앞부분중피이질소증
Anterior segment mesenchymal dysgenesis| 앞부분중피이질소증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 전방 세그먼트 이질(ASD) |
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| 전방 부분 중피성 이질증은 자가 지배적인 방식으로 유전된다. | |
| 전문 | 의학유전학  |
전구간막 이질, 즉 단순히 전구간 이질(ASD)은 눈의 전구간의 조직이 정상적으로 발달하지 못하는 것이다.그것은 녹내장과 각막 불투명도의 증가와 관련된 성숙한 전방 부분의 구조에 이상을 초래한다.null
피터스(Peter's's로 자주 잘못 표기됨) 변칙은 중심 각막 백혈종, 홍채와 각막의 접착 및 후각막의 이상, 데스메트의 막, 각막 내피, 렌즈, 전각의 이상 등이 있는 특정한 종류의 중피막 전방 부분 이질이다.[1]null
병리학
대다수의 ASD 유전자가 전사 규제자를 인코딩하는 등 이러한 이상 징후를 근간으로 몇 가지 유전자 돌연변이가 확인되었다.본 검토에서는 전구간의 발생학, 이들 단백질의 생화학적 기능, 발달 및 질병 항생물학에서의 역할과 관련하여 ASD 유전자인 PITX2와 FOXC1의 역할이 고려된다.이 유전자들이 배아 시신경 컵을 중심으로 전방으로 이동하면서 주로 신경 볏 기원을 가진 중피 세포의 개체수를 특정하기 위해 함께 작용한다는 것이 새롭게 나타나는 견해다.이 동일한 유전자들은 뚜렷한 전위 부분 조직을 발생시키기 위해 중피 세포 분화를 조절한다.발달은 유전자 용량에 매우 민감하게 나타나며, 정상적인 수준의 전사 인자 활성의 변화는 광범위한 전방 세그먼트 이상을 야기한다.서로 다른 전방 세그먼트 조직의 개발에서 PITX2와 FOXC1 사이의 상호 작용은 부분적으로 ASD의 표현적 변동성과 유전적 이질성 특성을 설명할 수 있다.가장 최근의 연구에서, PAX6 유전자는 피터스의 변칙에 연루되었다.
진단
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관리
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역사
이 선천성 기형은 독일의 안과 전문의 알버트 피터스(1862–1938)에 의해 처음 설명되었다.[3]null
참조
- ^ Pomella, K. M.; Wagner, H. (1998). "Unilateral Peters' anomaly complicated by a corneal tattoo". Optometry and Vision Science. 75 (9): 635–639. doi:10.1097/00006324-199809000-00017. PMID 9778695.
- ^ Sault, R. W. & Sheridan, J. (2013)피터스의 변칙.안과 및 안과 질환 5, 1–3. http://doi.org/10.4137/OED.S11142
- ^ 의사/3158 누가 이름을 지었는가?
