MAFB(유전자)

MAFB
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2 WT7, 2 WTY, 4 AUW
식별자
에일리어스	MAFB, KRL, MCTO, MAF bZIP 전사율 B, DURS3
외부 ID	OMIM : 608968 MGI : 104555 HomoloGene : 31315 GenCard : MAFB
유전자 위치(인간)
크르.	20번 염색체(인간)
끝.	40,689,236 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	160, 134, 985 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	사구체; ; 잇몸; ; 후생 사구체; ; 활막; ; 인간의 음경; ; 활액관절; ; 니플; ; 경골; ; 안검결막; ; 양수;
	상단 표시 위치:
	어금니; ; 측두근; ; 사구체; ; 흉골윤활근; ; 입술; ; 이복근; ; 간좌엽; ; 상완 삼두근; ; 등살; ; 안마근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; DNA결합전사인자활성; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 전사 인자 결합; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 단백질 결합; 단백질 호모다이머화; 단백질 헤테로다이머화 활성; 배열특이적 이중사슬DNA결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; 배열특이적 DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	전사조절복합체; 핵;
생물학적 과정	흉선의 T세포 분화; 골세포 분화의 음성 조절; 뇌분할; 흉선 발달; RNA중합효소II에 의한 전사; 호흡기에 의한 호흡 가스 교환; 세그먼트 사양; 적혈구 분화의 음성 조절; 신경계의 발달; 전사, DNA 템플릿; 마름모세포6의 발달; 마름모세포5발달; 내이 형태 형성; 감각 기관의 발달; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 전사조절, DNA템플릿화; 신경 형성을 억제하다; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	9935
	16658
	ENSG00000204103
	ENSMUSG000074622
	Q9Y5Q3
	P54841
	NM_005461
	NM_010658
	NP_005452
	NP_034788
	위키데이터
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전사인자 MafB는 V-maf근육종섬유종양유전자상동체B로도 알려져 있으며 MAFB유전자에 의해 사람에게서 코드되는 단백질이다.이 유전자는 염색체 20q11.2-q13.1에 매핑되며 단일 엑손으로 구성되며 약 ^[5]^[6]3kb에 이른다.

기능.

MafB는 혈통 특이적 조혈 조절에 중요한 역할을 하는 기본 류신 지퍼(bZIP) 전사 인자입니다.암호화된 핵단백질은 골수세포에서 ^[6]적혈구 특이 유전자의 ETS1 매개 전사를 억제한다.

임상적 의의

쥐의 Mafb 유전자의 돌연변이는 돌연변이 쥐 Krisler(kr)가 후뇌의 비정상적인 분할을 나타내며 머리를 뒤척이고 ^[7]원을 그리며 달리는 등 과잉 활동적인 행동을 보이는 원인이 된다.이 쥐는 태어날 때 신부전으로 죽는 반면, Mafb -/- 쥐는 중추성 ^[8]무호흡으로 죽는다.

최근 MAFB 근처의 단핵 다형성(SNPs)은 비신드롬성 구순 및 구개열과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.^[9] GENEVA Cleft Consortium 연구는 유럽, 미국, 중국, 대만, 싱가포르, 한국, 필리핀의 1,908명의 사례-부모 트리오가 참여한 게놈 전체 연관 연구로, MAFB가 유럽 인구보다 더 게놈 전체에서의 유의성이 높은 구순 및/또는 구개열과 관련이 있음을 최초로 확인했다.모집단의 차이는 사용 가능한 마커 또는 진정한 대립 유전자의 이질성에 의한 가변 범위를 반영할 수 있다.^[10] 마우스 모델에서 Maf mRNA와 단백질은 태아일 13.5일과 14.5일 사이에 두개골 안면 외배엽과 신경 볏 유래 중배엽 모두에서 검출되었다. 발현은 구개 선반 주위의 상피와 구개 융해 중 내측 가장자리 상피에서 강하게 나타났다.융접 후 Maf 발현이 ^[9]간엽조직에 비해 구강상피에서 더 강했다.또한 시퀀스 분석에서는 일치 대조군보다 ^[9]사례에서 훨씬 더 빈번한 필리핀 모집단 H131Q에서 새로운 미스센스 돌연변이가 검출되었다.MAFB 유전자의 양쪽 유전자가 부족한 영역에는 구개 발달에 역할을 하는 것으로 알려진 전사인자에 대한 수많은 결합 부위가 포함되어 있습니다.^[11]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000204103 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: MAFB v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B (avian)".
^ Cordes SP, Barsh GS (Dec 1994). "The mouse segmentation gene kr encodes a novel basic domain-leucine zipper transcription factor". Cell. 79 (6): 1025–34. doi:10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID 8001130. S2CID 19938958.
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추가 정보

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외부 링크

MAFB+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
UCSC Genome Browser의 MAFB 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 MAFB 인간 유전자 상세.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000204103 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000074622 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10444328-5] Wang PW, Eisenbart JD, Cordes SP, Barsh GS, Stoffel M, Le Beau MM (Aug 1999). "Human KRML (MAFB): cDNA cloning, genomic structure, and evaluation as a candidate tumor suppressor gene in myeloid leukemias". Genomics. 59 (3): 275–81. doi:10.1006/geno.1999.5884. PMID 10444328.

[entrez-6] "Entrez Gene: MAFB v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B (avian)".

[pmid8001130-7] Cordes SP, Barsh GS (Dec 1994). "The mouse segmentation gene kr encodes a novel basic domain-leucine zipper transcription factor". Cell. 79 (6): 1025–34. doi:10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID 8001130. S2CID 19938958.

[pmid17360442-8] Artner I, Blanchi B, Raum JC, Guo M, Kaneko T, Cordes S, Sieweke M, Stein R (Mar 2007). "MafB is required for islet beta cell maturation". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (10): 3853–8. Bibcode:2007PNAS..104.3853A. doi:10.1073/pnas.0700013104. PMC 1803762. PMID 17360442.

[pmid20436469-9] Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA, Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V, Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF (Jun 2010). "A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4". Nature Genetics. 42 (6): 525–9. doi:10.1038/ng.580. PMC 2941216. PMID 20436469.

[10] Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC, 2011.구순열: 유전적, 환경적 영향을 이해한다.Nature Reviews Genetics.12: 167-178

[11] Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC, 2011.구순열: 유전적, 환경적 영향을 이해한다.Nature Reviews Genetics.12: 167-178

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