PHKA2

PHKA2
식별자
별칭	PHKA2, GSD9A, PHK, PYK, PYKL, XLG, XLG2, 인산염 키나아제 규제 소단위 알파 2
외부 ID	OMIM: 300798 MGI: 97577 HomoloGene: 246 GeneCard: PHKA2
유전자 위치(인간)
쳇.	X염색체(인간)
끝	18,984,190 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	X염색체(쥐)
끝	159,381,874 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간 우엽; ; 오른쪽 자궁관; ; 췌장체; ; 뇌하수체; ; 전방 뇌하수체; ; 갑상선 좌엽; ; 갑상선의 우엽; ; 좌심실; ; 우측 부신; ; 췌장관세포;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	촉매 활성; 칼모듈린 제본; 인산화효소 키나아제 활성; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	시토솔; 플라즈마 막; 막으로 막다; 인산화효소 키나아제 복합체;
생물학적 과정	글리코겐 대사 과정; 단백질 인산화; 세포 단백질 수정 과정; 전구 대사물과 에너지의 생성; 탄수화물 대사 과정; 글리코겐 카타볼릭 공정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	5256
	110094
	ENSG00000044446
	ENSMUSG00000031295
	P46019
	Q8BWJ3
	NM_000292
	NM_001177878; NM_001177879; NM_172783; NM_001358966; NM_001358968
	NP_000283
	NP_001171349; NP_001171350; NP_766371; NP_001345895; NP_001345897
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Phosphorylase b kinase 규제 하위단위 알파, 간 이소폼은 인간에서 PHKA2 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000044446 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031295 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Willems P (Sep 1990). "Families with X-linked liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency". Clin Genet. 38 (1): 80. doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03552.x. PMID 2387090. S2CID 86685815.
^ "Entrez Gene: PHKA2 phosphorylase kinase, alpha 2 (liver)".

추가 읽기

Davidson JJ, Ozçelik T, Hamacher C, et al. (1992). "cDNA cloning of a liver isoform of the phosphorylase kinase alpha subunit and mapping of the gene to Xp22.2-p22.1, the region of human X-linked liver glycogenosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (6): 2096–100. doi:10.1073/pnas.89.6.2096. PMC 48603. PMID 1372435.
Wauters JG, Bossuyt PJ, Davidson J, et al. (1992). "Regional mapping of a liver alpha-subunit gene of phosphorylase kinase (PHKA) to the distal region of human chromosome Xp". Cytogenet. Cell Genet. 60 (3–4): 194–6. doi:10.1159/000133334. PMID 1505214.
Daube H, Billich A, Mann K, Schramm HJ (1991). "Cleavage of phosphorylase kinase and calcium-free calmodulin by HIV-1 protease". Biochem. Biophys. Res. Commun. 178 (3): 892–8. doi:10.1016/0006-291X(91)90975-D. PMID 1872871.
Willems PJ, Gerver WJ, Berger R, Fernandes J (1990). "The natural history of liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency: a longitudinal study of 41 patients". Eur. J. Pediatr. 149 (4): 268–71. doi:10.1007/BF02106291. PMID 2303074. S2CID 7838940.
Huijing F, Fernandes J (1969). "X-chromosomal inheritance of liver glycogenosis with phosphorylase kinase deficiency". Am. J. Hum. Genet. 21 (3): 275–84. PMC 1706412. PMID 5306139.
Hirono H, Hayasaka K, Sato W, et al. (1995). "Isolation of cDNA encoding the human liver phosphorylase kinase alpha subunit (PHKA2) and identification of a missense mutation of the PHKA2 gene in a family with liver phosphorylase kinase deficiency". Biochem. Mol. Biol. Int. 36 (3): 505–11. PMID 7549948.
Hendrickx J, Coucke P, Dams E, et al. (1995). "Mutations in the phosphorylase kinase gene PHKA2 are responsible for X-linked liver glycogen storage disease". Hum. Mol. Genet. 4 (1): 77–83. doi:10.1093/hmg/4.1.77. PMID 7711737.
van den Berg IE, van Beurden EA, Malingré HE, et al. (1995). "X-linked liver phosphorylase kinase deficiency is associated with mutations in the human liver phosphorylase kinase alpha subunit". Am. J. Hum. Genet. 56 (2): 381–7. PMC 1801119. PMID 7847371.
Wüllrich A, Hamacher C, Schneider A, Kilimann MW (1993). "The multiphosphorylation domain of the phosphorylase kinase alpha M and alpha L subunits is a hotspot of differential mRNA processing and of molecular evolution". J. Biol. Chem. 268 (31): 23208–14. doi:10.1016/S0021-9258(19)49449-0. PMID 8226841.
Hendrickx J, Coucke P, Bossuyt P, et al. (1993). "X-linked liver glycogenosis: localization and isolation of a candidate gene". Hum. Mol. Genet. 2 (5): 583–9. doi:10.1093/hmg/2.5.583. PMID 8518797.
Hendrickx J, Dams E, Coucke P, et al. (1997). "X-linked liver glycogenosis type II (XLG II) is caused by mutations in PHKA2, the gene encoding the liver alpha subunit of phosphorylase kinase". Hum. Mol. Genet. 5 (5): 649–52. doi:10.1093/hmg/5.5.649. PMID 8733133.
Burwinkel B, Shin YS, Bakker HD, et al. (1997). "Mutation hotspots in the PHKA2 gene in X-linked liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency with atypical activity in blood cells (XLG2)". Hum. Mol. Genet. 5 (5): 653–8. doi:10.1093/hmg/5.5.653. PMID 8733134.
Burwinkel B, Amat L, Gray RG, et al. (1998). "Variability of biochemical and clinical phenotype in X-linked liver glycogenosis with mutations in the phosphorylase kinase PHKA2 gene". Hum. Genet. 102 (4): 423–9. doi:10.1007/s004390050715. PMID 9600238. S2CID 12630510.
Hendrickx J, Bosshard NU, Willems P, Gitzelmann R (1999). "Clinical, biochemical and molecular findings in a patient with X-linked liver glycogenosis followed for 40 years". Eur. J. Pediatr. 157 (11): 919–23. doi:10.1007/s004310050967. PMID 9835437. S2CID 30403612.
Hendrickx J, Lee P, Keating JP, et al. (1999). "Complete genomic structure and mutational spectrum of PHKA2 in patients with x-linked liver glycogenosis type I and II". Am. J. Hum. Genet. 64 (6): 1541–9. doi:10.1086/302399. PMC 1377897. PMID 10330341.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ban K, Sugiyama K, Goto K, et al. (2004). "Detection of PHKA2 gene mutation in four Japanese patients with hepatic phosphorylase kinase deficiency". Tohoku J. Exp. Med. 200 (1): 47–53. doi:10.1620/tjem.200.47. PMID 12862311.
Pallen MJ (2004). "Glucoamylase-like domains in the alpha- and beta-subunits of phosphorylase kinase". Protein Sci. 12 (8): 1804–7. doi:10.1110/ps.0371103. PMC 2323967. PMID 12876330.
Johnson JM, Castle J, Garrett-Engele P, et al. (2004). "Genome-wide survey of human alternative pre-mRNA splicing with exon junction microarrays". Science. 302 (5653): 2141–4. doi:10.1126/science.1090100. PMID 14684825. S2CID 10007258.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW initial on Phosphorylase Kinase Defectivity, Glycogen Storage Disorder Type IX

인간 X 염색체 및/또는 그 관련 단백질에 대한 유전자에 대한 이 기사는 스터브다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000044446 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031295 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2387090-5] Willems P (Sep 1990). "Families with X-linked liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency". Clin Genet. 38 (1): 80. doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03552.x. PMID 2387090. S2CID 86685815.

[entrez-6] "Entrez Gene: PHKA2 phosphorylase kinase, alpha 2 (liver)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매삼각형 옥시아니온 구멍 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 공동 인자 효소 촉매제
규정	알로스테릭 규제 협력성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소군 효소 목록
키네틱스	효소동력학 이디-호프스티 도표 하네스-울프 플롯 라인위버-버크 플롯 미카엘리스-멘텐 운동학
종류들	EC1 산화효소(목록) EC2 전송(목록) EC3 하이드롤라제(목록) EC4 Lyases(목록) EC5 Isomeras(목록) EC6 리거스(목록) EC7 변환기(목록)

Search

PHKA2

네임스페이스

더

참조

추가 읽기

외부 링크