AXIN2

AXIN2
식별자
별칭	AXIN2, AXIL, ODCRCS, AXIN 2
외부 ID	OMIM: 604025 MGI: 1270862 호몰로진: 3420 GeneCard: AXIN2
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	65,561,648bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	108,841,609 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	경골근; ; 흉선; ; 제르미날 상피; ; 오른쪽 폐; ; 오른쪽 자궁관; ; 폐상엽; ; 좌측 폐 상부엽; ; 자궁경관; ; 왼쪽 자궁관; ; 자궁내막;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	I-SMAD 바인딩; GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase 활성제 활동; GO:0001948 단백질 결합; 효소 결합; 유비퀴틴 단백질 리가제 결합; 베타 카테닌 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시토솔; 센트로놈의; 플라즈마 막; 핵의; 베타 카테닌 파괴 콤플렉스;
생물학적 과정	불일치 수리 규정; 장내 오식화.; 소모생식; 뼈의 광물화; 단백질 인산화 양성 조절; 세포 사망에 대한 긍정적인 규제; 센트롬 자매 염색체 응집력 조절; 표준 Wnt 신호 경로의 양성 규제; 상피에서 중피로의 이행에 대한 긍정적인 규제; 골수성 분화에 대한 부정적인 규제; 오도네시스; 다세포 유기체 개발; 세포 단백질 국산화; mRNA 안정화; DNA 반복 요소 유지; Wnt 신호 경로 규정; 내손골 형태생식에 관련된 콘드로시테 분화; 콘드로시테 개발 규제; 2차 심장장 사양; 세포 인구의 증식; 표준 Wnt 신호 경로의 음의 규제; 세포 인구 증식에 대한 부정적인 규제; GO:0032320, GO:00321, GO:0032855, GO:0043089, GTPase 활동에 대한 GO:0032854 양성 규제; 베타-카테닌-TCF 복합 조립체; Wnt 신호 경로;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8313
	12006
	ENSG00000168646
	ENSMUSG00000000142
	Q9Y2T1
	O88566
	NM_004655; NM_001363813
	NM_015732
	NP_004646; NP_001350742
	NP_056547
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Axin-2(Axil) 또는 축 억제 단백질 2(AXIN2) 또는 전도체(Exidin)라고도 하는 Axin-2는 인간에서 AX에 의해 인코딩되는 단백질이다.IN2유전자.^[5]^[6]

함수

Axin 관련 단백질인 Axin2는 설치류 호몰로그램, 마우스 전도체/랫드 액슬과 같이 Wnt 신호 경로에서 베타 카테닌의 안정성 규제에 중요한 역할을 하는 것으로 추정된다.마우스에서는 컨덕틴이 APC(대장부성 다종증), 베타-카테닌, 글리코겐 신타아제 키나아제 3-베타, 컨덕틴의 다단백질 복합체를 조직하여 베타-카테닌의 분해로 이어진다.^[6]AXIN 단백질은 AXIN1과 AX로서 암 연구에 상당한 관심을 가지고 있다.IN2는 시너지 작용으로 프로-온증 유발 β-카테닌 신호를 제어한다.중요한 것은 β-catenin 파괴 복합체에서의 활동은 tankyrase 억제제에 의해 증가할 수 있으며 β-catenin 의존성 암의 성장을 감소시킬 수 있는 잠재적 치료 옵션이다.^[7]

임상적 유의성

베타 카테닌의 규제완화는 다수의 악성종양의 발생에 있어 중요한 사건이다.AXIN2 유전자는 유방암, 신경블라스토마, 기타 종양에서 이형성 상실이 빈번하게 나타나는 지역인 17q23-q24에 매핑되었다.이 유전자의 돌연변이는 결점 불일치 수리에 결함이 있는 대장암과 연관되어 왔다.^[6]

치아, 입술, 미각 형성의 가장 중요한 사건은 거의 동시에 일어난다.하나 이상의 영구치가 없는 선천성 치아의 결핍으로 정의되는 하이포돈티아는 사람에게서 발견되는 가장 흔한 치아 이상이며 전 세계 인구의 약 20%에 영향을 미친다.^[8]AXIS 억제 단백질 2(AXIN2) 유전자 다형성 변형은 하이포돈티아와 올리고당티아(영구 치아가 6개 이상 없는 것으로 특징지어짐)^[9]^[10] 둘 다와 관련될 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 대장암과 간종양을 가진 개인에게서 발견되었다.^[11]

핀란드 가정에서 검출된 AXIN2 돌연변이(1966C>T)는 치아 아게네시스 및 대장 신소화증과 관련이 있었다.본질적으로 이 돌연변이는 초기에 치아발달을 방해하는 것처럼 보이며 나중에 용종과 대장암의 출현에 기여하는데, 영구치 부족이 대장암 감수성의 지표일 수 있음을 시사하는 관찰이다.^[9]치과의사들은 최소한 가능한 연관성을 인지하고, 치아의 그러한 아게네시스를 감지할 수 있고, 보다 완벽한 유전자 진단 검사를 위해 환자를 전달할 필요가 있을 것이다.이것은 오늘날의 분자 유전학적 발견이 전통적인 학문들과 어떻게 상호작용하는지를 보여주는 간단한 예다. (Longtin, 2004)

상호작용

AXIN2는 GSK3B와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[12]^[13]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000168646 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000000142 - 앙상블, 2017년 5월
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^ Schwarz-Romond T, Asbrand C, Bakkers J, Kühl M, Schaeffer HJ, Huelsken J, Behrens J, Hammerschmidt M, Birchmeier W (August 2002). "The ankyrin repeat protein Diversin recruits Casein kinase Iε to the β-catenin degradation complex and acts in both canonical Wnt and Wnt/JNK signaling". Genes Dev. 16 (16): 2073–84. doi:10.1101/gad.230402. PMC 186448. PMID 12183362.

추가 읽기

Kikuchi A (2000). "Modulation of Wnt signaling by Axin and Axil". Cytokine Growth Factor Rev. 10 (3–4): 255–65. doi:10.1016/S1359-6101(99)00017-9. PMID 10647780.
Segditsas S, Tomlinson I (2007). "Colorectal cancer and genetic alterations in the Wnt pathway". Oncogene. 25 (57): 7531–7. doi:10.1038/sj.onc.1210059. PMID 17143297.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Liu W, Dong X, Mai M, Seelan RS, Taniguchi K, Krishnadath KK, Halling KC, Cunningham JM, Boardman LA, Qian C, Christensen E, Schmidt SS, Roche PC, Smith DI, Thibodeau SN (2000). "Mutations in AXIN2 cause colorectal cancer with defective mismatch repair by activating beta-catenin/TCF signalling". Nat. Genet. 26 (2): 146–7. doi:10.1038/79859. PMID 11017067. S2CID 38605326.
Dong X, Seelan RS, Qian C, Mai M, Liu W (2001). "Genomic structure, chromosome mapping and expression analysis of the human AXIN2 gene". Cytogenet. Cell Genet. 93 (1–2): 26–8. doi:10.1159/000056942. PMID 11474173. S2CID 23100727.
Leung JY, Kolligs FT, Wu R, Zhai Y, Kuick R, Hanash S, Cho KR, Fearon ER (2002). "Activation of AXIN2 expression by beta-catenin-T cell factor. A feedback repressor pathway regulating Wnt signaling". J. Biol. Chem. 277 (24): 21657–65. doi:10.1074/jbc.M200139200. PMID 11940574.
Anderson CB, Neufeld KL, White RL (2002). "Subcellular distribution of Wnt pathway proteins in normal and neoplastic colon". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (13): 8683–8. doi:10.1073/pnas.122235399. PMC 124359. PMID 12072559.
Kouzmenko AP, Takeyama K, Ito S, Furutani T, Sawatsubashi S, Maki A, Suzuki E, Kawasaki Y, Akiyama T, Tabata T, Kato S (2004). "Wnt/beta-catenin and estrogen signaling converge in vivo". J. Biol. Chem. 279 (39): 40255–8. doi:10.1074/jbc.C400331200. PMID 15304487.
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Hughes TA, Brady HJ (2005). "E2F1 up-regulates the expression of the tumour suppressor axin2 both by activation of transcription and by mRNA stabilisation". Biochem. Biophys. Res. Commun. 329 (4): 1267–74. doi:10.1016/j.bbrc.2005.02.102. PMID 15766563.
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Liu W, Rui H, Wang J, Lin S, He Y, Chen M, Li Q, Ye Z, Zhang S, Chan SC, Chen YG, Han J, Lin SC (2006). "Axin is a scaffold protein in TGF-β signaling that promotes degradation of Smad7 by Arkadia". EMBO J. 25 (8): 1646–58. doi:10.1038/sj.emboj.7601057. PMC 1440825. PMID 16601693.
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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저에서 AXIN2 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 AXIN2 인간 유전자 세부 정보.

17번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000168646 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000000142 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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[entrez-6] "Entrez Gene: AXIN2 axin 2 (conductin, axil)".

[7] Wang W, Liu P, Lavrijsen M, Li S, Zhang R, Li S, van de Geer WS, van de Werken HJ, Peppelenbosch MP, Smits R (April 2021). "Evaluation of AXIN1 and AXIN2 as targets of tankyrase inhibition in hepatocellular carcinoma cell lines". Scientific Reports. 11 (1): 7470. doi:10.1038/s41598-021-87091-4. PMC 8018973. PMID 33811251.

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[Salahshor_2005-11] Salahshor S, Woodgett JR (March 2005). "The links between axin and carcinogenesis". J. Clin. Pathol. 58 (3): 225–36. doi:10.1136/jcp.2003.009506. PMC 1770611. PMID 15735151.

[pmid10966653-12] von Kries JP, Winbeck G, Asbrand C, Schwarz-Romond T, Sochnikova N, Dell'Oro A, Behrens J, Birchmeier W (September 2000). "Hot spots in beta-catenin for interactions with LEF-1, conductin and APC". Nat. Struct. Biol. 7 (9): 800–7. doi:10.1038/79039. PMID 10966653. S2CID 40432152.

[pmid12183362-13] Schwarz-Romond T, Asbrand C, Bakkers J, Kühl M, Schaeffer HJ, Huelsken J, Behrens J, Hammerschmidt M, Birchmeier W (August 2002). "The ankyrin repeat protein Diversin recruits Casein kinase Iε to the β-catenin degradation complex and acts in both canonical Wnt and Wnt/JNK signaling". Genes Dev. 16 (16): 2073–84. doi:10.1101/gad.230402. PMC 186448. PMID 12183362.

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