IGLL1
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | IGLL1, 14.1, AGM2, CD179b, IGL1, IGL5, IGLJ14.1, IGLL, IGO, IGVPB, VPREB2, 면역글로불린 람다(폴리펩타이드1 등) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 146770 MGI: 96529 HomoloGene: 131669 GenCards: IGLL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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면역글로불린 람다 유사 폴리펩타이드 1은 IGLL1 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.IGLL1도 최근 CD179B(분화 클러스터 179B)로 지정됐다.
무감마글로불린혈증-2와 관련이 있다.
preB 세포 수용체는 proB 및 preB 세포 표면에서 발견되며, 여기서 preB 세포에서 preB 세포 단계로의 신호 전달, proB 세포에서 preB 세포 단계로의 분화, Ig 중쇄 유전자 궤적에서의 대립 유전자 배제 및 Ig 경쇄 유전자 재배열 촉진에 관여한다.프리B 세포 수용체는 헤테로다이머 대리 경쇄와 관련하여 막 결합 Ig mu 중쇄로 구성되어 있다.이 유전자는 대리 경쇄 서브유닛 중 하나를 암호화하고 면역글로불린 유전자 슈퍼패밀리의 구성원이다.이 유전자는 전위되지 않는다.이 유전자의 돌연변이는 B세포 결핍과 감마글로불린이나 항체가 거의 또는 전혀 만들어지지 않는 상염색체 열성 질환인 무감마글로불린혈증을 일으킬 수 있다.이 [7]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000128322 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000075370 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Bauer SR, Huebner K, Budarf M, Finan J, Erikson J, Emanuel BS, Nowell PC, Croce CM, Melchers F (Nov 1988). "The human Vpre B gene is located on chromosome 22 near a cluster of V lambda gene segments". Immunogenetics. 28 (5): 328–33. doi:10.1007/BF00364231. PMID 3139558. S2CID 6981867.
- ^ Schiff C, Milili M, Fougereau M (Dec 1989). "Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver". Eur J Immunol. 19 (10): 1873–8. doi:10.1002/eji.1830191018. PMID 2511029. S2CID 84544002.
- ^ a b "Entrez Gene: IGLL1 immunoglobulin lambda-like polypeptide 1".
추가 정보
- Evans RJ, Hollis GF (1991). "Genomic structure of the human Ig lambda 1 gene suggests that it may be expressed as an Ig lambda 14.1-like protein or as a canonical B cell Ig lambda light chain: implications for Ig lambda gene evolution". J. Exp. Med. 173 (2): 305–11. doi:10.1084/jem.173.2.305. PMC 2118775. PMID 1703205.
- Bossy D, Milili M, Zucman J, et al. (1992). "Organization and expression of the lambda-like genes that contribute to the mu-psi light chain complex in human pre-B cells". Int. Immunol. 3 (11): 1081–90. doi:10.1093/intimm/3.11.1081. PMID 1760403.
- Mattei MG, Fumoux F, Roeckel N, et al. (1991). "The human pre-B-specific lambda-like cluster is located in the 22q11.2-22q12.3 region, distal to the IgC lambda locus". Genomics. 9 (3): 544–6. doi:10.1016/0888-7543(91)90422-B. PMID 1903358.
- Tsubata T, Reth M (1990). "The products of pre-B cell-specific genes (lambda 5 and VpreB) and the immunoglobulin mu chain form a complex that is transported onto the cell surface". J. Exp. Med. 172 (3): 973–6. doi:10.1084/jem.172.3.973. PMC 2188549. PMID 2117639.
- Schiff C, Bensmana M, Guglielmi P, et al. (1991). "The immunoglobulin lambda-like gene cluster (14.1, 16.1 and F lambda 1) contains gene(s) selectively expressed in pre-B cells and is the human counterpart of the mouse lambda 5 gene". Int. Immunol. 2 (3): 201–7. doi:10.1093/intimm/2.3.201. PMID 2128466.
- Hollis GF, Evans RJ, Stafford-Hollis JM, et al. (1989). "Immunoglobulin lambda light-chain-related genes 14.1 and 16.1 are expressed in pre-B cells and may encode the human immunoglobulin omega light-chain protein". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (14): 5552–6. Bibcode:1989PNAS...86.5552H. doi:10.1073/pnas.86.14.5552. PMC 297661. PMID 2501791.
- Chang H, Dmitrovsky E, Hieter PA, et al. (1986). "Identification of three new Ig lambda-like genes in man". J. Exp. Med. 163 (2): 425–35. doi:10.1084/jem.163.2.425. PMC 2188038. PMID 3003227.
- Ohnishi K, Takemori T (1994). "Molecular components and assembly of mu.surrogate light chain complexes in pre-B cell lines". J. Biol. Chem. 269 (45): 28347–53. doi:10.1016/S0021-9258(18)46934-7. PMID 7961773.
- Bauer TR, McDermid HE, Budarf ML, et al. (1993). "Physical location of the human immunoglobulin lambda-like genes, 14.1, 16.1, and 16.2" (PDF). Immunogenetics. 38 (6): 387–99. doi:10.1007/BF00184519. hdl:2027.42/46751. PMID 8406611. S2CID 19311673.
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