ZFP57

ZFP57
식별자
별칭	ZFP57, C6orf40, TNDM1, ZNF698, bA145L22, bA145L22.2, ZFP57 아연 핑거 단백질
외부 ID	OMIM: 612192 MGI: 99204 HomoloGene: 7603 GeneCard: ZFP57
유전자 위치(인간)
쳇.	6번 염색체(인간)
끝	29,681,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	17번 염색체(쥐)
끝	37,010,635 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	흑인의 실체; ; 본래의 해마; ; 좌심실; ; 하트; ; 우심실; ; 심근; ; 보석을 깔다; ; 림프절; ; 좌관상동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	DNA 결합; 금속 이온 결합; 핵산 결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA 결합 전사 계수 활성, RNA 중합효소 II 고유;
셀룰러 컴포넌트	세포내 해부학적 구조; 핵의;
생물학적 과정	다세포 유기체 개발; 전사 규정, DNA-템플링; 전사, DNA-템플릿; 유전자 각인에 의한 유전자 발현 조절; 배아 발달에 관여하는 DNA 메틸화; RNA 중합효소 II에 의한 전사 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	346171
	22715
ENSG00000226858; ENSG00000204644; ENSG00000223858; ENSG00000206510; ENSG00000223852;
	ENSG00000227858; ENSG00000232099; ENSG00000234669
	ENSMUSG00000036036
	Q9NU63
	Q8C6P8
	NM_001109809; NM_001366333
	NM_001013745; NM_001168501; NM_001168502; NM_009559
	NP_001103279; NP_001353262; NP_001103279.2
	NP_001013767; NP_001161973; NP_001161974
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

아연 핑거 단백질 57 호몰로로그(ZFP57, 아연 핑거 단백질 698(ZNF698)는 인간에서 ZFP57 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]null

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 KRAB 도메인을 포함하는 아연 핑거 단백질이다.쥐에 대한 연구는 이 단백질이 전사적 억제제 역할을 할 수 있다는 것을 시사한다.^[5]null

임상적 유의성

ZFP57 유전자의 돌연변이는 일시적인 신생아 당뇨병과 관련이 있을 수 있다.^[6]null

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000226858, ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000036036 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: zinc finger protein 57 homolog (mouse)".
^ Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (August 2008). "Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57". Nat. Genet. 40 (8): 949–51. doi:10.1038/ng.187. PMID 18622393. S2CID 205344550.

추가 읽기

Li X, Ito M, Zhou F, et al. (2008). "A maternal-zygotic effect gene, Zfp57, maintains both maternal and paternal imprints". Dev. Cell. 15 (4): 547–57. doi:10.1016/j.devcel.2008.08.014. PMC 2593089. PMID 18854139.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, et al. (2009). "High-density SNP screening of the major histocompatibility complex in systemic lupus erythematosus demonstrates strong evidence for independent susceptibility regions". PLOS Genet. 5 (10): e1000696. doi:10.1371/journal.pgen.1000696. PMC 2758598. PMID 19851445.
Okazaki S, Tanase S, Choudhury BK, et al. (1994). "A novel nuclear protein with zinc fingers down-regulated during early mammalian cell differentiation". J. Biol. Chem. 269 (9): 6900–7. doi:10.1016/S0021-9258(17)37460-4. PMID 8120052.
Alonso MB, Zoidl G, Taveggia C, et al. (2004). "Identification and characterization of ZFP-57, a novel zinc finger transcription factor in the mammalian peripheral nervous system". J. Biol. Chem. 279 (24): 25653–64. doi:10.1074/jbc.M400415200. PMID 15070898.
Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (2008). "Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57". Nat. Genet. 40 (8): 949–51. doi:10.1038/ng.187. PMID 18622393. S2CID 205344550.
Spengler S, Gogiel M, Schönherr N, Binder G, Eggermann T (2009). "Screening for genomic variants in ZFP57 in Silver-Russell syndrome patients with 11p15 epimutations". Eur J Med Genet. 52 (6): 415–6. doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.005. PMID 19632365.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

인간 6번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000226858, ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000036036 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: zinc finger protein 57 homolog (mouse)".

[pmid18622393-6] Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (August 2008). "Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57". Nat. Genet. 40 (8): 949–51. doi:10.1038/ng.187. PMID 18622393. S2CID 205344550.

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