NUAK2

NUAK2
NUAK2
식별자
별칭NUAK2, SNARK, NUAK 계열 키나제 2, ANPH2
외부 IDOMIM: 608131 MGI: 1921387 HomoloGene: 12539 GeneCard: NUAK2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_030952

NM_001195025
NM_028778

RefSeq(단백질)

NP_112214

NP_001181954
NP_083054

위치(UCSC)Chr 1: 205.3 – 205.32MbChr 1: 132.24 – 132.26Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

SNF1/AMP키나제 관련키나제(SNARK)라고도 알려진 NUAK 계열 SNF1 유사키나제2는 인간에서 NUAK2 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.[5][6]인간에게 결핍은 뇌 발달을 방해하는 심각한 전방 신경관 결함의 한 형태인 무뇌증을 유발한다.[7]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000163545 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000009772 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
  6. ^ "Entrez Gene: NUAK2 NUAK family, SNF1-like kinase, 2".
  7. ^ Bonnard C, Navaratnam N, Ghosh K, Chan PW, Tan TT, Pomp O, et al. (December 2020). "A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling". The Journal of Experimental Medicine. 217 (12). doi:10.1084/jem.20191561. PMC 7953732. PMID 32845958.

추가 읽기