트위스트 2

트위스트 2
식별자
에일리어스	TRIST2, DERMO1, FFDD3, SETLS, bHLHa39, AMS, BBRSAY, 트위스트 패밀리 bHLH 전사 인자 2
외부 ID	OMIM : 607556 MGI : 104685 Homolo Gene : 40594 GenCard : TRISTW2
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	238,910,534 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	91,775,750 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 자궁경관; ; 피하 지방 조직; ; 질; ; 좌측 자궁관; ; 근막; ; 복부 피부; ; 전립선; ; 위점막; ; 좌관상동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; GO:0001948 단백질 결합; 단백질 이량화 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵; 핵소체;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 세포 분화; 아포토시스 과정의 음성 조절; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 전사조절, DNA템플릿화; 골아세포 분화의 음성 조절; 전사, DNA 템플릿; 세포 이동의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	117581
	13345
	ENSG00000233608; ENSG00000288335
	ENSMUSG00000007805
	Q8WVJ9
	Q9D030
	NM_001271893; NM_057179
	NM_007855
	NP_001258822; NP_476527
	NP_031881
	위키데이터
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트위스트 관련 단백질 2는 TRIST2 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 염기성 나선-루프-나선(bHLH) 전사인자로 또 다른 bHLH 전사인자 TWIST1과 유사성을 공유한다. bHLH 전사인자는 세포 계통의 결정과 분화에 관여하고 있다.골아세포가 발달하는 동안, 이 단백질은 골아세포의 성숙을 억제하고 세포들을 전모세포 ^[7]표현형으로 유지할 수 있다고 생각된다.

상호 작용

TRIVERST2는 SREBF1과 ^[8]상호작용하는 것으로 나타났습니다.

임상적 의의

지배적 음성 효과와 기능 이득 효과 모두를 통해 DNA 결합 활성을 변화시키는 TWIST2 유전자의 돌연변이는 에이블파론 대식세포 증후군과 바버-세이 ^[9]증후군과 관련이 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c ENSG00000288335 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335: Ensembl, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000007805 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".
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^ Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alexander; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Barbara (2015-07-02). "Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes". The American Journal of Human Genetics. 97 (1): 99–110. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501. PMID 26119818.

추가 정보

Volorio S, Simon G, Repetto M, et al. (1999). "Sequencing analysis of forty-eight human image cDNA clones similar to Drosophila mutant protein". DNA Seq. 9 (5–6): 307–15. doi:10.3109/10425179809008469. PMID 10524757.
Lee MS, Lowe G, Flanagan S, et al. (2000). "Human Dermo-1 has attributes similar to twist in early bone development". Bone. 27 (5): 591–602. doi:10.1016/S8756-3282(00)00380-X. PMID 11062344.
Gong XQ, Li L (2002). "Dermo-1, a multifunctional basic helix-loop-helix protein, represses MyoD transactivation via the HLH domain, MEF2 interaction, and chromatin deacetylation". J. Biol. Chem. 277 (14): 12310–7. doi:10.1074/jbc.M110228200. PMID 11809751.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Lee YS, Lee HH, Park J, et al. (2004). "Twist2, a novel ADD1/SREBP1c interacting protein, represses the transcriptional activity of ADD1/SREBP1c". Nucleic Acids Res. 31 (24): 7165–74. doi:10.1093/nar/gkg934. PMC 291873. PMID 14654692.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Firulli BA, Krawchuk D, Centonze VE, et al. (2005). "Altered Twist1 and Hand2 dimerization is associated with Saethre-Chotzen syndrome and limb abnormalities". Nat. Genet. 37 (4): 373–81. doi:10.1038/ng1525. PMC 2568820. PMID 15735646.
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외부 링크

미국 국립 의학 도서관(MeSH)의 TRIST2+단백질, 인간

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000288335 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335: Ensembl, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000007805 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7589808-5] Li L, Cserjesi P, Olson EN (Dec 1995). "Dermo-1: a novel twist-related bHLH protein expressed in the developing dermis". Dev Biol. 172 (1): 280–92. doi:10.1006/dbio.1995.0023. PMID 7589808.

[pmid9061034-6] Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (Apr 1997). "The locations of the H-twist and H-dermo-1 genes are distinct on the human genome". Biochim Biophys Acta. 1360 (1): 1–2. doi:10.1016/s0925-4439(96)00071-3. PMID 9061034.

[entrez-7] "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".

[pmid14654692-8] Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (Dec 2003). "Twist2, a novel ADD1/SREBP1c interacting protein, represses the transcriptional activity of ADD1/SREBP1c". Nucleic Acids Res. England. 31 (24): 7165–74. doi:10.1093/nar/gkg934. PMC 291873. PMID 14654692.

[9] Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alexander; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Barbara (2015-07-02). "Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes". The American Journal of Human Genetics. 97 (1): 99–110. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501. PMID 26119818.

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