POU3F2
POU3F2| POU3F2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | POU3F2, BRN2, N-Oct3, OCT7, OTF-7, OTF7, PUF3, brn-2, Oct-7, POU 클래스3 호메오박스2 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 600494 MGI : 101895 HomoloGene : 4095 Gene Card : POU3F2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 6: 98.83 ~98.84 Mb | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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POU 도메인, 클래스 3, 전사 인자 2는 인간에서 POU3F2 [4][5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
기능.
N-Oct-3은 8진수 DNA 배열 ATGCAAT에 결합하는 많은 전사 인자에 속하는 단백질이다.이들 단백질의 대부분은 옥타머 결합 단백질 Oct1(POU2F1; MIM 164175) 및 Oct2(POU2F2; MIM 164176) 및 뇌하수체 단백질 Pit1(PIT1; MIM 173110)을 포함한 여러 포유동물 전사인자에서 발생하는 POU 도메인으로 불리는 매우 상동적인 영역을 공유한다.
Class III POU 유전자는 주로 CNS에서 발현된다.이와 같은 CNS 특이적 전사 인자는 다양한 [5]유전자 발현 패턴을 조절함으로써 포유류의 신경 생성에 중요한 역할을 할 수 있다.
질병관련성
POU3F2 단백질은 양극성 장애와 관련이 있습니다.그것은 생쥐의 신피질 발달에 관여하며, 인지 표현형: 정보 처리 속도와 [6]관련된 단일 뉴클레오티드 다형성 Rs1906252와 연결되어 있습니다.
염색체 6q16.1 결실로 인해 POU3F2의 복사본이 손실되면 비만에 걸리기 쉬운 인간 증후군과 다양한 수준의 발달 지연 및 지적 [7]장애가 발생하는 것으로 나타났다.
상호 작용
POU3F2는 PQBP1과 [8]상호작용하는 것으로 나타났습니다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000184486 - 앙상블, 2017년 5월
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- ^ Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martinez MJ, et al. (February 2016). "Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability". American Journal of Human Genetics. 98 (2): 363–72. doi:10.1016/j.ajhg.2015.12.014. PMC 4746363. PMID 26833329.
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추가 정보
- Hara Y, Rovescalli AC, Kim Y, Nirenberg M (April 1992). "Structure and evolution of four POU domain genes expressed in mouse brain". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 89 (8): 3280–4. Bibcode:1992PNAS...89.3280H. doi:10.1073/pnas.89.8.3280. PMC 48850. PMID 1565620.
- Schreiber E, Harshman K, Kemler I, Malipiero U, Schaffner W, Fontana A (September 1990). "Astrocytes and glioblastoma cells express novel octamer-DNA binding proteins distinct from the ubiquitous Oct-1 and B cell type Oct-2 proteins". Nucleic Acids Research. 18 (18): 5495–503. doi:10.1093/nar/18.18.5495. PMC 332229. PMID 2216722.
- He X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (July 1989). "Expression of a large family of POU-domain regulatory genes in mammalian brain development". Nature. 340 (6228): 35–41. Bibcode:1989Natur.340...35H. doi:10.1038/340035a0. PMID 2739723. S2CID 4275887.
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- Atanasoski S, Schreiber E, Fontana A, Herr W (March 1997). "N-Oct 5 is generated by in vitro proteolysis of the neural POU-domain protein N-Oct 3". Oncogene. 14 (11): 1287–94. doi:10.1038/sj.onc.1200953. PMID 9178889. S2CID 20331599.
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- Goodall J, Wellbrock C, Dexter TJ, Roberts K, Marais R, Goding CR (April 2004). "The Brn-2 transcription factor links activated BRAF to melanoma proliferation". Molecular and Cellular Biology. 24 (7): 2923–31. doi:10.1128/MCB.24.7.2923-2931.2004. PMC 371133. PMID 15024080.
- Cobrinik D, Francis RO, Abramson DH, Lee TC (2007). "Rb induces a proliferative arrest and curtails Brn-2 expression in retinoblastoma cells". Molecular Cancer. 5 (1): 72. doi:10.1186/1476-4598-5-72. PMC 1764425. PMID 17163992.
외부 링크
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