장, 태반, 태반 유사 및 간/뼈/키드니(조직 특이적)의 4가지 알칼리성 인산가수분해효소가 있습니다.처음 세 가지는 2번 염색체에 함께 위치하는 반면, 조직 비특이적 형태는 1번 염색체에 위치한다.이 유전자의 산물은 특정 조직에서는 발현되지 않는 막결합 글리코실화 효소로, 따라서 효소의 조직특이적 형태로 언급된다.알칼리인산가수분해효소의 정확한 생리적 기능은 알려지지 않았다.이 형태의 효소의 제안된 기능은 매트릭스 광물질화이다.그러나 이 효소의 기능적 형태가 없는 생쥐는 정상적인 골격발달을 [7]보여준다.
임상적 의의
이 효소는 낮은 혈청 ALP와 약화된 뼈(골연화증)로 특징지어지는 질환인 저인산증으로 알려진 질환과 직접적으로 연관되어 있다.그러나 이 장애의 특징은 발병 연령과 증상의 심각도를 결정하기 때문에 특정 돌연변이에 따라 달라질 수 있다.
ALPL 유전자의 어떤 아미노산이[9][10] 변화하느냐에 따라 골격 이상이 없는 낙엽성 치아의 조기 소실부터 사산까지[8] 증상의 심각도가 다양하다.ALPL 유전자의 돌연변이는 효소조직특이적 알칼리인산가수분해효소(TNSALP)의 저활성화를 초래하여 저인산증(HP)[11]을 일으킨다.HPP에는 상염색체 열성 특성 또는 상염색체 우성 [8]특성으로 유전될 수 있는 다양한 임상 형태가 있으며, 전자는 질병의 더 심각한 형태를 일으킨다.알칼리성 인산가수분해효소는 뼈와 [11]치아에 의해 칼슘과 인의 광화를 가능하게 한다.ALPL 유전자 돌연변이는 TNSALP 효소의 부족을 초래하고 무기 피로인산염과[11] 같은 화학 물질의 축적을 통해 간접적으로 체내 칼슘 수치 상승과 뼈 석회화 부족을 야기한다.
글리신이 각각의 폴리펩타이드 사슬의 571번째 위치에서 알라닌 아미노산으로 변환되는 돌연변이 E174K는 백인에서 발생한 조상 돌연변이의 결과이며 경미한 형태의 [8]HPP를 나타낸다.
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