MYLK2

MYLK2
MYLK2
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭MYLK2, KMLC, MLCK, MLCK2, skMLCK, myosin 라이트 체인 키나제 2
외부 IDOMIM: 606566 MGI: 2139434 HomoloGene: 13223 GeneCard: MYLK2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_033118

NM_001081044

RefSeq(단백질)

NP_149109

NP_001074513

위치(UCSC)Chr 20: 31.82 – 31.83MbChr 2: 152.91 – 152.92Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

MYLK2라고도 알려진 마이오신 라이트 체인 키나제2는 인간에게 MYLK2 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5]

함수

이 유전자는 성인의 골격근으로만 표현되는 칼슘/카밀도린 의존 효소인 미오신 라이트 체인 키나아제를 암호화하고 있다.[6] MYLK2 유전자는 skMLCK를 느린 경련 근육 섬유에 비해 빠른 경련 근육 섬유에서 더 자유분방하게 표현한다. Calmodulin은 Ca2+에 바인딩되는 E-F 핸드 모티브 2개가 각각 포함된 2개의 터미널 도메인(N,C)으로 구성되어 있다. Ca2+가 포화되면 Calmodulin은 skMLCK와 같은 표적 단백질과 결합할 수 있는 순응 변화를 겪는다. 유사 콤플렉스(sdCen/skMLCK2)를 묘사한 이미지가 마이오신 라이트 체인 키나아제 아래에 표시된다. skMLCK에 대한 이러한 결합은 Ca2+의 친화력을 증가시키고 궁극적으로 지속적인 근육 작용을 이끈다.[7]

임상적 유의성

MYLK2 유전자의 돌연변이는 심실중비대성심근병증과 연관되어 있다.[5]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000101306 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000027470 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Davis JS, Hassanzadeh S, Winitsky S, Lin H, Satorius C, Vemuri R, Aletras AH, Wen H, Epstein ND (November 2001). "The overall pattern of cardiac contraction depends on a spatial gradient of myosin regulatory light chain phosphorylation". Cell. 107 (5): 631–41. doi:10.1016/S0092-8674(01)00586-4. PMID 11733062. S2CID 778253.
  6. ^ "Entrez Gene: MYLK2 myosin light chain kinase 2, skeletal muscle".
  7. ^ Stull JT, Kamm KE, Vandenboom R (February 2011). "Myosin light chain kinase and the role of myosin light chain phosphorylation in skeletal muscle". Arch Biochem Biophys. 510 (2): 120–8. doi:10.1016/j.abb.2011.01.017. PMC 3101293. PMID 21284933.

추가 읽기

기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.