신장 낭종과 당뇨병 증후군

신장 낭종과 당뇨병 증후군
기타 이름	모디 5
MODY 5는 자가 지배적인 방식으로 계승된다.

MODY 5로도 알려진 신장 낭종과 당뇨병 증후군(RCAD)은 젊은이들의 성숙기 당뇨병의 일종이다.

프리젠테이션

HNF1β 관련 MODY는 MODY의 덜 보편적인 형태 중 하나로, 췌장의 위축과 여러 형태의 신장질환을 포함한 몇 가지 독특한 임상적 특징을 가지고 있다.전사 인자 2(TCF2)로도 알려진 HNF1β는 췌장을 포함한 여러 장기의 배아 발달 초기 단계에 관여하며, 비내분비 배아 덕트 세포와 췌장 내분비 Ngn3⁺ 세포 생성제의 분화에 기여한다.그 유전자는 17q 염색체에 있다.^[1]

인슐린 결핍의 정도는 가변적이다.당뇨병은 유아기부터 중년 성인기까지 발병할 수 있으며, 유전자를 지니고 있는 일부 가족 구성원들은 당뇨가 없는 후기 성인 생활로 남아 있다.당뇨병에 걸린 사람은 대부분 췌장 전체가 위축되어 내분비 기능뿐만 아니라 외분비(외분비)의 경증 또는 경증적 결핍증을 보인다.^{[citation needed]}

창조적이지 않은 발현들은 훨씬 더 가변적이다.신장 및 유전성 기형과 질병이 발생할 수 있지만 가족 내에서조차 불일치할 수 있으며, 특정 조건에는 명백히 관련이 없는 일련의 이상 징후와 과정이 포함된다.가장 흔한 유전성 질환은 낭포성 신장질환이지만 이마저도 종류가 다양하다.신장 효과는 구조적인 변화(작은 신장, 신장 낭종, 신장 골반 및 칼리스의 이상)로 시작되지만 상당수는 신장의 만성 낭종 질환과 관련하여 서서히 진행성 만성 신부전증을 발병한다.어떤 경우에는 자궁에서 신장 낭종이 발견되기도 한다.신장질환은 고혈당증 전후에 발병할 수 있으며, 상당수의 MODY5 환자가 신장병원에서 발견된다.

신장 질환이 있든 없든, HNF1β의 형태를 가진 몇몇 사람들은 생식 시스템의 여러 가지 사소한 혹은 주요한 이상을 가지고 있었다.남성결함에는 경막외낭종, 정자변통의 아게네시스, 또는 비정상적인 정자조아에 의한 불임이 있었다.영향을 받은 여성들은 질성 아게네시스, 저포플라스틱 또는 자궁을 중절제하는 것으로 밝혀졌다.^{[citation needed]}

간효소 상승은 흔한 일이지만 임상적으로 유의미한 간질환은 그렇지 않다.고우루리카혈증과 조기발병 통풍이 발생했다.^{[citation needed]}

원인들

신낭종과 당뇨병 증후군은 HNF1B 유전자의 돌연변이나 삭제에 의해 발생한다.이것들은 유전체 내 HNF1B 돌연변이일 수도 있고 17Q12 마이크로 삭제 증후군과 같은 다른 유전자에도 영향을 미칠 수 있다.

진단

이 구간은 비어 있다.덧셈으로 도움도 된다(2021년 9월)

참조

외부 링크