MYF6

MYF6
MYF6
식별자
에일리어스MYF6, CNM3, MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, 근원인자 6
외부 IDOMIM : 15991 MGI : 97253 HomoloGene : 1850 Gene Card : MYF6
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

4618

17878

앙상블

ENSG00000111046

ENSMUSG000035923

유니프로트

P23409

P15375

RefSeq(mRNA)

NM_002469

NM_008657

RefSeq(단백질)

NP_002460

NP_032683

장소(UCSC)Chr 12: 80.71 ~80.71 MbChr 10: 107.33 ~107.33 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

근원적 인자 6(Mrf4 또는 허큘린으로도 알려져 있음)은 MYF6 유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.[5] 이 유전자는 또한 생물의학 문헌에서 MRF4와 허큘린으로 알려져 있다.MYF6는 [6][7]근생성이라고 알려진 과정에 관여하는 근원조절인자(MRF)이다.

기능.

MYF6/Mrf4는 골격근 근생성과 근육 재생을 조절하는 전사인자(MRF) 계열의 구성원이다.근원 인자는 기본 나선 루프 나선(bHLH) 전사 인자입니다.MYF6는 근생성의 조절에 관여하는 단백질을 코드하는 유전자이다.마우스의 경우 다른 두 [8]MRF인 Myf5와 MyoD가 없는 상태에서 근생성을 시작할 수 있지만 근생성에 있어 Myf6/Mrf4의 정확한 역할은 불분명하다.근생성 조절에 필수적인 단백질의 부분은 MRF 계열의 모든 유전자 중에서 보존되는 기본 나선-루프-나선(bHLH) 도메인을 필요로 한다.

MYF6는 골격근에서만 발현되며 다른 모든 MRF 패밀리 유전자보다 성체 골격근에서 더 높은 수준으로 발현된다.마우스에서 Myf6/Mrf4는 2상 발현으로 인해 다른 MRF 유전자와 다소 다르다.처음에 Myf6는 근생성의 초기 단계에서 소마이트에서 Myf-5와 함께 일시적으로 발현된다.그러나 산후에는 더욱 두드러지게 표현된다.이것은 그것이 성인 [9]골격근의 유지와 회복에 중요한 역할을 한다는 것을 암시한다.

MYF6 유전자는 12번 염색체의 MYF5 유전자와 물리적으로 연결되어 있으며, 모든 척추동물에서 유사한 연결이 관찰된다.마우스 Myf6 유전자의 돌연변이는 전형적으로 Myf5의 [10]수치를 감소시킨다.등 근육량의 감소와 늑골 형성의 결함에도 불구하고, Myf6 돌연변이는 여전히 상당히 정상적인 골격 근육을 보인다.이는 Myf6가 대부분의 근섬유 형성에 필수적이지 않다는 것을 보여준다(적어도 테스트된 쥐의 변종에서).

제브라피쉬에서 Myf6/Mrf4는 검사된 모든 말단 분화 근육에서 발현되지만 근육 전구 [11]세포에서는 발현되지 않았다.

임상적 의의

MYF6 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 중심핵근병증(ADCNM)과 베커의 근위축증과 [12]관련되어 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000111046 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000035923 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Myogenic factor 6 (herculin)". Retrieved 2013-08-19.
  6. ^ Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (March 1990). "Myf-6, a new member of the human gene family of myogenic determination factors: evidence for a gene cluster on chromosome 12". EMBO J. 9 (3): 821–31. doi:10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x. PMC 551742. PMID 2311584.
  7. ^ Cupelli L, Renault B, Leblanc-Straceski J, Banks A, Ward D, Kucherlapati RS, Krauter K (1996). "Assignment of the human myogenic factors 5 and 6 (MYF5, MYF6) gene cluster to 12q21 by in situ hybridization and physical mapping of the locus between D12S350 and D12S106". Cytogenet. Cell Genet. 72 (2–3): 250–1. doi:10.1159/000134201. PMID 8978788.
  8. ^ Kassar-Duchossoy L, Gayraud-Morel B, Gomes D, Rocancourt D, Buckingham M, Shinin V, Tajbakhsh S (2004). "Mrf4 determines skeletal muscle identity in Myf5:Myod double-mutant mice". Nature. 431 (7007): 466–71. Bibcode:2004Natur.431..466K. doi:10.1038/nature02876. PMID 15386014. S2CID 4413512.
  9. ^ 모레티, I. 등MRF4는 MEF2 활동을 억제함으로써 성인의 골격근 성장을 부정적으로 조절한다.나트, 통신.7:12397 doi:10.1038/ncomms12397 (2016).
  10. ^ Arnold, H. H.; Braun, T. (1996-02-01). "Targeted inactivation of myogenic factor genes reveals their role during mouse myogenesis: a review". The International Journal of Developmental Biology. 40 (1): 345–353. ISSN 0214-6282. PMID 8735947.
  11. ^ Hinits Y, Osborn DP, Carvajal JJ, Rigby PW, Hughes SM (2007). "Mrf4 (myf6) is dynamically expressed in differentiated zebrafish skeletal muscle". Gene Expr Patterns. 7 (7): 738–745. doi:10.1016/j.modgep.2007.06.003. PMC 3001336. PMID 17638597.
  12. ^ Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, van Landeghem FK, Speer A, Braun T, Hübner C (December 2000). "Heterozygous myogenic factor 6 mutation associated with myopathy and severe course of Becker muscular dystrophy". Neuromuscul. Disord. 10 (8): 572–7. doi:10.1016/S0960-8966(00)00150-4. PMID 11053684. S2CID 29535555.

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.



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