SOX3
SOX3| SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SOX3, GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, SRY-box 전사 팩터 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 313430 MGI: 98365 HomoloGene: 4118 GeneCard: SOX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
전사인자 SOX-3는 사람 내 SOX3 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 SOX(SRY 관련 HMG 박스) 계열의 전사인자를 암호화하여 배아 뇌 발달 조절 및 세포 운명 결정에 관여합니다.부호화된 단백질은 전사 활성제 [7]역할을 합니다.
이 유전자의 돌연변이는 X-연관성 저감소증(XH)과 X-연관성 정신지체와 관련이 있다.XH 환자는 남성이고, 키가 작고, 가벼운 정신지체를 보이며, 범저피티오니즘을 [6][8]보인다.또한 SOX3 유전자의 복제는 XX남성의 [9]성전환을 일으키는 것으로 밝혀졌다.
SRY-box 전사 인자 3, SOX3는 SOX3 유전자에 의해 부호화된 전사 인자입니다.이 유전자는 적절한 배아 발달을 보장하고 다른 세포의 운명을 결정하는 데 책임이 있다.SOX3는 다른 SOX 전사 인자와 함께 시상하부-뇌하수체 [10]축의 적절한 형성을 보장한다.시상하부-하수체 축의 적절한 발달은 적절한 전신 호르몬 기능을 보장하는 역할을 하기 때문에 필요하다.SOX3 표현이 영향을 받으면 다른 구조의 발달도 영향을 받을 수 있습니다.특히 시상하부와 뇌하수체 모두 적절한 성장을 달성하는데 어려움을 겪을 수 있다.이로 인해 SOX3가 부족한 경우 저피티타리아증, 정신지체 등의 증상이 나타난다.또한 SOX3 유전자의 결핍으로 인해 두개골 안면 이상을 볼 수 있다.SOX3 유전자에 대한 이해를 돕기 위해 생쥐는 유전자의 부재의 [11]영향을 연구하기 위한 녹아웃 모델로 사용되어 왔다.
기능.
SOX3는 전사 인자로 작용하는 유전자를 포함하는 SRY 관련 HMG 박스 패밀리에 속합니다.SOX3는 배아 두뇌 발달의 조절, 세포 숙명의 결정, XX 남성 [7]성전환에 관여하는 것으로 밝혀졌다.
SOX3는 단일 엑손(exon)을 포함하고 있으며 X염색체의 고도로 보존된 영역에서 발견됩니다.SOX3 유전자는 SRY 유전자와 보존을 공유하고 유사한 단백질을 암호화하여 DNA 결합 [12]HMG 도메인 전체에서 67%의 아미노산 정체성을 공유합니다.이것은 SRY 유전자가 프로토 Y 염색체 내의 기능 돌연변이를 통해 SOX3에서 발생했다는 가설을 이끌어냈다.이 가설을 뒷받침하는 증거는 SOX3 [13]유전자의 새로운 복제를 통해 발생한 것으로 생각되는 XX 성역전의 희귀한 인간 사례 발견에서 나왔다.이러한 복제는 발달 중인 배아의 생식기 능선에서 SOX3의 기능 발현을 획득하여 XX남성의 성역전을 초래하는 것으로 생각된다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134595 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000045179 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Woods KS, Cundall M, Turton J, Rizotti K, Mehta A, Palmer R, Wong J, Chong WK, Al-Zyoud M, El-Ali M, Otonkoski T, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Robinson IC, Lovell-Badge R, Woodward KJ, Dattani MT (May 2005). "Over- and underdosage of SOX3 is associated with infundibular hypoplasia and hypopituitarism". American Journal of Human Genetics. 76 (5): 833–49. doi:10.1086/430134. PMC 1199372. PMID 15800844.
- ^ a b "Entrez Gene: SOX3 SRY (sex determining region Y)-box 3".
- ^ a b Bylund M, Andersson E, Novitch BG, Muhr J (November 2003). "Vertebrate neurogenesis is counteracted by Sox1-3 activity". Nature Neuroscience. 6 (11): 1162–8. doi:10.1038/nn1131. PMID 14517545. S2CID 19874781.
- ^ Barber, TM, Cheetham T, Ball SG (2004). "X-linked hypopituitarism: clinical and biochemical features of a rare cause of short stature". Endocrine Abstracts. 7 (1): 248.
- ^ Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (July 2012). "XX male sex reversal with genital abnormalities associated with a de novo SOX3 gene duplication". American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A (7): 1759–64. doi:10.1002/ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.
- ^ "SOX3 SRY-Box 전사인자 3 [호모 사피엔스(인간)] - 유전자 - NCBI."미국 국립 의학 도서관 국립 생명공학 정보 센터(www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658)
- ^ Rizzoti, Karine; Brunelli, Silvia; Carmignac, Danielle; Thomas, Paul Q; Robinson, Iain C; Lovell-Badge, Robin (2004). "SOX3 is required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis". Nature Genetics. 36 (3): 247–255. doi:10.1038/ng1309. PMID 14981518. S2CID 20696074.
- ^ Foster, JW; Graves, JA (1 March 1994). "An SRY-related sequence on the marsupial X chromosome: implications for the evolution of the mammalian testis-determining gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 91 (5): 1927–31. Bibcode:1994PNAS...91.1927F. doi:10.1073/pnas.91.5.1927. PMC 43277. PMID 8127908.
- ^ Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (July 2012). "XX male sex reversal with genital abnormalities associated with a de novo SOX3 gene duplication". American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A (7): 1759–64. doi:10.1002/ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.
추가 정보
- Kamachi Y, Uchikawa M, Kondoh H (April 2000). "Pairing SOX off: with partners in the regulation of embryonic development". Trends in Genetics. 16 (4): 182–7. doi:10.1016/S0168-9525(99)01955-1. PMID 10729834.
- Bowles J, Schepers G, Koopman P (November 2000). "Phylogeny of the SOX family of developmental transcription factors based on sequence and structural indicators". Developmental Biology. 227 (2): 239–55. doi:10.1006/dbio.2000.9883. PMID 11071752.
- Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (August 2002). "Twenty pairs of sox: extent, homology, and nomenclature of the mouse and human sox transcription factor gene families". Developmental Cell. 3 (2): 167–70. doi:10.1016/S1534-5807(02)00223-X. PMID 12194848.
- Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (June 1992). "A conserved family of genes related to the testis determining gene, SRY". Nucleic Acids Research. 20 (11): 2887. doi:10.1093/nar/20.11.2887. PMC 336939. PMID 1614875.
- Stevanović M, Lovell-Badge R, Collignon J, Goodfellow PN (December 1993). "SOX3 is an X-linked gene related to SRY". Human Molecular Genetics. 2 (12): 2013–8. doi:10.1093/hmg/2.12.2013. PMID 8111369.
- Collignon J, Sockanathan S, Hacker A, Cohen-Tannoudji M, Norris D, Rastan S, Stevanovic M, Goodfellow PN, Lovell-Badge R (February 1996). "A comparison of the properties of Sox-3 with Sry and two related genes, Sox-1 and Sox-2". Development. 122 (2): 509–20. doi:10.1242/dev.122.2.509. PMID 8625802.
- Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S (December 2002). "Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency". American Journal of Human Genetics. 71 (6): 1450–5. doi:10.1086/344661. PMC 420004. PMID 12428212.
- Aota S, Nakajima N, Sakamoto R, Watanabe S, Ibaraki N, Okazaki K (May 2003). "Pax6 autoregulation mediated by direct interaction of Pax6 protein with the head surface ectoderm-specific enhancer of the mouse Pax6 gene". Developmental Biology. 257 (1): 1–13. doi:10.1016/S0012-1606(03)00058-7. PMID 12710953.
- Weiss J, Meeks JJ, Hurley L, Raverot G, Frassetto A, Jameson JL (November 2003). "Sox3 is required for gonadal function, but not sex determination, in males and females". Molecular and Cellular Biology. 23 (22): 8084–91. doi:10.1128/MCB.23.22.8084-8091.2003. PMC 262333. PMID 14585968.
- Dattani MT (December 2003). "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: a novel pituitary phenotype due to mutation in a novel gene". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 16 (9): 1207–9. doi:10.1515/jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741. S2CID 45542882.
- Raverot G, Lejeune H, Kotlar T, Pugeat M, Jameson JL (August 2004). "X-linked sex-determining region Y box 3 (SOX3) gene mutations are uncommon in men with idiopathic oligoazoospermic infertility". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 89 (8): 4146–8. doi:10.1210/jc.2004-0191. PMID 15292361.
- Solomon NM, Ross SA, Morgan T, Belsky JL, Hol FA, Karnes PS, Hopwood NJ, Myers SE, Tan AS, Warne GL, Forrest SM, Thomas PQ (September 2004). "Array comparative genomic hybridisation analysis of boys with X linked hypopituitarism identifies a 3.9 Mb duplicated critical region at Xq27 containing SOX3". Journal of Medical Genetics. 41 (9): 669–78. doi:10.1136/jmg.2003.016949. PMC 1735898. PMID 15342697.
- Savare J, Bonneaud N, Girard F (June 2005). "SUMO represses transcriptional activity of the Drosophila SoxNeuro and human Sox3 central nervous system-specific transcription factors". Molecular Biology of the Cell. 16 (6): 2660–9. doi:10.1091/mbc.E04-12-1062. PMC 1142414. PMID 15788563.
외부 링크
- SOX3+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH))
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
