PHKB

PHKB
식별자
별칭	PHKB, 인산염 키나아제 규제 하위단위 베타
외부 ID	OMIM: 172490 MGI: 97578 호몰로진: 247 진카드: PHKB
유전자 위치(인간)
쳇.	16번 염색체(인간)
끝	47,701,523 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	8번 염색체(쥐)
끝	86,788,005 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	광대뼈근육; ; 이두박근 브라치이; ; 다리 근육; ; 위두근; ; 정자; ; 골격근 조직; ; 신간문장; ; 우월한 혀의 표면; ; 직장의; ; 시신관절;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	인산화효소 키나아제 활성; 칼모듈린 제본; 촉매 활성; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	시토솔; 플라즈마 막; 막으로 막다; 인산화효소 키나아제 복합체;
생물학적 과정	단백질 인산화; 글리코겐 대사 과정; 전구 대사물과 에너지의 생성; 탄수화물 대사 과정; 글리코겐 카타볼릭 공정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	5257
	102093
	ENSG00000102893
	ENSMUSG00000036879
	Q93100
	Q7TSH2
	NM_000293; NM_001031835; NM_001363837
	NM_199446; NM_001364411; NM_001364412
	NP_000284; NP_001027005; NP_001350766
NP_955517; NP_001351340; NP_001351341; NP_001390846; NP_001390847;
	NP_001390848; NP_001390849; NP_001390850
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Phosphorylase b kinase 규제 하위단위 베타(Phosphorylase b kinase regulation subunit beta)^[5]는 인간에서 PHKB 유전자에 의해 암호화된 효소

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000102893 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036879 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: PHKB phosphorylase kinase, beta".

추가 읽기

Brushia RJ, Walsh DA (1999). "Phosphorylase kinase: the complexity of its regulation is reflected in the complexity of its structure". Front. Biosci. 4 (1–3): D618–41. doi:10.2741/Brushia. PMID 10487978.
Daube H, Billich A, Mann K, Schramm HJ (1991). "Cleavage of phosphorylase kinase and calcium-free calmodulin by HIV-1 protease". Biochem. Biophys. Res. Commun. 178 (3): 892–8. doi:10.1016/0006-291X(91)90975-D. PMID 1872871.
Francke U, Darras BT, Zander NF, Kilimann MW (1989). "Assignment of human genes for phosphorylase kinase subunits alpha (PHKA) to Xq12-q13 and beta (PHKB) to 16q12-q13". Am. J. Hum. Genet. 45 (2): 276–82. PMC 1683359. PMID 2757032.
Wüllrich-Schmoll A, Kilimann MW (1996). "Structure of the human gene encoding the phosphorylase kinase beta subunit (PHKB)". Eur. J. Biochem. 238 (2): 374–80. doi:10.1111/j.1432-1033.1996.0374z.x. PMID 8681948.
Burwinkel B, Maichele AJ, Aagenaes O, et al. (1997). "Autosomal glycogenosis of liver and muscle due to phosphorylase kinase deficiency is caused by mutations in the phosphorylase kinase beta subunit (PHKB)". Hum. Mol. Genet. 6 (7): 1109–15. doi:10.1093/hmg/6.7.1109. PMID 9215682.
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Burwinkel B, Moses SW, Kilimann MW (1998). "Phosphorylase-kinase-deficient liver glycogenosis with an unusual biochemical phenotype in blood cells associated with a missense mutation in the beta subunit gene (PHKB)". Hum. Genet. 101 (2): 170–4. doi:10.1007/s004390050608. PMID 9402963. S2CID 27661807.
Burwinkel B, Kilimann MW (1998). "Unequal homologous recombination between LINE-1 elements as a mutational mechanism in human genetic disease". J. Mol. Biol. 277 (3): 513–7. doi:10.1006/jmbi.1998.1641. PMID 9533876.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Burwinkel B, Hu B, Schroers A, et al. (2004). "Muscle glycogenosis with low phosphorylase kinase activity: mutations in PHKA1, PHKG1 or six other candidate genes explain only a minority of cases". Eur. J. Hum. Genet. 11 (7): 516–26. doi:10.1038/sj.ejhg.5200996. PMID 12825073.
Pallen MJ (2004). "Glucoamylase-like domains in the alpha- and beta-subunits of phosphorylase kinase". Protein Sci. 12 (8): 1804–7. doi:10.1110/ps.0371103. PMC 2323967. PMID 12876330.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW initial on Phosphorylase Kinase Defectivity, Glycogen Storage Disorder Type IX

16번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000102893 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036879 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: PHKB phosphorylase kinase, beta".

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