 중요한 역할을 합니다. 유전자 발현 수준은 유기체의 표현형에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 특정 효소를 암호화하는 유전자가 높은 수준으로 발현되면, 유기체는 그 효소를 더 많이 생산하고 그 결과로 특정 특성을 나타낼 수 있습니다. 반면에 유전자가 낮은 수준으로 발현되면 유기체는 효소를 덜 생산하고 다른 특성을 보일 수 있습니다.[22]

유전자 발현은 다양한 수준에서 조절되므로 각 수준은 전사 및 전사 후 조절을 포함한 특정 표현형에 영향을 미칠 수 있습니다.

tortoiseshell cat
거북이 등껍질 고양이의 알록달록한 색은 피부의 여러 부위에서 색소 유전자의 발현 수준이 다르기 때문에 생긴 결과입니다.

유전자 발현 수준의 변화는 환경 조건, 유전적 변이, 후성유전적 변형 등 다양한 요인에 의해 영향을 받을 수 있습니다. 이러한 변화는 식이, 스트레스, 독소 노출과 같은 환경적 요인에 의해 영향을 받을 수 있으며 개인의 표현형에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 표현형은 유전자형의 변화라기보다는 이러한 요인에 의한 유전자 발현의 변화의 결과일 수 있습니다. RNA 염기서열 분석에서 측정된 유전자 발현을 활용한 기계학습 방법을 포함하는 실험은 표현형 예측의 맥락에서 개인을 분리하기에 충분한 신호를 포함할 수 있습니다.[23]

현상학과 현상학

표현형은 유기체가 보여주는 관찰 가능한 특성들의 앙상블이지만, 페노믹스라는 단어는 때때로 특성들의 집합체를 지칭하는 데 사용되는 반면, 그러한 집합체에 대한 동시 연구는 페노믹스(phenomics)라고 불립니다.[24][25] 표현학은 어떤 유전체 변이가 표현형에 영향을 미치는지 알아내는 데 사용될 수 있기 때문에 중요한 연구 분야입니다. 그런 다음 건강, 질병 및 진화적 적합성과 같은 것들을 설명하는 데 사용될 수 있습니다.[26] 페노믹스는 인간 게놈 프로젝트의 많은 부분을 형성합니다.[27]

페노믹스는 농업에 적용됩니다. 예를 들어, 보다 내구성이 뛰어난 GMO를 만들기 위해 페노믹스를 통해 가뭄과 내열성과 같은 유전체 변이를 확인할 수 있습니다.[28][29]

페노믹스는 개인 맞춤 의학, 특히 약물 치료를 향한 디딤돌이 될 수 있습니다.[30] 페노믹 데이터베이스가 더 많은 데이터를 획득하면 개인의 페노믹 정보를 사용하여 개인에 맞는 특정 약물을 선택할 수 있습니다.[30]

대규모 표현형 및 유전자 스크린

대규모 유전자 스크린은 유기체의 표현형에 영향을 미치는 유전자나 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 돌연변이 유전자의 표현형을 분석하는 것도 유전자 기능을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.[31] 대부분의 유전자 스크린은 미생물을 사용하여 유전자가 쉽게 삭제될 수 있습니다. 예를 들어, 거의 모든 유전자가 E.coli[32] 다른 많은 박테리아뿐만 아니라 제빵 효모[33] 핵분열 효모와 같은 여러 진핵생물 모델 유기체에서도 삭제되었습니다.[34] 다른 발견들 중에서도, 그러한 연구들은 필수적인 유전자들의 목록을 밝혀냈습니다.

보다 최근에는 동물에서도 대규모 표현형 스크린을 사용하여 행동과 같은 덜 이해된 표현형을 연구하고 있습니다. 한 화면에서는 학습과 기억, 일주기 리듬, 시력, 스트레스에 대한 반응, 정신자극제에 대한 반응 등의 영역에서 쥐의 돌연변이 역할을 연구했습니다.

쥐의 신경계 및 행동에 대한 대규모 돌연변이 유발 및 표현형 스크린
표현형 도메인 어세이 메모들 소프트웨어 패키지
서클래디안 리듬 바퀴달리기행동 클락랩
학습과 기억 공포조절 동영상 이미지 기반 결빙 점수화 프리즈프레임
예비평가 오픈 필드 활동 및 고가 + 미로 탐색의 비디오 이미지 기반 채점 라임라이트
심리자극반응 하이퍼로코모션 동작 영상 이미지 기반 이동 추적 빅 브라더
비전. ElectroretinogramFundus 사진 촬영 L. 핀토와 동료들

실험은 점 돌연변이를 일으키는 강력한 돌연변이원인 ENU, 즉 N-에틸-N-니트로소우레아로 처리된 쥐의 자손을 포함했습니다. 마우스는 추정되는 돌연변이의 수를 찾기 위해 다양한 행동 도메인의 변화에 대해 표현형으로 스크리닝되었습니다(자세한 내용은 표 참조). 그런 다음 추정 돌연변이체는 유전 패턴을 결정하고 돌연변이체를 매핑하는 데 도움이 되도록 유전 가능성을 테스트합니다. 일단 그것들이 매핑되고, 복제되고, 확인되면, 돌연변이가 새로운 유전자를 나타내는지 아닌지를 결정할 수 있습니다.

표현형영역 ENU Progenus 스크리닝됨 추정 돌연변이체 자손이 있는 것으로 추정되는 돌연변이 계통 확인된 돌연변이체
종합평가 29860 80 38 14
학습과 기억 23123 165 106 19
심리자극반응 20997 168 86 9
스트레스에 대한 신경내분비 반응 13118 126 54 2
비전. 15582 108 60 6

이 실험들은 로돕신 유전자의 돌연변이가 시력에 영향을 미치고 쥐의 망막변성까지 일으킬 수 있다는 것을 보여주었습니다.[35] 같은 아미노산 변화는 인간의 가족 실명을 유발하는데, 이는 동물의 표현형이 의학적 진단과 가능한 치료법을 어떻게 알려줄 수 있는지를 보여줍니다.

표현형의 진화적 기원

RNA 세계는 DNA와 단백질이 진화하기 전에 자기복제 RNA 분자가 증식한 지구상 생명의 진화사에서 가정된 세포 전 단계입니다.[36] 파괴를 피하면서 복제를 촉진하는 리보자임 활성을 보유한 최초의 RNA 분자의 접힌 3차원 물리적 구조가 최초의 표현형이었을 것이고, 최초의 자가복제 RNA 분자의 염기서열이 최초의 유전자형이었을 것입니다.[36]

참고 항목

참고문헌

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