CIITA는 Class II, 주요 조직적합성 복합체,[5]트랜스활성제라고 불리는 단백질을 코드하는 인간 유전자이다.이 유전자의 돌연변이는 면역체계가 심각하게 손상되어 효과적으로 [5]감염과 싸울 수 없는 림프구 증후군의 원인이 된다.CIITA의 염색체 재배열은 호지킨림프종과 원발성 종격 B세포 림프종의 [6]병인에 관여한다.
CITA mRNA는 인간 백혈구 항원(HLA) 시스템 등급 II 양성 세포주 및 조직에서만 검출될 수 있습니다.이 고도로 제한된 조직 분포는 HLA 클래스 II 유전자의 발현이 CITA의 [7]통제 하에 상당 부분 있다는 것을 시사한다.그러나 CIITA는 [7]DNA에 직접 결합하는 것으로 보이지 않는다.대신 CITA는 전사인자 RFX5의 [8]활성화에 의해 기능합니다.따라서 CIITA는 전사공활성제로 분류된다.
CITA 단백질은 산성 전사 활성화 도메인, 4개의 LRR(류신이 풍부한 반복) 및 GTP 결합 [9]도메인을 포함한다.단백질은 핵으로의 [10]이동을 용이하게 하기 위해 GTP 결합을 사용한다.일단 핵에 들어가면, 단백질은 클래스 II 주요 조직적합성 복합 유전자 전사의 양성 조절 인자로 작용하고, 종종 이러한 [11][12]유전자의 발현을 위해 "마스터 컨트롤 팩터"라고 언급됩니다.
^"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ abSteimle V, Otten LA, Zufferey M, Mach B (Oct 1993). "Complementation cloning of an MHC class II transactivator mutated in hereditary MHC class II deficiency (or bare lymphocyte syndrome)". Cell. 75 (1): 135–46. doi:10.1016/S0092-8674(05)80090-X. PMID8402893. S2CID30276144.
^Harton JA, Cressman DE, Chin KC, Der CJ, Ting JP (Aug 1999). "GTP binding by class II transactivator: role in nuclear import". Science. 285 (5432): 1402–5. doi:10.1126/science.285.5432.1402. PMID10464099.
^LeibundGut-Landmann S, Waldburger JM, Krawczyk M, Otten LA, Suter T, Fontana A, Acha-Orbea H, Reith W (Jun 2004). "Mini-review: Specificity and expression of CIITA, the master regulator of MHC class II genes". European Journal of Immunology. 34 (6): 1513–25. doi:10.1002/eji.200424964. PMID15162420. S2CID21226976.