RFXAP

RFXAP
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2KW3
식별자
에일리어스	RFXAP, 조절인자 X 관련 단백질
외부 ID	OMIM: 601861 MGI: 2180854 HomoloGene: 452 GeneCard: RFXAP
유전자 위치(인간)
크르.	13번 염색체(인간)
끝.	36,829,104 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	54,715,212 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	안검결막; ; 위점막; ; 소뇌 반구; ; 신경절 융기; ; 생식 상피; ; 랑게르한스 섬; ; 단구; ; 자궁경관; ; 경골; ; 위근;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001105 트랜스크립션코액티베이터 액티비티; GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티; DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵반점;
생물학적 과정	전사의 양성 조절, DNA 템플릿화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5994
	170767
	ENSG00000133111
	ENSMUSG000036615
	O00287
	Q8VCG9
	NM_000538
	NM_133231
	NP_000529
	NP_573494
	위키데이터
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조절인자 X 관련 단백질은 RFXAP ^[5]^[6]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

주요 조직적합성(MHC) 클래스 II 분자는 면역체계의 발달과 제어에 중심적인 역할을 하는 투과막 단백질이다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 조절인자 X-관련안키린 함유단백질 및 조절인자-5와 함께 특정 MHC클래스 II 유전자 프로모터의 X박스 모티브에 결합하고 이들의 전사를 활성화하는 복합체를 형성한다.일단 프로모터에 결합되면, 이 복합체는 비 DNA 결합 인자 MHC 클래스 II 트랜스 활성화제와 연관되어 MHC 클래스 II 유전자 발현의 세포 유형 특이성과 유도성을 제어합니다.이 유전자의 돌연변이는 벌거벗은 림프구 증후군 타입 II, 상보 그룹 D와 연관되어 있다.이 ^[6]유전자에 대해 서로 다른 폴리A 신호를 이용한 전사 변형이 발견되었다.

상호 작용

RFXAP는 RFXANK와 ^[7]^[8]상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000133111 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036615 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (April 1997). "RFXAP, a novel subunit of the RFX DNA binding complex is mutated in MHC class II deficiency". EMBO J. 16 (5): 1045–55. doi:10.1093/emboj/16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.
^ ^a ^b "Entrez Gene: RFXAP regulatory factor X-associated protein".
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^ Nekrep, N; Jabrane-Ferrat N; Peterlin B M (June 2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Mol. Cell. Biol. UNITED STATES. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. ISSN 0270-7306. PMC 85813. PMID 10825209.

추가 정보

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Reith W, Mach B (2001). "The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression". Annu. Rev. Immunol. 19: 331–73. doi:10.1146/annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040.
Reith W, Siegrist CA, Durand B, et al. (1994). "Function of major histocompatibility complex class II promoters requires cooperative binding between factors RFX and NF-Y". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (2): 554–8. Bibcode:1994PNAS...91..554R. doi:10.1073/pnas.91.2.554. PMC 42987. PMID 8290561.
Villard J, Lisowska-Grospierre B, van den Elsen P, et al. (1997). "Mutation of RFXAP, a regulator of MHC class II genes, in primary MHC class II deficiency". N. Engl. J. Med. 337 (11): 748–53. doi:10.1056/NEJM199709113371104. PMID 9287230.
Gobin SJ, Peijnenburg A, van Eggermond M, et al. (1998). "The RFX complex is crucial for the constitutive and CIITA-mediated transactivation of MHC class I and beta2-microglobulin genes". Immunity. 9 (4): 531–41. doi:10.1016/S1074-7613(00)80636-6. PMID 9806639.
Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, et al. (1999). "RFX-B is the gene responsible for the most common cause of the bare lymphocyte syndrome, an MHC class II immunodeficiency". Immunity. 10 (2): 153–62. doi:10.1016/S1074-7613(00)80016-3. PMID 10072068.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Mol. Cell. Biol. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2001). "Analysis of ankyrin repeats reveals how a single point mutation in RFXANK results in bare lymphocyte syndrome". Mol. Cell. Biol. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.
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Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT, et al. (2004). "A hierarchy of nuclear localization signals governs the import of the regulatory factor X complex subunits and MHC class II expression". J. Immunol. 173 (1): 410–9. doi:10.4049/jimmunol.173.1.410. PMID 15210800.
Mudhasani R, Fontes JD (2005). "Multiple interactions between BRG1 and MHC class II promoter binding proteins". Mol. Immunol. 42 (6): 673–82. doi:10.1016/j.molimm.2004.09.021. PMID 15781111.
Long AB, Ferguson AM, Majumder P, et al. (2006). "Conserved residues of the bare lymphocyte syndrome transcription factor RFXAP determine coordinate MHC class II expression". Mol. Immunol. 43 (5): 395–409. doi:10.1016/j.molimm.2005.03.008. PMID 16337482.

인간 염색체 13번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000133111 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036615 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9118943-5] Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (April 1997). "RFXAP, a novel subunit of the RFX DNA binding complex is mutated in MHC class II deficiency". EMBO J. 16 (5): 1045–55. doi:10.1093/emboj/16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.

[entrez-6] "Entrez Gene: RFXAP regulatory factor X-associated protein".

[pmid11463838-7] Nekrep, N; Geyer M; Jabrane-Ferrat N; Peterlin B M (August 2001). "Analysis of ankyrin repeats reveals how a single point mutation in RFXANK results in bare lymphocyte syndrome". Mol. Cell. Biol. United States. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. ISSN 0270-7306. PMC 87278. PMID 11463838.

[pmid10825209-8] Nekrep, N; Jabrane-Ferrat N; Peterlin B M (June 2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Mol. Cell. Biol. UNITED STATES. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. ISSN 0270-7306. PMC 85813. PMID 10825209.

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