트랜스막 액티베이터 및 CAML 인터랙터
Transmembrane activator and CAML interactorTNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||
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식별자 | |||||||||||||||||||||||||
에일리어스 | TNFRSF13B, CD267, CVID, CVID2, RYZN, TACI, TNFRSF14B, IGAD2, 종양괴사인자수용체슈퍼패밀리멤버13B, TNF수용체슈퍼패밀리멤버13B, TNF수용체슈퍼패밀리멤버13B | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM : 604907 MGI : 1889411 HomoloGene : 49320 GenCard : TNFRSF13B | ||||||||||||||||||||||||
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맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
장소(UCSC) | Chr 17: 16.93 ~16.97 Mb | Chr 11: 61.02 ~61.04 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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종양괴사인자수용체 슈퍼패밀리 멤버 13B(TNFRSF13B)로도 알려진 트랜스막활성화제 및 CAML 인터랙터(TACI)는 TNFRSF13B 유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.
TNFRSF13B는 면역계의 중요한 [5]부분인 B세포의 표면에서 주로 발견되는 TNF 수용체 슈퍼패밀리의 트랜스막 단백질이다.TACI는 APRIL, BAPP 및 CAML의 3가지 리간드를 인식합니다.
기능.
TACI는 종양괴사인자(TNF) 수용체 슈퍼패밀리의 림프구 특이적 구성원이다.TACI는 칼슘 조절기 및 사이클로필린 배위자(CAML)와 상호작용하는 능력 때문에 처음 발견되었다. TACI는 나중에 TNF 패밀리의 두 구성원인 BAPL과 [6]APRIL과 상호작용함으로써 체액 면역에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.이러한 단백질은 TACI를 통해 NFAT, AP-1 및 NF-kappa-B를 포함한 여러 전사 인자의 활성화를 유도하고, 그 후 세포 활동을 조절한다.TACI의 기능 결함은 면역 체계 질환으로 이어질 수 있으며,[7] 생쥐에게 치명적인 자가면역을 일으키는 것으로 나타났습니다.
TACI는 T세포 비의존 B세포 항체반응, 등형전환 및 B세포 항상성을 제어한다.
임상적 의의
CVID 환자의 상당 부분이 TACI 돌연변이를 가지고 있기 때문에 TACI 돌연변이는 인간의 면역 결핍과 관련이 있다.이 상태를 가진 사람들은 감염으로부터 보호하기 위해 필요한 비정상적으로 적은 양의 항체를 생산한다.
인간의 경우 이 단백질을 코드하는 유전자는 17번 [5]염색체의 스미스-마게니스 증후군 영역 내에 위치한다.
TACI는 현재 TACI 리간드 BAPL과 [8]APRIL을 결합하는 재조합 융합 단백질인 atacicept를 통해 자가면역성과 B세포 악성종양의 표적이 되고 있다.
상호 작용
TNFRSF13B는 B세포 활성화인자 [9][10]TRAF6,[10] TRAF5,[10] TNFSF13,[6] TRAF2[10], CAMLG와 [10][11]상호작용하는 것으로 나타났다.
레퍼런스
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추가 정보
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