PRKAG2

PRKAG2
식별자
별칭	PRKAG2, AAKG, AAKG2, CMH6, H91620p, WPWS, 단백질 키나아제 AMP 활성 비촉매 소단위 감마 2
외부 ID	OMIM: 602743 MGI: 1336153 HomoloGene: 136125 GeneCard: PRKAG2
유전자 위치(인간)
쳇.	7번 염색체(인간)
끝	151,877,125 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	5번 염색체(쥐)
끝	25,305,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	입자핵; ; 펀두스; ; 하트; ; 아트리움; ; 좌관상동맥; ; 식도; ; 좌심실;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; ADP 바인딩; AMP 활성화 단백질 키나아제 활동; 단백질 키나아제 활성제 활동; 인산화효소 키나아제 조절기 활동; AMP 바인딩; cAMP 의존성 단백질 키나아제 조절기 활동; cAMP 의존성 단백질 키나아제 억제제 활성; ATP 바인딩; 단백질 키나아제 결합; 아데닐 리보뉴클레오티드 결합;
셀룰러 컴포넌트	시토솔; 핵종의; 뉴클레오티드활성화단백질키나아제복합체; 세포외 공간;
생물학적 과정	카르니틴 셔틀; GO:0007243 세포내 신호 전달; 스테롤 생합성 과정; 지방산 산화 규제; 단백질 키나아제 활동에 대한 부정적인 규제; 포도당 수입 규제; 지질 대사; 지방산 생합성 공정의 조절; 지방산 대사 과정; 당화 공정의 조절; 단백질 인산화; 지방산 생합성 과정; 펩티딜-트레오닌 인산화 양성 조절; 지방산 대사 과정 조절; ATP 생합성 공정; 글리코겐 대사 과정; GO:0048552 촉매 활성 조절; 거시적인 자기애; 단백질 키나아제 활성의 양성 조절; p53 등급 중재자에 의한 신호전송 규제; 단백질 키나아제 활성화; 단백질 세린/트레오닌 키나아제 활성의 음성 조절; 거시적 자기 만족의 규정; 단백질 세린/스레오닌 키나아제 활성 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	51422
	108099
	ENSG00000106617
	ENSMUSG00000028944
	Q9UGJ0
	Q91WG5
NM_001040633; NM_001304527; NM_001304531; NM_016203; NM_024429;
	NM_001363698
	NM_00117055; NM_001170556; NM_145401; NM_001310480
NP_001035723; NP_001291456; NP_001291460; NP_057287; NP_077747;
	NP_001350627
	NP_001164026; NP_001164027; NP_001297409; NP_663376
	위키다타
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5'-AMP 활성 단백질 키나아제 서브 유닛 감마-2는 인간에서 PRKAG2 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.^[5]^[6]^[7]

함수

AMP-활성화된 단백질 키나아제(AMPK)는 촉매 알파 서브 유닛, 비 촉매 베타 서브 유닛, 비 촉매 규제 감마 서브 유닛으로 구성된 이형 단백질이다.이들 서브유닛의 다양한 형태들이 서로 다른 유전자에 의해 암호화되어 존재한다.AMPK는 지방산과 콜레스테롤의 디노보 생합성 조절에 관여하는 핵심 효소를 불활성화시켜 세포 에너지 상태와 기능을 감시하는 중요한 에너지 감지 효소다.이 유전자는 AMPK 감마 서브유닛 계열의 일원으로 CBS 도메인 4개로 단백질을 인코딩한다.이 유전자의 돌연변이는 심실전출증(Wolff-Parkinson-White syndrome), 진행성 전도계 질환, 심장비대증과 관련이 있다.다른 ISO 양식을 인코딩하는 대체 전사 스플라이스 변형이 특징지어졌다.^[7]

상호작용

PRKAG2는 PRKAB2^[8] 및 PRKAB1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000106617 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028944 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ Gao G, Fernandez CS, Stapleton D, Auster AS, Widmer J, Dyck JR, Kemp BE, Witters LA (June 1996). "Non-catalytic beta- and gamma-subunit isoforms of the 5'-AMP-activated protein kinase". J Biol Chem. 271 (15): 8675–81. doi:10.1074/jbc.271.15.8675. PMID 8621499.
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^ ^a ^b Cheung, P C; Salt I P; Davies S P; Hardie D G; Carling D (March 2000). "Characterization of AMP-activated protein kinase gamma-subunit isoforms and their role in AMP binding". Biochem. J. ENGLAND. 346 Pt 3 (3): 659–69. doi:10.1042/0264-6021:3460659. ISSN 0264-6021. PMC 1220898. PMID 10698692.

추가 읽기

Gollob MH, Green MS, Tang AS, Roberts R (2002). "PRKAG2 cardiac syndrome: familial ventricular preexcitation, conduction system disease, and cardiac hypertrophy". Curr. Opin. Cardiol. 17 (3): 229–34. doi:10.1097/00001573-200205000-00004. PMID 12015471. S2CID 33599152.
Gollob MH (2003). "Glycogen storage disease as a unifying mechanism of disease in the PRKAG2 cardiac syndrome". Biochem. Soc. Trans. 31 (Pt 1): 228–31. doi:10.1042/BST0310228. PMID 12546691.
Ofir M, Hochhauser E, Vidne BA, et al. (2007). "[AMP-activated protein kinase: how a mistake in energy gauge causes glycogen storage]". Harefuah. 146 (10): 770–5, 813–4. PMID 17990392.
Hofmann B, Nishanian P, Baldwin RL, et al. (1991). "HIV inhibits the early steps of lymphocyte activation, including initiation of inositol phospholipid metabolism". J. Immunol. 145 (11): 3699–705. PMID 1978848.
MacRae CA, Ghaisas N, Kass S, et al. (1995). "Familial Hypertrophic cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White syndrome maps to a locus on chromosome 7q3" (PDF). J. Clin. Invest. 96 (3): 1216–20. doi:10.1172/JCI118154. PMC 185741. PMID 7657794.
Hofmann B, Nishanian P, Nguyen T, et al. (1993). "Human immunodeficiency virus proteins induce the inhibitory cAMP/protein kinase A pathway in normal lymphocytes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90 (14): 6676–80. Bibcode:1993PNAS...90.6676H. doi:10.1073/pnas.90.14.6676. PMC 46995. PMID 7688126.
Hofmann B, Nishanian P, Fan J, et al. (1994). "HIV Gag p17 protein impairs proliferation of normal lymphocytes in vitro". AIDS. 8 (7): 1016–7. doi:10.1097/00002030-199407000-00025. PMID 7946090.
Swingler S, Gallay P, Camaur D, et al. (1997). "The Nef protein of human immunodeficiency virus type 1 enhances serine phosphorylation of the viral matrix". J. Virol. 71 (6): 4372–7. doi:10.1128/JVI.71.6.4372-4377.1997. PMC 191654. PMID 9151826.
Stapleton D, Woollatt E, Mitchelhill KI, et al. (1997). "AMP-activated protein kinase isoenzyme family: subunit structure and chromosomal location". FEBS Lett. 409 (3): 452–6. doi:10.1016/S0014-5793(97)00569-3. PMID 9224708. S2CID 39329574.
Chen P, Mayne M, Power C, Nath A (1997). "The Tat protein of HIV-1 induces tumor necrosis factor-alpha production. Implications for HIV-1-associated neurological diseases". J. Biol. Chem. 272 (36): 22385–8. doi:10.1074/jbc.272.36.22385. PMID 9278385.
Zidovetzki R, Wang JL, Chen P, et al. (1998). "Human immunodeficiency virus Tat protein induces interleukin 6 mRNA expression in human brain endothelial cells via protein kinase C- and cAMP-dependent protein kinase pathways". AIDS Res. Hum. Retroviruses. 14 (10): 825–33. doi:10.1089/aid.1998.14.825. PMID 9671211.
Mayne M, Bratanich AC, Chen P, et al. (1998). "HIV-1 tat molecular diversity and induction of TNF-alpha: implications for HIV-induced neurological disease". Neuroimmunomodulation. 5 (3–4): 184–92. doi:10.1159/000026336. PMID 9730685. S2CID 19529677.
Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). "Toward a complete human genome sequence". Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101/gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Cheung PC, Salt IP, Davies SP, et al. (2000). "Characterization of AMP-activated protein kinase gamma-subunit isoforms and their role in AMP binding". Biochem. J. 346 Pt 3 (3): 659–69. doi:10.1042/0264-6021:3460659. PMC 1220898. PMID 10698692.
Lang T, Yu L, Tu Q, et al. (2001). "Molecular cloning, genomic organization, and mapping of PRKAG2, a heart abundant gamma2 subunit of 5'-AMP-activated protein kinase, to human chromosome 7q36". Genomics. 70 (2): 258–63. doi:10.1006/geno.2000.6376. PMID 11112354.
Blair E, Redwood C, Ashrafian H, et al. (2001). "Mutations in the gamma(2) subunit of AMP-activated protein kinase cause familial hypertrophic cardiomyopathy: evidence for the central role of energy compromise in disease pathogenesis". Hum. Mol. Genet. 10 (11): 1215–20. doi:10.1093/hmg/10.11.1215. PMID 11371514.
Gollob MH, Green MS, Tang AS, et al. (2001). "Identification of a gene responsible for familial Wolff-Parkinson-White syndrome". N. Engl. J. Med. 344 (24): 1823–31. doi:10.1056/NEJM200106143442403. PMID 11407343.
Hamilton SR, Stapleton D, O'Donnell JB, et al. (2001). "An activating mutation in the gamma1 subunit of the AMP-activated protein kinase". FEBS Lett. 500 (3): 163–8. doi:10.1016/S0014-5793(01)02602-3. PMID 11445078. S2CID 85248755.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Familial Vadiorcycodycody Overview(가족 비대조성 심근증 개요)

인간 7번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000106617 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028944 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8557660-5] Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (February 1996). "Mammalian AMP-activated protein kinase subfamily". J Biol Chem. 271 (2): 611–4. doi:10.1074/jbc.271.2.611. PMID 8557660.

[pmid8621499-6] Gao G, Fernandez CS, Stapleton D, Auster AS, Widmer J, Dyck JR, Kemp BE, Witters LA (June 1996). "Non-catalytic beta- and gamma-subunit isoforms of the 5'-AMP-activated protein kinase". J Biol Chem. 271 (15): 8675–81. doi:10.1074/jbc.271.15.8675. PMID 8621499.

[entrez-7] "Entrez Gene: PRKAG2 protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit".

[pmid10698692-8] Cheung, P C; Salt I P; Davies S P; Hardie D G; Carling D (March 2000). "Characterization of AMP-activated protein kinase gamma-subunit isoforms and their role in AMP binding". Biochem. J. ENGLAND. 346 Pt 3 (3): 659–69. doi:10.1042/0264-6021:3460659. ISSN 0264-6021. PMC 1220898. PMID 10698692.

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v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매삼각형 옥시아니온 구멍 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 공동 인자 효소 촉매제
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