미크로티아

Microtia
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미크로티아
Microtia lvl3.jpg
일방적 등급 3 마이크로티아(오른쪽 귀에 더 자주 영향을 미침).
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마이크로티아(Microtia)는 핀나(외부 귀)가 발달하지 않은 선천성 기형이다. 완전히 발달되지 않은 피나는 아노티아라고 불린다. 마이크로티아와 아노티아는 기원이 같기 때문에, 마이크로티아-아노티아라고 할 수 있다.[1] 마이크로티아(microtia)는 일방적일 수 있고(한 쪽만), 양자일 수 있다(양쪽에 영향을 미친다). Microtia는 약 8,000–1,000명의 출생자 중 1명에 발생한다. 일방적인 미세조영술에서는 오른쪽 귀가 가장 일반적으로 영향을 받는다. 임신 중에 아큐테인(이소트레티노인)을 복용하는 합병증으로 발생할 수 있다.[2]

분류

알트만 분류에 따르면 마이크로티아 등급은 다음과 같이 4등급이다.[3]

  • 1등급: 식별 가능한 구조와 작지만 현재 존재하는 외부 귀로 외부 귀의 완전한 개발은 아니다.
  • 2급 : 부분적으로 발달한 귀(보통 윗부분은 낙후된 귀)로 폐쇄된 협착성 외부 귀관이 전도성 청력 손실을 일으킨다.
  • 3급 : 땅콩과 같은 작은 잔해구조를 가진 외이의 부재와 외이관 및 이어 드럼의 부재. 3등급 마이크로티아는 마이크로티아의 가장 흔한 형태다.
  • 4급 : 전체 귀나 아나티아 부재.

원인 및 위험 요인

어린이의 미생물학은 불확실하지만, 미생물학의 원인을 다중 또는 단일 유전자, 고도, 임신성 당뇨병의 유전적 결함과 연관시키는 경우도 있다.[3] 연구 결과 수집된 위험요인으로는 저체중으로 태어난 유아, 남성, 여성 중력 및 동등성, 임신 중 약물 복용 등이 있다.[4][3][5][6] 유전적 유산은 충분히 연구되지 않았지만 이용할 수 있는 몇 안 되는 연구에서 그것은 임신 초기 동안에 발생하는 것으로 나타났다.[3]

진단

태어날 때 저학년 미세조영증은 신체검사로는 시각적으로 진단하기 어렵다. 반면 눈에 띄는 이상 때문에 고등급 미세조영증은 육안으로 진단할 수 있다.[3] 눈에 띄는 이상이 있는 유아는 의사와 청각전문의가 면밀하게 관찰한다.[7]

치료

의학 개입의 목표는 낙후된 귀에 최상의 형태와 기능을 제공하는 것이다.[8]

청각

전형적으로 청력의 질을 결정하기 위해 먼저 테스트를 한다. 이것은 빠르면 첫 2주 내에 BAER 테스트(뇌간 줄기세포 청각 반응 테스트)를 통해 수행될 수 있다.[9][10] 5-6세에 중이의 CT 또는 CAT 스캔을 통해 중이의 발달을 설명하고 청력 향상을 위한 수술에 적합한 환자를 명확히 할 수 있다. 젊은 개인들의 경우 진정제를 투여한 상태에서 이 작업을 수행한다.

선천성 청각 장애는 전도성 청력 손실이다. 즉, 소리가 내이에 비효율적으로 전도되어 발생하는 청력 손실이다. 본질적으로 청각장애를 가진 아이들은 (보통) 건강한 내이(내이)로 소리가 이동할 수 없기 때문에 청력손실을 가지고 있다. 즉, 귀관도 없고, 고막도 없고, 작은 귀뼈(말레우스/망막, 인쿠스/안빌, 그리고 휘장/스트루프)는 낙후되어 있다. "보통"은 괄호 안에 있는데, 이는 드물게 흉막염을 앓고 있는 아이도 내이 기형이 있어 감각 청각 손실로 이어지기 때문이다([11]한 연구에서 무려 19%). 센서리뉴럴 청력 손실은 내이인 칼레아에 문제가 있어 발생한다. 센서리뉴럴 청력 손실은 수술로 교정할 수 없지만, 적절하게 장착되고 조절된 청력증폭(보습 보조제)은 일반적으로 이러한 청력 손실에 탁월한 재활을 제공한다. 양쪽 귀에서 청각 손실이 심할 경우, 아이는 달팽이관 이식(이 논의의 범위를 넘어)의 후보일 수 있다.

일방적 감각 청각 손실은 90년대 이전의 의료기관에서 일반적으로 심각한 장애로 간주되지 않았다. 고통받는 사람이 태어날 때부터 그것에 적응할 수 있었다고 생각되었다. 일반적으로 마이크로틱 귀, 특히 양자 마이크로티아에서 청력이 가능하도록 개입함으로써 얻을 수 있는 예외적인 이점이 있다. 치료되지 않은 일방적 감각 청각 장애가 있는 아이들은 그들의 또래들보다 학교에서 성적을 반복해야 하거나 보충적 서비스(예: FM 시스템 - 아래 참조)가 더 필요하다.[12][13]

일방적인 감각 청각 장애가 있는 아이들은 종종 구어를 발음하고 이해하는 방법을 배우기 위해 수년간의 언어 치료를 필요로 한다. 정말로 불명확하고 현재 진행 중인 연구의 주제는 일방적 전도성 청력 손실의 (일방적 청각 장애가 있는 아이들의) 학업 성취도에 미치는 영향이다. 아트리시아 수술이나 어떤 형태의 증폭을 사용하지 않는 경우, 아이가 학교 환경에 제시된 모든 언어 정보에 접근하고 이해할 수 있도록 특별한 조치를 취해야 한다. 학업 환경에서 어린이의 청력을 향상시키기 위한 권고사항으로는 수업 중 우선 좌석, FM 시스템(교사가 마이크를 착용하고 소리를 아이의 책상이나 귀의 새싹이나 보청기로 전달한다), 골격 부착 보청기(BAHA), 기존의 보청기 등이 있다. BAHA 이식 연령은 아이가 유럽(18개월)에 있는지 미국(5세)에 있는지 여부에 따라 달라진다. 그때까지 소프트밴드에[14][15] BAHA를 장착하는 것이 가능하다.

유의할 점은 청각장애를 가진 모든 아이들이 아트리샤 수리의 대상자는 아니라는 것이다. 아트리시아 수술은 청력검사(audiogram)와 CT스캔 영상촬영을 기본으로 한다. 사람이 존재하지 않는 곳에 운하가 건설되면 닫힌 열린 상처를 치유하려는 신체의 자연적인 경향에서 사소한 합병증이 생길 수 있다. 경막외막을 고치는 것은 매우 세밀하고 복잡한 수술 절차로, 경막외부 수리 전문가가 필요하다.[16] 이 수술로 인한 합병증이 발생할 수 있지만, 경험이 많은 이비인후과 전문의의 경우 합병증의 위험이 크게 감소한다. 수술을 선택하는 아트리시아 환자들은 폐쇄를 막기 위해 일시적으로 운하를 젤라틴 스펀지와 실리콘 시트로 포장하게 된다. 귀관 재건(성형) 시기는 환자와 가족이 원하는 외부 귀(Microtia) 수리의 유형에 따라 달라진다. 현재 미국의 두 수술팀이 외이(외이)와 동시에 운하를 1단계 수술 단계(1단계 귀 재건)에서 재구성할 수 있다.

나중에 아이의 외부 귀의 외과적 재구성이 가능한 경우, BAHA 삽입물의 위치가 중요하다. 성공적인 재건 수술이 가능하도록 삽입물을 평소보다 더 뒤로 배치하는 것이 필요할 수 있지만, 청력 성능을 떨어뜨리기까지는 그렇지 않다. 재건이 궁극적으로 성공한다면 경피적 BHAA 교대를 제거하기 쉽다. 수술이 성공하지 못하면 교대를 교체하고 임플란트를 다시 활성화해 청력을 회복할 수 있다.

외이

외이 수술을 시도할 수 있는 나이는 선택한 기법에 따라 달라진다. 가장 이른 것은 늑골 이식수술의 경우 7이다. 그러나 일부 외과의사들은 귀가 어른 크기에 가까울 때 8~10세처럼 나중까지 기다릴 것을 권한다. 외부 귀 보형물은 5살 정도의 어린이를 위해 만들어졌다.

오리큘러 재구성의 경우 몇 가지 다른 옵션이 있다.

  1. 늑골 연골 이식 재구성: 이 수술은 기술 전문가들에 의해 수행될 수 있다.[17][18][19][20][21] 그것은 환자의 늑골 연골을 귀 모양으로 조각하는 것을 포함한다. 연골은 환자 자신의 살아있는 조직이기 때문에 재구성된 귀는 아이처럼 계속 성장한다. 갈비뼈가 필요한 기증자 조직을 제공할 수 있을 만큼 충분히 큰지 확인하기 위해, 일부 외과의사들은 환자가 8살이 될 때까지 기다린다.[20][21] 그러나, 이 기술에 더 많은 경험을 가진 일부 외과의사들은 6살짜리 아이에게 수술을 시작할 수도 있다.[18][19][22] 이 수술의 가장 큰 장점은 재구성에 환자 자신의 조직이 사용된다는 것이다. 이 수술은 의사가 선호하는 방법에 따라 2단계에서 4단계까지 다양하다. 몇몇 엄선된 외과의사들이 새로운 1단계 귀 재건 기술을 수행한다. 한 팀은 한 번의 수술로 외부 귀관 전체를 재구성할 수 있다.
  2. 폴리에틸렌 플라스틱 임플란트(Medpor라고도 함)를 사용하여 귀를 재구성하십시오. 3세부터 시작할 수 있는 1~2단계 수술로 입원 없이 외래로 할 수 있다. 환자의 조직이 물질로 자랄 수 있는 다공성 골격과 환자 자신의 조직 플랩을 이용해 한 번의 수술로 새로운 귀를 구성한다. 경미한 조정을 위해 필요한 경우 3~6개월 후에 작은 두 번째 수술을 한다. Medpor는 John Reinisch에 의해 개발되었다.[23] 이 수술은 관련된 기술 전문가들에 의해서만 시행되어야 한다.[24] 다공성 폴리에틸렌 임플란트의 귀 재건 사용은 1980년대에 알렉산더 버거우스에 의해 시작되었다.[25]
  3. 귀 보형물: 청각 보형물은 아나플라스틱 의사가 다른 귀를 거울로 비추기 위해 만든 관습이다.[26] 의족 귀는 매우 사실적으로 보일 수 있다. 그들은 매일 몇 분간의 보살핌을 필요로 한다. 그것들은 일반적으로 실리콘으로 만들어지는데, 실리콘은 주변 피부에 맞게 색칠되어 있고 접착제를 사용하거나 보철물이 자석이나 바/클립 타입 시스템으로 부착된 두개골에 티타늄 나사를 삽입하여 부착할 수 있다. 이 나사는 BAHA(뼈 고정 보청기) 나사와 동일하며 동시에 배치할 수 있다. 어떤 수술보다 가장 큰 장점은 감염된 귀가 자연 귀에 최대한 정상적으로 나타날 수 있도록 하는 의족귀가 있다는 것이다. 가장 큰 단점은 보형물이 실제가 아니라는 것을 알고 있는 일상 관리다.

관련조건

무농축은 중귀와 운하의 발달이 저조한 것으로 보통 미세조영증과 함께 발생한다. 그러나 아트리시아는 미세조영증을 가진 환자들이 귓구멍에 외부로 구멍을 뚫지 못할 수 있기 때문에 발생한다. 단, 골레아 및 기타 내이 구조물은 대개 존재한다. 마이크로티아의 등급은 보통 중이의 발달 정도와 관련이 있다.[10] [16] Microtia는 보통 고립되어 있지만, 혈류 미세소미아, 골든하르 증후군 또는 Robe-Collins 증후군과 함께 발생할 수 있다.[27] 또한 간혹 신장 이상(급격한 생명을 위협함)과 턱 문제, 그리고 더 드물게 심장 결함과 척추 기형과도 관련이 있다.[19]

주목할 만한 사례

  • 키스의 보컬이자 리듬 기타리스트인 폴 스탠리는 오른쪽 귀의 3등급 마이크로티아를 가지고 태어났다.

참조

  1. ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): Microtia-Anotia - 600674
  2. ^ USMLE, 소아과, 12번째 판, 질문 84, 일반 소아과 사전 테스트 자체 평가 및 리뷰
  3. ^ a b c d e Luquetti, Daniela V.; Heike, Carrie L.; Hing, Anne V.; Cunningham, Michael L.; Cox, Timothy C. (January 2012). "Microtia: Epidemiology & Genetics". American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A (1): 124–139. doi:10.1002/ajmg.a.34352. ISSN 1552-4825. PMC 3482263. PMID 22106030.
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추가 읽기

외부 링크