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칼리린

Kalirin
KALRN
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭KALRN, ARHGEF24, CHD5, CHDS5, DUE, DUE, HAPIP, TRAD, 칼리린, RoGEF키나제, 칼리린 RoGEF키나제, 칼리린 로GEF키나제
외부 IDOMIM: 604605 MGI: 2685385 HomoloGene: 57160 GeneCard: KALRN
직교체
종인간마우스
엔트레스

8997

545156

앙상블

ENSG00000160145

ENSMUSG000061751

유니프로트

O60229

A2CG49

RefSeq(mRNA)

NM_001164268
NM_177357

RefSeq(단백질)

NP_001157740
NP_796331

위치(UCSC)Chr 3: 124.03 – 124.73MbCr 16: 33.79 – 34.39Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
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칼리린은 Dbl-와 플렉스트린 호몰로지 도메인을 가진 헌팅틴 관련 단백질 상호작용 단백질(HAPIP), 단백질 듀오(DUO), 세린/트레오닌-단백질 키나아제 등으로도 알려져 있으며, 인간 내에서는 KALRN 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6]칼리린은 1997년 사냥틴 관련 단백질 1과 상호작용하는 단백질로 처음 확인됐다.[5]신경 성장과 축발육에도 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.[7]

칼리린은 Dbl 단백질의 일원으로 로구아닌 뉴클레오티드 교환 인자다.

그것은 수많은 다른 단백질들과 상호작용하는 능력 때문에 다손 힌두교의 여신 칼리의 이름을 따서 명명되었다.칼리린의 다른 이름인 DUO는 랫드 듀오 단백질과 98%, 트리오라는 인간의 단백질과 80.6%가 일치한다는 사실에서 유래했다.수많은 조직으로 표현되는 TRIO와는 달리 칼리린 이소폼은 주로 뇌에서 발견된다.

임상적 유의성

칼리린의 몇 가지 등소 형태는 대체 스플라이싱을 통해 생산된다.[8]이소성형 중 하나인 칼리린-7은 성숙한 피질 뉴런에서 시냅스의 리모델링에 필요한 것으로 밝혀졌으며, 칼리린 녹아웃 생쥐에서 조현병 유사 증상의 사춘기 발달에서 증명되었듯이 조현병 발전에 중요한 것으로 생각된다.[9][10][11][12][13]알츠하이머병은 또한 칼리린-7과 관련이 있을 수 있다.[12][14][15]

KALRN 유전자는 대규모 엑소메(exome)와 게놈 염기서열 분석 노력뿐만 아니라 사후 박격포와 임상 연구를 통해 여러 신경학적 장애와 연관되어 왔다.

KALRN 내의 몇 가지 돌연변이는 신경 질환과 연관되어 있다.자폐증 스펙트럼 장애에서 일시적인 돌연변이가 발견되었는데, 이는 성적 부패와 이질성으로 이어질 가능성이 있다.두 번째 GEF 영역 내에서 발견된 또 다른 영역은 RoA-GEF 활동에 매우 해로울 것으로 예측되며, 뉴런 발달 초기에 칼리린9 및 12개의 이소성형의 기능에 영향을 줄 가능성이 있다.[17]칼리린의 분광 반복 영역에 동질 돌연변이를 가진 환자가 심각한 지적 장애를 가지고 있는 것으로 밝혀졌으며,[18] 발육 지연 환자에서 절단 돌연변이와 오식 돌연변이가 모두 확인되었다.[19]몇 가지 전자적 변형이 중독과 연관되어 있으며 보상 기대치를 담당하는 뇌 부위의 기능을 변화시키는 것으로 밝혀졌다.[20]이러한 중독과의 연결고리는 동물 모델에 의해 지원되는데, 여기서 칼리린의 상실은 코카인에 대한 대응으로 코카인 자체 행정과 시냅스 및 표현의 변화를 야기한다.[21][22][23]아마도 가장 설득력 있는 유전적 연결고리는 칼리린과 정신분열증일 것이다.KALRN의 수많은 오식 돌연변이는 단백질 기능에 유해할 것으로 예측되는 조현병 코호트의 외부 염기서열 연구에서 확인되었다.

뉴런 연구는 특히 KALRN의 GEF 영역 내에서 일부 오식 돌연변이의 메커니즘에 대한 통찰력을 제공했다.Rac-GEF 영역 내에서 발견된 돌연변이는 Rac 활성화, 신경 분지 및 척추 밀도를 강하게 감소시키는 것으로 밝혀졌다.[25]이러한 효과는 RoA-GEF 영역의 돌연변이에 의해 반영되어 유사한 뉴런 결손을 발생시키지만 RoA-GEF 활동을 촉진함으로써 나타난다.[26]사후 연구는 외향적 염기서열 외에도 뇌 내 칼리린 대본 수준의 변화가 정신분열증의 유전학에서 칼리린의 역할을 더욱 뒷받침한다는 것을 일관되게 밝혀냈다.

신경 발달 장애 외에도 사후 알츠하이머 뇌에서 칼리린이 분비되지 않는 것으로 밝혀졌다.[29][30]이러한 칼리린 표현의 손실은 알츠하이머병의 동물 모델에서 재현되었다.[31][32]게다가, 알츠하이머병의 문화나 동물 모델에 칼리린7을 도입함으로써 시냅스적, 행동적 결손을 구제할 수 있었으며, 칼리린이 알츠하이머병의 시냅스 손실과 인지적 장애를 조절하는 데 중요한 역할을 할 수 있음을 시사했다.

함수

칼리린 효과의 대부분은 촉매 GEF 영역 신호를 통해 유도된다.Rac과 RoA로부터 GDP의 방출을 촉진함으로써, 세포 내에서 GTPase 신호의 활성제 역할을 한다.[34]비록 Rac과 RoA를 활성화할 수 있지만, 뉴런 형태학을 조절하는 데 있어서 그것의 많은 활동은 Rac-PAK 경로 활성화에 기인한다.[35]칼리린은 늑막 식목,[36] 축 성장,[34][37] 늑막 척추 형성, 시냅스 활동과 가소성에 대한 통제력을 발휘하는 것으로 밝혀졌다.[39][41][42][43]이러한 영향은 비 촉매 영역 내에서 단백질-단백질 상호작용과 변환 후 변경에 의해 조절되며, 칼리린 아세포 표적화 및 활성화에 대한 통제력을 발휘하는 것으로 나타났다.[39][38][44]

칼리린은 시냅스 활동과 가소성에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.KALRN의 손실로 nMDAr 및 AMPAr 매개 MEPSC가 감소하고,[40] 칼리린7 녹아웃동물은 NMDAr 매개 장기위력 및 장기우울증에 강한 결손을 보인다.[41]이는 RAC-PAK 신호 전달 및 액틴 역학을 조절하는 능력과 연관될 수 있으며, 이는 다시 덴드리틱 가시의 크기와 밀도를 조절할 수 있다.[40]덴드리트릭 척추 내에서 칼리린은 시냅스 강도를 조절하기 위해 여러 질병과 관련된 단백질과 상호작용을 한다.척추 내 칼리린 기능을 억제하는 작용을 할 수 있는 조현병 위험 인자 DISC1과 직접 상호작용한다.[45]나아가 칼리린7은 NMDA 수용체 및 PSD95의 GluN2B 하위 장치와 직접 상호작용한다.

신경 발달에 있어서 KALRN의 중요성은 여러 행동 과제에서 심오한 결함을 보이는 녹아웃 동물 모델에 의해 뒷받침된다.칼리린 녹아웃 동물들은 GEF 활동 감소,[40] 수지상 식목 및 척추 밀도를 보여준다.[47]이러한 결손은 전치 억제, 사교성 및 증가된 기관차 활동 감소와 관련이 있을 수 있다.특히 칼리린 상실은 작업기억에 적자가 발생하지만 참조기억은 아니다.[40][48]칼리린7의 특정 녹아웃 동물 모델의 세대는 척추 밀도의 유사한 결함을 드러냈으며,[48][49] 칼리린7이 뉴런 연결성을 조절하는 데 핵심적인 역할을 하고 있음을 시사했다.풀과 칼리린7의 특정 녹아웃 동물 모두 불안감 같은 행동과 상황별 두려움 학습이 감소했음을 보여준다.[49][50][51]

표현

대체 스플리싱과 프로모터 사용에서 발생하는 여러 개의 이소폼은 다양한 조직과 발달 표현을 보여준다.[52][53]칼리린 표현에 대한 통제는 대체 시작 사이트를 생산하고 특정 뉴런 하위 집단으로 표현을 제한하며 뉴런 내의 칼리린 활동을 변화시키는 대체 프로모터의 사용을 통해 발휘된다.[54][55]초기 발달 동안 긴 칼리린9와 12개의 이소성형이 뇌에서 우세하다.이러한 이소양식은 Rac 및 RoA 선택적 GEF 도메인을 모두 포함하고 있으며, 축 성장과 단차 분기를 제어한다.칼리린9와 12는 또한 전신에 보편적으로 표현되며 뇌와 다른 기능을 가지고 있다.그러나 신경발달 중 칼리린7 이소형은 시냅트생식 기간 동안 우선적으로 발현되며, 이 이소형은 피질 발현이 매우 제한적이다.[56][57]칼리린7은 시냅스 후 밀도에 칼리린7을 강력하게 표적으로 하는 c-단자 PDZ 바인딩 도메인과 함께 Rac-GEF 도메인을 포함한 N-단자 도메인만을 표현한다.[46]이 등소형식이 척추 밀도와 시냅스 가소성을 제어하기 때문에 이 아세포 분포는 칼리린7 기능에 필수적일 가능성이 있다.뇌 내 칼리린 기능의 규제 완화를 초래하는 돌연변이가 다발성 신경장애 내 칼리린의 역할을 담당할 가능성이 높다.

메모들

참조

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